Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана (АС) - це генетичний стан, який спричиняє проблеми з розвитком дитячого тіла та мозку. Синдром присутній з народження (вроджений). Однак часто його діагностують лише до 6-12 місяців. Це коли проблеми розвитку найперше помічаються в більшості випадків.

Цей стан включає ген UBE3A.

Більшість генів надходять парами. Діти отримують по одному від кожного з батьків. У більшості випадків активні обидва гени. Це означає, що клітини використовують інформацію від обох генів. За допомогою UBE3A обидва батьки передають його, але активний лише ген, переданий від матері.

Синдром Ангельмана найчастіше виникає через UBE3A переданий від матері не працює належним чином. У деяких випадках AS викликається, коли дві копії UBE3A ген походить від батька, а жоден не походить від матері. Це означає, що жоден ген не активний, оскільки обидва вони походять від батька.

У новонароджених та немовлят:

• Втрата м’язового тонусу (в’ялість)
• Проблеми з годуванням
• Печія (кислотний рефлюкс)
• Тремтячі рухи рук і ніг

У дітей раннього віку та дітей старшого віку:

• Нестійка або різка ходьба
• Мова мало або взагалі відсутня
• Щаслива, збудлива особистість
• Часто сміються і посміхаються
• Світлий колір волосся, шкіри та очей у порівнянні з рештою родини
• Невеликий розмір голови порівняно з тілом, сплощена потилиця
• Важка інтелектуальна вада
• Судоми
• Надмірні рухи рук і кінцівок
• Проблеми зі сном
• Язик штовхає, слиня
• Незвичайні жувальні та ритлові рухи
• Схрещені очі
• Ходьба з піднятими руками і махаючи руками

Більшість дітей із цим розладом не проявляють симптомів приблизно від 6 до 12 місяців. Це коли батьки можуть помітити затримку в розвитку своєї дитини, наприклад, не повзання або початок розмови.

Діти у віці від 2 до 5 років починають проявляти такі симптоми, як різка ходьба, щаслива особистість, сміх часто, відсутність мови та інтелектуальні проблеми.

Генетичні тести можуть діагностувати синдром Ангельмана. Ці тести шукають:

• Відсутні шматочки хромосом
• ДНК-тест, щоб перевірити, чи є копії гена від обох батьків у неактивному чи активному стані
• Мутація гена в копії гена матері

Інші тести можуть включати:

• МРТ головного мозку
• ЕЕГ
  

Лікування синдрому Ангельмана не існує. Лікування допомагає вирішити проблеми зі здоров’ям та розвитком, спричинені цим захворюванням.

• Протисудомні ліки допомагають контролювати напади
• Поведінкова терапія допомагає управляти гіперактивністю, проблемами сну та проблемами розвитку
• Професійна та логопедична терапія керує проблемами мовлення та навчає живим навичкам
• Фізична терапія допомагає при проблемах з ходьбою та рухами
  

Фонд синдрому Ангельмана: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Люди з АС живуть близько до нормальної тривалості життя. Багато людей мають дружні стосунки та соціальну взаємодію. Лікування сприяє поліпшенню функції. Люди з АС не можуть жити самостійно. Однак вони можуть бути в змозі навчитися певним завданням і жити з іншими в контрольованому середовищі.

Ускладнення можуть включати:

• Важкі судоми
• Шлунково-стравохідний рефлюкс (печія)
• Сколіоз (вигнутий хребет)
• Випадкова травма через неконтрольовані рухи

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вашої дитини є симптоми цього захворювання.

Немає способу запобігти синдром Ангельмана. Якщо у вас є дитина з АС або сімейний анамнез, можливо, ви захочете поговорити зі своїм лікарем, перш ніж завагітніти.

Даглі А.І., Мюллер Дж., Вільямс, Каліфорнія. Синдром Ангельмана. GeneReviews. Сіетл, Вашингтон: Вашингтонський університет; 2015 рік: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Оновлено 27 грудня 2017 р. Дата доступу: 1 серпня 2019 р.

Кумар V, Аббас А.К., Астер JC. Генетичні та дитячі хвороби. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Основна патологія Роббінса. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромосомно-геномна основа захворювання: порушення аутосом та статевих хромосом. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 6.