Автосомно-рецесивний

Аутосомно-рецесивний - це один із декількох способів передачі ознаки, розладу чи захворювання через сім’ї.

Автосомно-рецесивний розлад означає, що для розвитку хвороби або ознаки повинні бути присутніми дві копії аномального гена.

Успадкування конкретного захворювання, стану або ознаки залежить від типу хромосоми, на яку впливає. Два типи - це аутосомні хромосоми та статеві хромосоми. Це також залежить від того, є ознака домінантною або рецесивною.

Мутація гена в одній з перших 22 нестатевих хромосом може призвести до аутосомного розладу.

Гени приходять парами. Один ген у кожній парі походить від матері, а інший - від батька. Рецесивне успадкування означає, що обидва гени в парі повинні бути ненормальними, щоб викликати захворювання. Людей, що мають лише один дефектний ген у парі, називають носіями.Ці люди найчастіше не страждають від стану. Однак вони можуть передати аномальний ген своїм дітям.

ШАНСИ НАСЛОДЖУВАННЯ ЧЕРНИ

Якщо ви народилися від батьків, які обидва носять один і той же аутосомно-рецесивний ген, у вас є шанс 1 у 4 успадкувати аномальний ген від обох батьків та розвинути захворювання. У вас є 50% (1 із 2) шансів успадкувати один аномальний ген. Це зробить вас перевізником.

Іншими словами, для дитини, народженої від пари, яка обоє носить ген (але не має ознак захворювання), очікуваний результат для кожної вагітності:

• Шанс 25% на те, що дитина народилася з двома нормальними генами (норма)
• 50% ймовірність народження дитини з одним нормальним та одним ненормальним геном (носій, без хвороби)
• Шанс 25% на те, що дитина народилася з двома аномальними генами (ризик захворювання)

Примітка: Ці результати не означають, що діти точно будуть носіями або будуть сильно постраждали.

Генетика - аутосомно-рецесивна; Спадщина - аутосомно-рецесивна

• Автосомно-рецесивний
• Х-зчеплені рецесивні генетичні дефекти
• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клінічна геноміка. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Підручник сімейної медицини. 9-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.

Грегг А.Р., Куллер Дж. Генетика людини та моделі спадкування. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крезі та Ресникська матері-фетальна медицина: принципи та практика. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 1.

Корф BR. Принципи генетики. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 35.