Бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз (ЕБ) - це група розладів, при яких шкірні пухирі утворюються після незначної травми. Передається в сім’ях.

Існує чотири основних типи ЕБ. Вони є:

• Бульозний дистрофічний епідермоліз
• Простий бульозний епідермоліз
• Булозна епідермоліз гемідесмосом
• Юнкційний бульозний епідермоліз

Інший рідкісний тип ЕБ називається epidermolysis bullosa acquisita. Ця форма розвивається після народження. Це аутоімунний розлад, що означає, що організм атакує себе.

ЕБ може варіюватися від незначного до летального. Незначна форма викликає утворення пухирів на шкірі. Смертельна форма вражає інші органи. Більшість типів цього стану починаються з народження або незабаром після цього. Буде важко визначити точний тип ВЕ у людини, хоча для більшості зараз доступні конкретні генетичні маркери.

Сімейний анамнез є фактором ризику. Ризик вищий, якщо батько має такий стан.

Залежно від форми ЕБ, симптоми можуть включати:

• Алопеція (випадання волосся)
• Пухирі навколо очей і носа
• Пухирі в роті та горлі або навколо них, що спричиняє проблеми з годуванням або ускладнення ковтання
• Пухирі на шкірі в результаті незначних травм або перепадів температури, особливо ніг
• Пухирі, які є при народженні
• Стоматологічні проблеми, такі як карієс
• Хрипкий крик, кашель або інші проблеми з диханням
• Крихітні білі горбки на раніше пораненій шкірі
• Втрата нігтів або деформація нігтів

Ваш лікар буде дивитись на вашу шкіру, щоб діагностувати ЕБ.

Тести, які використовуються для підтвердження діагнозу, включають:

• Генетичне тестування
• Біопсія шкіри
• Спеціальні випробування зразків шкіри під мікроскопом

Для виявлення форми ЕБ можуть використовуватися шкірні тести.

Інші тести, які можна зробити, включають:

• Аналіз крові на анемію
• Посів для перевірки на бактеріальну інфекцію, якщо рани загоюються погано
• Верхня ендоскопія або верхня серія ШКТ, якщо симптоми включають проблеми з ковтанням

Швидкість росту часто перевірятиметься у дитини, яка має або може мати ЕБ.

Метою лікування є запобігання утворенню пухирів та уникнення ускладнень. Інше лікування буде залежати від того, наскільки поганий стан.

ДОГЛЯД НА ДОМУ

Дотримуйтесь цих рекомендацій вдома:

• Ретельно доглядайте за шкірою, щоб запобігти інфекціям.
• Дотримуйтесь порад свого постачальника, якщо ділянки, що містять пухирі, стають скоринками або сирими. Можливо, вам знадобиться регулярна гідромасажна терапія та нанесення антибіотичних мазей на місця, схожі на рани. Ваш постачальник повідомляє, чи потрібна вам пов’язка або пов’язка, і якщо так, то який тип використовувати.
• Можливо, вам доведеться використовувати оральні стероїдні ліки протягом короткого періоду часу, якщо у вас є проблеми з ковтанням. Можливо, вам також доведеться приймати ліки, якщо у вас є інфекція кандиди (дріжджів) у роті або горлі.
• Дбайте про своє здоров’я порожнини рота і регулярно оглядайте стоматологи. Найкраще звернутися до стоматолога, який має досвід лікування людей з ЕБ.
• Харчуйтесь здорово. Коли у вас багато травм шкіри, вам можуть знадобитися додаткові калорії та білки, щоб допомогти шкірі загоїтися. Вибирайте м’яку їжу та уникайте горіхів, чіпсів та іншої хрусткої їжі, якщо у вас є рани у роті. Дієтолог може допомогти вам у харчуванні.
• Робіть вправи, які показує вам фізіотерапевт, щоб допомогти підтримувати рухливість суглобів і м’язів.

ХІРУРГІЯ

Хірургія для лікування цього стану може включати:

• Пересадка шкіри в місцях, де глибокі виразки
• Розширення (розширення) стравоходу, якщо є звуження
• Виправлення деформацій кисті
• Видалення будь-якого плоскоклітинного раку (різновид раку шкіри), який розвивається

ІНШІ ЛІКУВАННЯ

Інші методи лікування цього стану можуть включати:

• Ліки, що пригнічують імунну систему, можуть застосовуватися при аутоімунній формі цього стану.
• Вивчаються білкова та генна терапія та застосування препарату інтерферон.

Перспективи залежать від тяжкості захворювання.

Інфікування міхурових ділянок є загальним явищем.

Легкі форми ЕБ покращуються з віком. Дуже серйозні форми ЕБ мають дуже високий рівень смертності.

У важких формах рубці після утворення пухирів можуть спричинити:

• Деформації контрактури (наприклад, на пальцях, ліктях та колінах) та інші деформації
• Проблеми з ковтанням, якщо уражені рот і стравохід
• Зрощені пальці рук і ніг
• Обмежена рухливість від рубців

Можуть виникнути такі ускладнення:

• Анемія
• Скорочена тривалість життя при важких формах захворювання
• Звуження стравоходу
• Проблеми з очима, включаючи сліпоту
• Інфекція, включаючи сепсис (зараження в крові або тканинах)
• Втрата функції рук і ніг
• М'язова дистрофія
• Захворювання пародонту
• Сильне недоїдання, спричинене труднощами з годуванням, що призводить до невдалого процвітання
• Плоскоклітинний рак шкіри

Якщо у немовляти з’явилися пухирі незабаром після народження, зателефонуйте своєму лікарю. Якщо у вас є сімейний анамнез ЕБ і ви плануєте мати дітей, можливо, ви захочете пройти генетичну консультацію.

Генетичне консультування рекомендується майбутнім батькам, які мають сімейний анамнез будь-якої форми бульозного епідермолізу.

Під час вагітності для тестування дитини може використовуватися тест, який називається відбір проб ворсин хоріона. Для пар з високим ризиком народження дитини з ЕБ тест можна зробити вже на 8-10 тижні вагітності. Поговоріть зі своїм постачальником.

Щоб запобігти пошкодженню шкіри та утворення пухирів, надягайте прокладки навколо схильних до травм ділянок, таких як лікті, коліна, щиколотки та сідниці. Уникайте контактних видів спорту.

Якщо у вас є придбання EB і ви перебуваєте на стероїдах довше 1 місяця, вам можуть знадобитися добавки кальцію та вітаміну D. Ці добавки можуть допомогти запобігти остеопорозу (витончення кісток).

ЕБ; Юнкційний бульозний епідермоліз; Бульозний дистрофічний епідермоліз; Гемодесмосомний бульозний епідермоліз; Синдром Вебера-Коккейна; Простий бульозний епідермоліз

• Бульозний епідермоліз, домінуючий дистрофічний
• Бульозний епідермоліз, дистрофічний

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Рекомендації щодо найкращих практик щодо догляду за шкірою та ранами при бульозній епідермолізі: міжнародний консенсус. Лондон, Великобританія: Wounds International; 2017 рік.

Прекрасно, J-D, Mellerio JE. У: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматологія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2018: глава 32.

Хабіф Т.П. Везикулярні та бульозні захворювання. В: Хабіф Т.П., вид. Клінічна дерматологія. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 16.