Аутосомно-домінантна

Аутосомна домінанта - один із багатьох способів передачі ознаки або розладу через сім’ї.

При аутосомно-домінантному захворюванні, якщо ви отримаєте аномальний ген лише від одного з батьків, ви можете захворіти цим захворюванням. Часто у одного з батьків також може бути захворювання.

Успадкування захворювання, стану або ознаки залежить від типу ураженої хромосоми (нестатевої або статевої хромосоми). Це також залежить від того, є ознака домінантною або рецесивною.

Окремий аномальний ген на одній з перших 22 нестатевих (аутосомних) хромосом від будь-якого з батьків може спричинити аутосомне розлад.

Домінантне успадкування означає, що аномальний ген одного з батьків може спричинити захворювання. Це трапляється навіть тоді, коли ген відповідності іншого батька є нормальним. Аномальний ген домінує.

Це захворювання також може виникнути як новий стан у дитини, коли жоден з батьків не має аномального гена.

Батьки з аутосомно-домінантним станом мають 50% шансів народити дитину з цим захворюванням. Це справедливо для кожної вагітності.

Це означає, що ризик захворювання кожної дитини не залежить від того, чи є у цього брата рідний брат.

У дітей, які не успадковують аномальний ген, хвороба не розвиватиметься і не передаватиметься.

Якщо у когось діагностовано аутосомно-домінантне захворювання, їх батьки також повинні пройти обстеження на наявність аномального гена.

Приклади аутосомно-домінантних розладів включають синдром Марфана та нейрофіброматоз 1 типу.

Спадщина - аутосомно-домінантна; Генетика - аутосомно-домінантна

• Автосомно-домінантні гени

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Моделі успадкування одного гена. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 7.

Скотт Д.А., Лі Б. Закономірності генетичної передачі. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання .. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 97.