Аналіз крові на галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазу

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза - це аналіз крові, який вимірює рівень речовини під назвою GALT, яка допомагає розщеплювати молочний цукор у вашому організмі. Низький рівень цієї речовини викликає стан, який називається галактоземія.

Потрібна проба крові.

Коли голка вводиться для забору крові, деякі немовлята відчувають помірний біль. Інші відчувають лише укол або печіння. Після цього можуть бути невеликі синці. Це незабаром зникає.

Це скринінговий тест на галактоземію.

У звичайних дієтах більшість галактози походить від розпаду (метаболізму) лактози, яка міститься в молоці та молочних продуктах. Одному з 65 000 новонароджених не вистачає речовини (ферменту), яка називається GALT. Без цієї речовини організм не може розщеплювати галактозу, і речовина накопичується в крові. Постійне вживання молочних продуктів може призвести до:

• Помутніння кришталика ока (катаракта)
• Рубці на печінці (цироз)
• Неспроможність досягти процвітання
• Жовтий колір шкіри або очей (жовтяниця)
• Збільшення печінки
• Інтелектуальна вада

Це може бути серйозним станом, якщо його не лікувати.

Кожен штат США вимагає скринінгових тестів для новонароджених, щоб перевірити наявність цього розладу.

Нормальний діапазон - від 18,5 до 28,5 Од / г Hb (одиниці на грам гемоглобіну).

Нормальні діапазони значень можуть дещо відрізнятися в різних лабораторіях. Деякі лабораторії використовують різні вимірювання або можуть тестувати різні зразки. Поговоріть зі своїм лікарем про значення ваших конкретних результатів обстеження.

Ненормальний результат говорить про галактоземію. Для підтвердження діагнозу необхідно провести подальші обстеження.

Якщо у вашої дитини галактоземія, слід негайно звернутися до фахівця з генетики. Дитину слід негайно посадити на безмолочну дієту. Це означає відсутність грудного молока та тваринного молока. Як замінники зазвичай використовують соєве молоко та дитячі соєві суміші.

Цей тест є дуже чутливим, тому він не пропускає багатьох немовлят з галактоземією. Але можуть траплятися помилкові спрацьовування. Якщо у вашої дитини є ненормальний результат скринінгу, для підтвердження результату необхідно провести подальші тести.

Існує невеликий ризик прийому крові у немовляти. Вени та артерії різняться за розмірами від одного немовляти до іншого і від одного боку тіла до іншого. Отримати зразок крові у одних немовлят може бути складніше, ніж у інших.

Інші ризики, пов’язані із забором крові, незначні, але можуть включати:

• Надмірна кровотеча
• Кілька проколів для локалізації вен
• Непритомність або відчуття запаморочення
• Гематома (кров, що накопичується під шкірою, викликаючи синці)
• Інфекція (невеликий ризик при пошкодженні шкіри)

Екран галактоземії; ГАЛТ; Гал-1-ПУТ

Чернецький CC, Berger BJ. Галактоза-1-фосфат - кров. В: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Лабораторні випробування та діагностичні процедури. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013 рік: 550.

Паттерсон MC. Хвороби, пов’язані з первинними порушеннями вуглеводного обміну. У: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суэймана. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 39.