Аномалії скелетних кінцівок

Аномалії скелетних кінцівок стосуються різноманітних проблем з будовою кістки на руках або ногах (кінцівках).

Термін аномалії скелетних кінцівок найчастіше використовується для опису дефектів ніг або рук, які зумовлені проблемою з генами або хромосомами, або які виникають внаслідок події, яка трапляється під час вагітності.

Аномалії часто бувають при народженні.

Аномалії кінцівок можуть розвинутися після народження, якщо у людини є рахіт або інші захворювання, які впливають на структуру кісток.

Аномалії скелетних кінцівок можуть бути обумовлені будь-яким із наступного:

• Рак
• Генетичні захворювання та хромосомні аномалії, включаючи синдром Марфана, синдром Дауна, синдром Аперта та синдром базальних клітин
• Неправильне положення в утробі матері
• Інфекції під час вагітності
• Травма під час пологів
• Гіпотрофія
• Проблеми з метаболізмом
• Проблеми з вагітністю, включаючи ампутацію кінцівки внаслідок порушення послідовності навколоплідних вод
• Застосування деяких лікарських засобів під час вагітності, включаючи талідомід, який спричиняє відсутність верхньої частини рук або ніг, та аміноптерин, що призводить до задишки передпліччя

Якщо у вас є сумніви щодо довжини кінцівки або зовнішнього вигляду, зателефонуйте своєму лікарю.

Немовля з аномаліями кінцівок, як правило, має інші симптоми та ознаки, які в сукупності визначають конкретний синдром або стан або дають підказку щодо причини відхилення. Діагностика базується на сімейній історії, історії хвороби та ретельній фізичній оцінці.

Питання історії хвороби можуть включати:

• Хто-небудь у вашій родині має порушення скелета?
• Чи були проблеми під час вагітності?
• Які ліки або ліки приймали під час вагітності?
• Які ще симптоми чи аномалії?

Можуть бути проведені інші тести, такі як дослідження хромосом, дослідження ферментів, рентген та метаболізм.

Діні В.Ф., Арнольд Дж. Ортопедія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 22.

Оселедець JA. Скелетні дисплазії. В: Оселедець Я.А., вид. Дитяча ортопедія Тачджяна. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2022: глава 36.

McCandless SE, Kripps KA. Генетика, вроджені помилки метаболізму та скринінг новонароджених. У: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Догляд Клауса та Фанарова до новонароджених з високим ризиком. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 6.