Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) - рідкісний стан, який передається сім'ями. ХР викликає надзвичайно чутливу до ультрафіолетового (УФ) світла шкіру та тканини, що покривають око. У деяких людей також виникають проблеми з нервовою системою.

ХР - це аутосомно-рецесивний спадковий розлад. Це означає, що для розвитку хвороби або ознаки потрібно мати 2 копії аномального гена. Порушення успадковується одночасно від вашої матері та батька. Аномальний ген зустрічається рідко, тому шанси у обох батьків мати ген дуже рідкісні. З цієї причини навряд чи хтось із умовою передасть його наступному поколінню, хоча це можливо.

УФ-світло, наприклад, сонячне світло, пошкоджує генетичний матеріал (ДНК) у клітинах шкіри. Зазвичай тіло відновлює цю шкоду. Але у людей з ХР організм не фіксує пошкодження. В результаті шкіра стає дуже тонкою і з’являються плями різного кольору (плямиста пігментація).

Зазвичай симптоми з’являються до 2-річного віку дитини.

Симптоми шкіри включають:

• Сонячний опік, який не заживає після трішки перебування на сонці
• Пухирці після трішки перебування на сонці
• Павукоподібні судини під шкірою
• Плями знебарвленої шкіри, які погіршуються, нагадуючи сильне старіння
• Скоринки шкіри
• Лущення шкіри
• Сочаться сира поверхня шкіри
• Дискомфорт при яскравому освітленні (світлобоязнь)
• Рак шкіри в дуже молодому віці (включаючи меланому, базаліому, плоскоклітинний рак)

Очні симптоми включають:

• Сухість очей
• Помутніння рогівки
• Виразки рогівки
• Набряк або запалення повік
• Рак повік, рогівки або склер

Симптоми нервової системи (неврологічні), які розвиваються у деяких дітей, включають:

• Інтелектуальна вада
• Затримка зростання
• Втрата слуху
• М'язова слабкість ніг і рук

Медичний працівник проведе фізичний огляд, приділяючи особливу увагу шкірі та очам. Постачальник також запитає про сімейну історію XP.

Тести, які можна проводити, включають:

• Біопсія шкіри, при якій клітини шкіри вивчаються в лабораторії
• Тестування ДНК на проблемний ген

Наступні тести можуть допомогти діагностувати стан дитини перед пологами:

• Амніоцентез
• Відбір проб ворсин хоріона
• Культура амніотичних клітин

Люди з ХР потребують повного захисту від сонячного світла. Навіть світло, що надходить через вікна або від люмінесцентних ламп, може бути небезпечним.

На сонці слід носити захисний одяг.

Для захисту шкіри та очей від сонячного світла:

• Використовуйте сонцезахисний крем з найвищим SPF, який ви можете знайти.
• Носіть сорочки з довгими рукавами та довгі штани.
• Носіть сонцезахисні окуляри, які блокують промені UVA та UVB. Навчіть дитину завжди носити сонцезахисні окуляри, перебуваючи на вулиці.

Щоб запобігти раку шкіри, постачальник може призначити ліки, такі як ретиноїдний крем, для нанесення на шкіру.

Якщо рак шкіри розвивається, буде проведено хірургічне втручання або інші методи видалення раку.

Ці ресурси можуть допомогти вам дізнатися більше про XP:

• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Товариство пігментозуму Xeroderma - www.xps.org
• Група підтримки сім’ї XP - xpfamilysupport.org

Більше половини людей із цим захворюванням помирають від раку шкіри рано в зрілому віці.

Зателефонуйте на прийом до провайдера, якщо у вас або вашої дитини є симптоми ХР.

Експерти рекомендують генетичне консультування людям із сімейною історією ХР, які бажають мати дітей.

• Хромосоми та ДНК

Бендер Н.Р., Чіу Ю. Фоточутливість. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 675.

Паттерсон JW. Порушення дозрівання та ороговіння епідермісу. В: Patterson JW, ed. Відонова шкірна патологія. 4-е вид. Філадельфія, Пенсильванія: Ельзев'є Черчілль Лівінгстон; 2016: глава 9.