Мукополісахаридоз IV типу

Мукополісахаридоз IV типу (MPS IV) - рідкісне захворювання, при якому організм відсутній або не має достатньої кількості ферменту, необхідного для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше називали мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров’ям.

Захворювання належить до групи захворювань, званих мукополісахаридозами (MPS). MPS IV також відомий як синдром Моркіо.

Існує кілька інших типів MPS, серед яких:

• MPS I (синдром Герлера; синдром Герлера-Шейє; синдром Шейє)
• MPS II (синдром Хантера)
• MPS III (синдром Санфіліппо)

MPS IV - це спадковий розлад. Це означає, що він передається через сім'ї. Якщо обоє батьків мають непрацюючу копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, у кожного з їх дітей 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання. Це називається аутосомно-рецесивним ознакою.

Існує дві форми MPS IV: тип A і тип B.

• Тип A викликаний дефектом ЖОЛЬЦІ ген. Люди з типом А не мають ферменту, який називається N-ацетилгалактозамін-6-сульфатаза.
• Тип B викликаний дефектом GLB1 ген. Люди з типом В виробляють недостатньо ферменту, який називається бета-галактозидаза.

Організму потрібні ці ферменти, щоб розщепити довгі нитки молекул цукру, які називаються кератановим сульфатом. В обох типах в організмі накопичується аномально велика кількість глікозаміногліканів. Це може пошкодити органи.

Симптоми зазвичай починаються у віці від 1 до 3 років. Вони включають:

• Аномальний розвиток кісток, включаючи хребет
• Дзвоновидна скриня з ребрами, що спалахували внизу
• Похмура рогівка
• Грубі риси обличчя
• Збільшена печінка
• Шум серця
• Грижа в паху
• Гіпермобільні суглоби
• Стук-коліна
• Велика голова
• Втрата нервової функції нижче шиї
• Невисокого зросту з особливо коротким багажником
• Широко розставлені зуби

Медичний працівник проведе фізичний огляд, щоб перевірити наявність симптомів, які включають:

• Аномальна кривизна хребта
• Похмура рогівка
• Шум серця
• Грижа в паху
• Збільшена печінка
• Втрата нервової функції нижче шиї
• Низький зріст (особливо короткий багажник)

Зазвичай зазвичай проводяться дослідження сечі. Ці тести можуть виявити додаткові мукополісахариди, але вони не можуть визначити конкретну форму MPS.

Інші тести можуть включати:

• Посів крові
• Ехокардіограма
• Генетичне тестування
• Тест на слух
• Іспит ока на щілинні лампи
• Культура фібробластів шкіри
• Рентген довгих кісток, ребер та хребта
• МРТ нижнього черепа та верхньої частини шиї

Для типу А можна спробувати лікарський засіб, що називається елосульфаза альфа (Вімізим), яке замінює відсутній фермент. Дається через вену (внутрішньовенно, внутрішньовенно). Поговоріть зі своїм постачальником для отримання додаткової інформації.

Замісна терапія ферментом недоступна для типу B.

Для обох типів симптоми лікуються в міру їх виникнення. Спинний злиття може запобігти постійному пошкодженню спинного мозку у людей, у яких кістки шиї недорозвинені.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про MPS IV:

• Національне товариство MPS - mpssociety.org
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Когнітивна функція (здатність чітко мислити), як правило, нормальна у людей з MPS IV.

Проблеми з кістками можуть призвести до серйозних проблем зі здоров’ям. Наприклад, дрібні кістки у верхній частині шиї можуть зісковзнути і пошкодити спинний мозок, викликаючи параліч. Хірургічне втручання для виправлення таких проблем слід робити, якщо це можливо.

Проблеми з серцем можуть призвести до смерті.

Можуть виникнути такі ускладнення:

• Проблеми з диханням
• Серцева недостатність
• Пошкодження спинного мозку і можливий параліч
• Проблеми із зором
• Проблеми з ходьбою, пов’язані з аномальним викривленням хребта та іншими проблемами з кістками

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо виникають симптоми MPS IV.

Генетичне консультування рекомендується парам, які хочуть мати дітей та мають сімейну історію MPS IV. Пренатальне тестування доступне.

MPS IV; Синдром Моркіо; Мукополісахаридоз IVA типу; MPS IVA; Дефіцит галактозамін-6-сульфатази; Мукополісахаридоз типу IVB; MPS IVB; Дефіцит бета-галактозидази; Хвороба лізосомного зберігання - мукополісахаридоз IV типу

Пієріц Р.Е. Спадкові захворювання сполучної тканини. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпренгер JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емері з медичної генетики. 15-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.