Синдром гіперімуноглобуліну Е

Синдром гіперімуноглобуліну Е - рідкісне спадкове захворювання. Це викликає проблеми зі шкірою, пазухами, легенями, кістками та зубами.

Синдром гіперімуноглобуліну Е ще називають синдромом Йова. Він названий на честь біблійного персонажа Йова, чия вірність була перевірена стражданням з виснаженнями шкірних ранок та гнійників. Люди з таким захворюванням мають тривалі, важкі шкірні інфекції.

Симптоми найчастіше спостерігаються в дитячому віці, але оскільки захворювання є настільки рідкісним, часто потрібні роки, щоб поставити правильний діагноз.

Недавні дослідження показують, що хвороба часто спричинена генетичними змінами (мутаціями), що відбуваються в СТАТ3ген на хромосомі 17. Як ця аномалія гена спричиняє симптоми захворювання, недостатньо зрозуміло. Однак у людей із захворюванням рівень антитіл, що називається IgE, вищий за нормальний.

Симптоми включають:

• Дефекти кісток і зубів, включаючи переломи та втрату молочних зубів пізно
• Екзема
• Абсцеси шкіри та інфекція
• Повторні інфекції пазух
• Повторні легеневі інфекції

Фізичний іспит може показати:

• Вигин хребта (кіфосколіоз)
• Остеомієліт
• Повторити інфекції пазух

Тести, що використовуються для підтвердження діагнозу, включають:

• Абсолютна кількість еозинофілів
• CBC з диференціалом крові
• Електрофорез глобуліну в сироватці крові для пошуку високого рівня IgE у крові
• Генетичне тестування СТАТ3 ген

Огляд може виявити ознаки синдрому сухого ока.

Рентген грудної клітки може виявити абсцеси легенів.

Інші тести, які можна зробити:

• КТ грудної клітки
• Культури зараженого місця
• Спеціальні аналізи крові для перевірки частин імунної системи
• Рентген кісток
• КТ пазух

Для встановлення діагнозу може бути використана бальна система, яка поєднує різні проблеми синдрому Hyper IgE.

Невідоме лікування цього стану. Метою лікування є боротьба з інфекціями. Ліки включають:

• Антибіотики
• Протигрибкові та противірусні ліки (за необхідності)

Іноді потрібна хірургічна операція для дренування гнійників.

Гама-глобулін, що вводиться через вену (IV), може допомогти побудувати імунну систему, якщо у вас важкі інфекції.

Синдром гіпер IgE - це хронічний стан протягом усього життя. Кожна нова інфекція вимагає лікування.

Ускладнення можуть включати:

• Повторні інфекції
• Сепсис

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вас є симптоми синдрому Hyper IgE.

Не існує перевіреного способу запобігання синдрому Hyper IgE. Гарна загальна гігієна корисна для запобігання інфекціям шкіри.

Деякі постачальники можуть рекомендувати профілактичні антибіотики людям, у яких розвивається багато інфекцій, особливо з Золотистий стафілокок. Це лікування не змінює стан, але може зменшити його ускладнення.

Синдром роботи; Синдром гіпер IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Алергія та імунологія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 4.

Голланд С.М., Галлін СВ. Оцінка стану пацієнта з підозрою на імунодефіцит. У: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Принципи та практика інфекційних хвороб Манделла, Дугласа та Беннета. 9-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland Holland, Freeman AF. Аутосомно-домінантний синдром гіпер IgE. Огляди генів. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Оновлено 7 червня 2012 р. Дата доступу 30 липня 2019 р.