Синдром Елліса-ван Кревельда

Синдром Елліса-ван Кревельда - рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток.

Елліс-ван Кревельд передається через сім'ї (передається у спадок). Це викликано дефектами 1 з 2 генів синдрому Елліса-ван Кревельда (EVC і EVC2). Ці гени розташовані поруч один з одним в одній хромосомі.

Ступінь тяжкості захворювання залежить від людини. Найвищий рівень захворювання спостерігається серед населення амішів старого порядку в окрузі Ланкастер, штат Пенсільванія. Це досить рідкісне явище серед загальної популяції.

Симптоми можуть включати:

• Розщеплення губи або піднебіння
• Епіспадія або неопущене яєчко (крипторхізм)
• Додаткові пальці (полідактилія)
• Обмежений діапазон рухів
• Проблеми з нігтями, включаючи відсутність або деформацію нігтів
• Короткі руки та ноги, особливо передпліччя та гомілка
• Низький зріст, висотою від 1 до 1,5 метрів
• Рідкісні, відсутні або тонкої текстури волосся
• Аномалії зубів, такі як зуби, що широко розташовані
• Зуби при народженні (натальні зуби)
• Затримка або відсутність зубів

Ознаки цього стану включають:

• Дефіцит гормону росту
• Серцеві вади, такі як діра в серці (дефект міжпередсердної перегородки), трапляються приблизно в половині всіх випадків

Тести включають:

• Рентген грудної клітки
• Ехокардіограма
• Генетичне тестування може бути проведене на мутації одного з двох генів EVC
• Рентген скелета
• УЗД
• Аналіз сечі

Лікування залежить від того, яка система організму постраждала, і від тяжкості проблеми. Сам стан не піддається лікуванню, але багато ускладнень можна вилікувати.

У багатьох громадах є групи підтримки EVC. Попросіть свого медичного працівника або місцеву лікарню, чи є він у вашому районі.

Багато немовлят із цим захворюванням помирають у ранньому дитинстві. Найчастіше це відбувається через невелику ваду грудної клітки або серця. Мертвонародження є загальним явищем.

Результат залежить від того, яка система організму задіяна і наскільки ця система організму задіяна. Як і багато інших генетичних захворювань, що стосуються кісток або фізичної структури, інтелект є нормальним.

Ускладнення можуть включати:

• Кісткові аномалії
• Утруднення дихання
• Вроджена хвороба серця (ІХС), особливо дефект міжпередсердної перегородки (АСС)
• Хвороба печінки

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вашої дитини є симптоми цього синдрому. Якщо у вас є сімейна історія синдрому EVC і у вашої дитини є симптоми, відвідайте свого постачальника.

Генетичне консультування може допомогти сім’ям зрозуміти стан та способи догляду за людиною.

Генетичне консультування рекомендується майбутнім батькам із групи високого ризику або у яких є сімейний анамнез синдрому EVC.

Хондроектодермальна дисплазія; EVC

• Полідактилія - ​​рука немовляти
• Хромосоми та ДНК

Читті Л.С., Вільсон Л.К., Ушаков Ф. Діагностика та лікування аномалій скелета плода. У: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Фетальна медицина: основні науки та клінічна практика. 3-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 34.

Hecht JT, Horton WA. Інші спадкові порушення розвитку скелета. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 720.