Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA)

Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (NBIA) - це група дуже рідкісних розладів нервової системи. Вони передаються через сім'ї (передаються у спадок). NBIA включає проблеми з рухом, деменцію та інші симптоми нервової системи.

Симптоми NBIA починаються в дитинстві або в зрілому віці.

Існує 10 типів NBIA. Кожен тип спричинений різним дефектом гена. Найбільш поширений дефект гена викликає розлад, який називається PKAN (нейродегенерація, асоційована з пантотенат-кіназою).

У людей з усіма формами NBIA накопичується залізо в базальних гангліях. Це область глибоко всередині мозку. Це допомагає контролювати рух.

NBIA в основному викликає проблеми з рухом. Інші симптоми можуть включати:

• Деменція
• Складність у розмові
• Труднощі з ковтанням
• М'язові проблеми, такі як ригідність або мимовільні скорочення м'язів (дистонія)
• Судоми
• Тремор
• Втрата зору, наприклад, від пігментного ретиніту
• Слабкість
• Звиваються рухи
• Ходіння пальців ніг

Медичний працівник проведе фізичний огляд та запитає про симптоми та історію хвороби.

Генетичні тести можуть шукати дефектний ген, який викликає захворювання. Однак ці тести не є широко доступними.

Такі тести, як МРТ, можуть допомогти виключити інші рухові розлади та захворювання. На МРТ зазвичай виявляються відкладення заліза в базальних гангліях, і їх називають знаком "око тигра" через вигляд відкладень при скануванні. Цей знак говорить про діагноз PKAN.

Специфічного лікування НБІА не існує. Ліки, що зв’язують залізо, можуть допомогти уповільнити хворобу. Лікування в основному зосереджене на контролі симптомів. Найчастіше використовувані ліки для контролю симптомів включають баклофен та тригексифенідил.

NBIA погіршується і пошкоджує нерви з часом. Це призводить до відсутності руху, а часто і до смерті до ранньої зрілості.

Ліки, що використовуються для лікування симптомів, можуть спричинити ускладнення. Неможливість перейти від хвороби може призвести до:

• Згустки крові
• Респіраторні інфекції
• Розпад шкіри

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо ваша дитина розвинеться:

• Підвищена скутість рук або ніг
• Наростаючі проблеми в школі
• Незвичні рухи

Генетичні консультації можуть бути рекомендовані для сімей, які постраждали від цієї хвороби. Немає відомого способу запобігти цьому.

Хвороба Галлервордена-Шпаца; Нейродегенерація, асоційована з пантотенат-кіназою; PKAN; NBIA

Грегорі А, Хейфлік С, Адам М.П. та ін. Огляд нейродегенерації з порушеннями накопичення заліза в мозку. 2013 лютого 28 [оновлено 2019 жовтня 21]. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA та ін., Ред. GeneReviews [Інтернет]. Сіетл, Вашингтон: Вашингтонський університет; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Янкович Дж. Хвороба Паркінсона та інші рухові розлади. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 96.

Асоціація розладів NBIA. Огляд розладів NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Доступ 3 листопада 2020 р.