Уникайте синдрому базаліоми

Синдром уникнення базаліоми - це група дефектів, що передаються сім'ями. Розлад охоплює шкіру, нервову систему, очі, залози внутрішньої секреції, сечовидільну та репродуктивну системи та кістки.

Це спричиняє незвичайний вигляд обличчя та підвищує ризик раку шкіри та неракових пухлин.

Уникайте невусового синдрому базаліоми - рідкісне генетичне захворювання. Основний ген, пов'язаний із синдромом, відомий як PTCH ("виправлений"). Другий ген, який називається SUFU, також був пов'язаний з цим станом.

Аномалії в цих генах найчастіше передаються через сім'ї як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що у вас розвивається синдром, якщо хтось із батьків передає вам ген. Також можливий розвиток цього генного дефекту без сімейної історії.

Основними симптомами цього розладу є:

• Тип раку шкіри, який називається базаліомою, розвивається приблизно в період статевого дозрівання
• Неракова пухлина щелепи, звана керотокістозною одонтогенною пухлиною, яка також розвивається в період статевого дозрівання

Інші симптоми включають:

• Широкий ніс
• Вовча паща
• Важкий, стирчить лоб
• Щелепа, що стирчить (у деяких випадках)
• Широко розставлені очі
• Ямки на долонях і підошвах

Стан може вплинути на нервову систему і призвести до:

• Проблеми з очима
• Глухота
• Інтелектуальна вада
• Судоми
• Пухлини головного мозку

Стан також призводить до дефектів кісток, включаючи:

• Викривлення спини (сколіоз)
• Сильне викривлення спини (кіфоз)
• Аномальні ребра

Можливо, існує сімейна історія цього розладу, а в минулому - базаліома раку шкіри.

Тести можуть виявити:

• Пухлини головного мозку
• Кісти в щелепі, які можуть призвести до аномального розвитку зуба або переломів щелепи
• Дефекти кольорової частини (райдужки) або кришталика ока
• Набряк голови через рідину в мозку (гідроцефалія)
• Аномалії ребра

Тести, які можна проводити, включають:

• Ехокардіограма серця
• Генетичне тестування (у деяких пацієнтів)
• МРТ головного мозку
• Біопсія шкіри пухлин
• Рентген кісток, зубів та черепа
• УЗД для перевірки наявності пухлин яєчників

Важливо часто проходити огляд у шкірного лікаря (дерматолога), щоб рак шкіри міг лікуватися, поки він ще малий.

Людей з цим розладом можуть також бачити та лікувати інші фахівці, залежно від того, яка частина тіла уражена. Наприклад, онколог (онколог) може лікувати пухлини в організмі, а хірург-ортопед може допомогти в лікуванні проблем з кістками.

Часте спостереження з різними лікарями-спеціалістами важливо для досягнення гарного результату.

У людей з цим захворюванням може розвинутися:

• Сліпота
• Пухлина мозку
• Глухота
• Переломи
• Пухлини яєчників
• Фіброма серця
• Пошкодження шкіри та сильні рубці через рак шкіри

Зверніться до свого медичного працівника для призначення зустрічі, якщо:

• Ви або члени вашої родини страждаєте синдромом базаліоми, особливо якщо ви плануєте завести дитину.
• У вас є дитина, яка має симптоми цього розладу.

Пари, що мають сімейний анамнез цього синдрому, можуть задуматися про генетичне консультування, перш ніж завагітніти.

Перебування на сонці та використання сонцезахисного крему може допомогти запобігти появі нових раків базаліоти шкіри.

Уникайте такого випромінювання, як рентген. Люди з таким захворюванням дуже чутливі до радіації. Вплив радіації може призвести до раку шкіри.

Синдром NBCC; Синдром Горліна; Синдром Горліна-Гольца; Синдром базальноклітинного невусу (БЦНС); Базальноклітинний рак - синдром невідомого базаліоми

• Синдром базально-клітинного невусу - великим планом долоні
• Синдром базальноклітинного невусу - підошовні ямки
• Синдром базальноклітинного невуса - обличчя та кисті
• Синдром базальноклітинного невусу
• Синдром базальноклітинного невуса - обличчя

Гірнер JP, Мартін KL. Пухлини шкіри. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 690.

Skelsey MK, Peck GL. Уникайте синдрому базаліоми. У: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Лікування шкірних захворювань: комплексні терапевтичні стратегії. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Генетичні фактори: синдроми спадкової схильності до раку. У: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Клінічна онкологія Абелова. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 13.