Синдром Чедиака-Хігасі

Синдром Чедиака-Хігасі - рідкісне захворювання імунної та нервової систем. У ньому беруть участь бліді кольори волосся, очей та шкіри.

Синдром Чедиака-Хігасі передається через сім'ї (передається у спадок). Це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що обидва батьки є носіями непрацюючої копії гена. Кожен батько повинен передати дитині свій непрацюючий ген, щоб він продемонстрував симптоми захворювання.

Дефекти виявлені в СЛИХ (також називається CHS1) ген. Первинний дефект цієї хвороби виявляється в деяких речовинах, які зазвичай містяться в клітинах шкіри та деяких лейкоцитах.

Діти з цим захворюванням можуть мати:

• Сріблясте волосся, світлі очі (альбінізм)
• Збільшення кількості інфекцій в легенях, шкірі та слизових оболонках
• Відривисті рухи очей (ністагм)

Інфікування уражених дітей певними вірусами, такими як вірус Епштейна-Барра (EBV), може спричинити загрозу життю хвороби, схожої на лімфому раку крові.

Інші симптоми можуть включати:

• Зниження зору
• Інтелектуальна вада
• М'язова слабкість
• Нервові проблеми в кінцівках (периферична нейропатія)
• Кровотечі з носа або легкі синці
• Оніміння
• Тремор
• Судоми
• Чутливість до яскравого світла (світлобоязнь)
• Нестійка ходьба (атаксія)

Медичний працівник проведе фізичний огляд. Це може мати ознаки набряклості селезінки або печінки або жовтяниці.

Тести, які можна проводити, включають:

• Повний аналіз крові, включаючи кількість лейкоцитів
• Кількість тромбоцитів у крові
• Посів крові та мазок
• МРТ головного мозку або КТ
• ЕЕГ
• ЕМГ
• Випробування нервової провідності

Специфічного лікування синдрому Чедиака-Хігасі не існує. Пересадка кісткового мозку, проведена на початку захворювання, виявилася успішною у кількох пацієнтів.

Антибіотики використовуються для лікування інфекцій. У прискореній фазі захворювання часто застосовуються противірусні препарати, такі як ацикловір, та хіміотерапевтичні препарати. За необхідності проводять переливання крові та тромбоцитів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для дренування гнійників.

Національна організація з рідкісних розладів (NORD) - rarediseases.org

Смерть часто настає в перші 10 років життя від тривалих (хронічних) інфекцій або прискореного захворювання, що призводить до хвороби, подібної до лімфоми. Однак деякі постраждалі діти виживають довше.

Ускладнення можуть включати:

• Часті інфекції за участю певних видів бактерій
• Лімфомоподібний рак, спровокований вірусними інфекціями, такими як EBV
• Рання смерть

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас є сімейна історія цього розладу і ви плануєте мати дітей.

Поговоріть зі своїм постачальником, якщо ваша дитина проявляє симптоми синдрому Чедиака-Хігасі.

Генетичне консультування рекомендується проводити перед завагітнінням, якщо у вас є сімейна історія Чедиак-Хігасі.

Коутс Т.Д. Порушення функції фагоцитів. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 156.

Дінауер MC, Коутс ТД. Порушення функції фагоцитів. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Синдром Чедиака-Хігасі. Огляди генів. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Оновлено 5 липня 2018 р. Доступ 30 липня 2019 р.