Акродізостоз

Акродізостоз - надзвичайно рідкісне захворювання, яке спостерігається при народженні (вроджене). Це призводить до проблем з кістками рук, ніг та носа, а також до інтелектуальних вад.

Більшість людей з акродизостозом не мають сімейної історії захворювання. Однак іноді стан передається від батьків до дитини. Батьки, які страждають цим захворюванням, мають шанс 1 на 2 передати розлад своїм дітям.

Дещо більший ризик є у батьків старшого віку.

Симптоми цього розладу включають:

• Часті інфекції середнього вуха
• Проблеми росту, короткі руки та ноги
• Проблеми зі слухом
• Інтелектуальна вада
• Тіло не реагує на певні гормони, хоча рівень гормонів є нормальним
• Виразні риси обличчя

Зазвичай медичний працівник може діагностувати цей стан за допомогою фізичного огляду. Це може показати будь-що з наступного:

• Поширений кістковий вік
• Кісткові деформації кистей і стоп
• Затримки росту
• Проблеми зі шкірою, статевими органами, зубами та скелетом
• Короткі руки і ноги з маленькими руками і ногами
• Коротка голова, розмірена спереду назад
• Невелика висота
• Маленький перевернутий широкий ніс із плоскою перемичкою
• Виразні риси обличчя (короткий ніс, відкритий рот, стирчить щелепа)
• Незвичайна голова
• Широко розставлені очі, іноді з зайвою шкірною складкою в куточку ока

У перші місяці життя рентген може виявити плямисті відкладення кальцію, які називаються плямистими, в кістках (особливо в носі). Немовлята можуть також мати:

• Аномально короткі пальці рук і ніг
• Раннє зростання кісток на кистях і стопах
• Короткі кістки
• Укорочення кісток передпліччя біля зап’ястя

Два гени пов’язані з цим захворюванням, і може бути проведено генетичне тестування.

Лікування залежить від симптомів.

Можуть вводитися гормони, такі як гормон росту. Для лікування проблем з кістками може бути проведена операція.

Ці групи можуть надати більше інформації про акродизостоз:

• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Інформаційний центр генетичних та рідкісних хвороб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Проблеми залежать від ступеня залучення скелета та інтелектуальних вад. Загалом у людей все добре.

Акродізостоз може призвести до:

• Інвалідність у навчанні
• Артрит
• Зап’ястково-тунельний синдром
• Погіршення діапазону рухів у хребті, ліктях та кистях

Зателефонуйте постачальнику вашої дитини, якщо з’являються ознаки акродистозу. Обов’язково вимірюйте зріст та вагу дитини під час кожного відвідування дитини. Постачальник може направити вас до:

• Генетичний професіонал для повного оцінювання та вивчення хромосом
• Дитячий ендокринолог для управління проблемами росту вашої дитини

Арклесс-Грем; Акродісплазія; Марото-Маламут

• Анатомія переднього скелета

Джонс К.Л., Джонс МЦ, Дель Кампо М. Інші скелетні дисплазії. У: Джонс KL, Джонс MC, Del Campo M, ред. Смітові впізнавані зразки вад розвитку людини. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Веб-сайт Національної організації з рідкісних розладів. Акродізостоз. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Доступ 1 лютого 2021 року.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Акродізостоз. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.