Myotonia congenita

Myotonia congenita - це спадковий стан, який впливає на розслаблення м’язів. Він вроджений, це означає, що він присутній з народження. Частіше трапляється в північній Скандинавії.

Myotonia congenita спричинена генетичними змінами (мутацією). Він передається від одного або обох батьків своїм дітям (передається у спадок).

Myotonia congenita спричинена проблемою в частині м’язових клітин, необхідних для розслаблення м’язів. Аномальні повторювані електричні сигнали виникають у м’язах, викликаючи скутість під назвою міотонія.

Відмітною ознакою цього стану є міотонія. Це означає, що м’язи не можуть швидко розслабитися після скорочення. Наприклад, після рукостискання людина може лише дуже повільно відкрити і відвести руку.

Ранні симптоми можуть включати:

• Труднощі з ковтанням
• Затискання рота
• Ригідні рухи, які покращуються при їх повторенні
• Задишка або стискання грудей на початку вправи
• Часті падіння
• Труднощі з відкриттям очей після змушення їх закрити або заплакати

Діти з вродженою міотонією часто виглядають мускулистими і добре розвиненими. Вони можуть не мати симптомів myotonia congenita до 2 або 3 років.

Медичний працівник може запитати, чи є в сімейному анамнезі myotonia congenita.

Тести включають:

• Електроміографія (ЕМГ, тест на електричну активність м’язів)
• Генетичне тестування
• Біопсія м’язів

Мексилетин - це ліки, що лікує симптоми міотонії вродженого. Інші методи лікування включають:

• Фенітоїн
• Прокаїнамід
• Хінін (рідко застосовується зараз через побічні ефекти)
• Токаїнід
• Карбамазепін

Групи підтримки

Наступні ресурси можуть надати більше інформації про myotonia congenita:

• Асоціація м’язової дистрофії - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Люди з цим захворюванням можуть добре справлятися. Симптоми виникають лише тоді, коли рух починається вперше. Після кількох повторень м’яз розслабляється, і рух стає нормальним.

Деякі люди відчувають зворотний ефект (парадоксальна міотонія) і погіршуються при русі. Їх симптоми можуть покращитися в подальшому житті.

Ускладнення можуть включати:

• Аспіраційна пневмонія, спричинена труднощами з ковтанням
• Часте задихання, задишка або проблеми з ковтанням у немовляти
• Тривалі (хронічні) суглобові проблеми
• Слабкість м’язів живота

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вашої дитини є симптоми міотонії вродженого.

Пари, які хочуть мати дітей та мають сімейну історію myotonia congenita, повинні розглянути генетичне консультування.

Хвороба Томсена; Хвороба Беккера

• Поверхневі передні м’язи
• Глибокі передні м’язи
• Сухожилля і м’язи
• М'язи гомілки

Bharucha-Goebel DX. М’язові дистрофії. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Керхнер Г.А., Птачек Л.Ж. Каннелопатії: епізодичні та електричні розлади нервової системи. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 99.

Сельчен Д. М’язові захворювання. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 393.