Скринінгові тести для новонароджених

Скринінгові тести для новонароджених шукають порушення розвитку, генетичні та обмінні процеси у новонародженої дитини. Це дозволяє вживати заходів до розвитку симптомів. Більшість із цих хвороб дуже рідкісні, але їх можна вилікувати, якщо їх рано спіткати.

Види скринінгових тестів для новонароджених різняться залежно від штату. До квітня 2011 року всі штати повідомили про скринінг принаймні 26 розладів на розширеній та стандартизованій єдиній панелі. Найбільш ретельна скринінгова комісія перевіряє близько 40 порушень. Однак, оскільки фенілкетонурія (ФКУ) була першим розладом, для якого був розроблений скринінговий тест, деякі люди все ще називають екран новонародженого "тестом ФКУ".

На додаток до аналізів крові для всіх новонароджених рекомендується проводити скринінг на зниження слуху та критичні вроджені вади серця. Багато штатів вимагають цього перевірки також за законом.

Скринінг проводиться такими методами:

• Аналізи крові. Кілька крапель крові беруть з п’яти дитини. Кров відправляється в лабораторію для аналізу.
• Тест на слух. Медичний працівник помістить крихітний навушник або мікрофон у вухо немовляти. Інший спосіб використовує електроди, які надягають на голову немовляті, поки дитина заспокоюється або спить.
• Екран CCHD. Постачальник поставить невеликий м’який датчик на шкіру дитини і прикріпить його на машині, яка називається оксиметр, на кілька хвилин. Оксиметр вимірюватиме рівень кисню дитини в кисті та стопі.

Немає підготовки до скринінгових тестів для новонароджених. Тести найчастіше проводять перед виходом із лікарні, коли дитині виповнилося від 24 годин до 7 днів.

Дитина, швидше за все, буде плакати, коли колоть п’яту, щоб взяти пробу крові. Дослідження показали, що немовлята, матері яких тримають їх під шкірою або годують їх грудьми під час процедури, виявляють менше страждань. Щільне загортання дитини в ковдру або пропонування соски, змоченої в цукровій воді, також може допомогти полегшити біль і заспокоїти дитину.

Тест на слух і екран CCHD не повинні викликати у дитини відчуття болю, плачу чи реагування.

Скринінгові тести не діагностують хвороби. Вони показують, яким діткам потрібно більше тестувати, щоб підтвердити або виключити хвороби.

Якщо подальше тестування підтвердить наявність у дитини захворювання, лікування можна розпочати до появи симптомів.

Скринінгові тести крові використовуються для виявлення ряду порушень. Деякі з них можуть включати:

• Порушення обміну амінокислот
• Дефіцит біотинідази
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз
• Вроджений гіпотиреоз
• Кістозний фіброз
• Порушення обміну жирних кислот
• Галактоземія
• Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD)
• Хвороба імунодефіциту людини (ВІЛ)
• Порушення обміну органічної кислоти
• Фенілкетонурія (ФКУ)
• Серповидно-клітинна хвороба та інші гемоглобінові розлади та ознаки
• Токсоплазмоз

Нормальні значення кожного скринінгового тесту можуть відрізнятися залежно від того, як проводиться тест.

Примітка: Нормальні діапазони значень можуть дещо відрізнятися в різних лабораторіях. Поговоріть зі своїм постачальником про значення ваших конкретних результатів тесту.

Ненормальний результат означає, що дитина повинна пройти додаткове тестування, щоб підтвердити або виключити стан.

Ризики для збору крові крові новонародженого в п'яту включають:

• Біль
• Можливі синці на місці, де була взята кров

Тестування новонароджених є критичним для лікування дитини. Лікування може бути рятівним. Однак не всі розлади, які можна виявити, піддаються лікуванню.

Хоча лікарні проводять не всі скринінгові тести, батьки можуть пройти інші тести у великих медичних центрах. Приватні лабораторії також пропонують обстеження новонароджених. Батьки можуть дізнатися про додаткові скринінгові тести для новонароджених у свого постачальника або в лікарні, де народиться дитина. Такі групи, як "Марш Даймів" - www.marchofdimes.org також пропонують тестові ресурси.

Скринінгові тести для немовлят; Скринінгові тести для новонароджених; Тест ФКУ

Веб-сайт Центрів контролю та профілактики захворювань. Портал скринінгу новонароджених. www.cdc.gov/newbornscreening. Оновлено 7 лютого 2019 р. Доступ 26 червня 2019 р.

Сахай I, Леві HL. Скринінг новонароджених. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Хвороби Евері у новонародженого. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 27.