Серповидноклітинна анемія: що це таке, симптоми, причини та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як підтвердити діагноз
• Можливі причини серповидно-клітинної анемії
• Як проводиться лікування
• Можливі ускладнення

Серповидноклітинна анемія - це захворювання, що характеризується зміною форми еритроцитів, які за формою нагадують серп або півмісяць. Через цю зміну еритроцити стають менш здатними переносити кисень, крім того, збільшується ризик закупорки кровоносних судин через змінену форму, що може призвести до широкого болю, слабкості та апатії.

Симптоми цього типу анемії можна контролювати за допомогою лікарських засобів, які необхідно приймати протягом усього життя, щоб зменшити ризик ускладнень, однак лікування відбувається лише за допомогою трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин.

Основні симптоми

На додаток до загальних симптомів будь-якого іншого типу анемії, таких як втома, блідість і сон, серповидноклітинна анемія може також викликати інші характерні симптоми, такі як:

• Біль у кістках та суглобах оскільки кисень надходить у меншій кількості, головним чином в кінцівки, як руки та ноги;
• Кризи болю в області живота, грудної клітки та попереку внаслідок загибелі клітин кісткового мозку і може бути пов’язано з лихоманкою, блювотою та темною або кров’яною сечею;
• Часті інфекціїоскільки еритроцити можуть пошкодити селезінку, що допомагає боротися з інфекціями;
• ​Затримка росту та затримка статевого дозрівання, оскільки еритроцити серповидноклітинної анемії забезпечують менше кисню та поживних речовин для росту та розвитку організму;
• Пожовклі очі і шкіра через те, що еритроцити швидше «гинуть», а отже, пігмент білірубіну накопичується в організмі, спричиняючи жовтий колір шкіри та очей.

Зазвичай ці симптоми з’являються після 4-місячного віку, але діагноз, як правило, ставлять у перші дні життя, поки новонароджений робить тест на стопу дитини. Дізнайтеся більше про тест на укол п’яти та про те, які захворювання він виявляє.

Як підтвердити діагноз

Діагноз серповидно-клітинної анемії зазвичай ставлять шляхом тестування стопи дитини в перші дні життя дитини. Цей тест може провести тест, який називається електрофорезом гемоглобіну, який перевіряє наявність гемоглобіну S та його концентрацію. Це пов’язано з тим, що якщо виявиться, що у людини є лише один ген S, тобто гемоглобін типу АС, це означає, що він є носієм гена серповидноклітинної анемії, класифікується як ознака серповидноклітинної клітини. У таких випадках людина може не проявляти симптомів, але її слід спостерігати за допомогою планових лабораторних досліджень.

Коли людині діагностують HbSS, це означає, що у неї є серповидноклітинна анемія, і вона повинна лікуватися відповідно до медичних рекомендацій.

На додаток до електрофорезу гемоглобіну, діагностика цього типу анемії може бути проведена шляхом вимірювання білірубіну, пов’язаного з показником крові у людей, які не проходили тест на укол п’ят, а також наявністю серпоподібних еритроцитів, наявністю ретикулоцитів, базофільних вкраплень та значення гемоглобіну нижче нормального контрольного значення, як правило, від 6 до 9,5 г / дл.

Можливі причини серповидно-клітинної анемії

Причини серповидноклітинної анемії генетичні, тобто вона народжується разом з дитиною і передається від батька до сина.

Це означає, що кожного разу, коли людині діагностують цю хворобу, у нього є ген SS (або гемоглобін SS), який він успадкував від матері та батька. Хоча батьки можуть здаватися здоровими, якщо у батька і матері є ген АС (або гемоглобін АС), що вказує на носія захворювання, званий також серповидно-клітинною ознакою, існує ймовірність того, що у дитини буде захворювання ( 25% шансів) або бути носієм (50% шансів) захворювання.

Як проводиться лікування

Лікування серповидноклітинної анемії проводиться із застосуванням ліків, і в деяких випадках може знадобитися переливання крові.

Застосовувані препарати - це переважно пеніцилін у дітей у віці від 2 місяців до 5 років, щоб запобігти появі таких ускладнень, як пневмонія, наприклад. Крім того, знеболюючі та протизапальні препарати також можна використовувати для зняття болю під час кризи і навіть використовувати кисневу маску для збільшення кількості кисню в крові та полегшення дихання.

Лікування серповидно-клітинної анемії повинно проводитися протягом усього життя, оскільки ці пацієнти можуть мати часті інфекції. Лихоманка може свідчити про інфекцію, тому, якщо у людини з серповидноклітинною анемією підвищена температура, їй слід негайно звернутися до лікаря, оскільки септицемія може розвинутися лише за 24 години і може призвести до летального результату. Препарати, що знижують температуру, не слід застосовувати без медичного знання.

Крім того, трансплантація кісткового мозку також є формою лікування, призначеною для деяких важких випадків і обраною лікарем, яка може прийти для лікування захворювання, однак вона представляє певні ризики, наприклад, використання ліків, що знижують імунітет. Дізнайтеся, як здійснюється трансплантація кісткового мозку, та можливі ризики.

Можливі ускладнення

Ускладненнями, які можуть вплинути на пацієнтів із серповидноклітинною анемією, можуть бути:

• Запалення суглобів кистей і ніг, що залишає їх набряклими і дуже болючими та деформованими;
• Підвищений ризик зараження через ураження селезінки, яка не буде належним чином фільтрувати кров, забезпечуючи тим самим наявність вірусів та бактерій в організмі;
• Порушення функції нирок, зі збільшеною частотою сечовипускання, також часто сеча стає темнішою, а дитина мочить ліжко до підліткового віку;
• Рани на ногах, які важко загоюються і вимагають перев’язки двічі на день;
• Порушення функції печінки, яке проявляється такими симптомами, як жовтуватий колір очей і шкіри, але який не є гепатитом;
• Камені в жовчному міхурі;
• Зниження зору, рубці, плями та розтяжки в очах, в деяких випадках можуть призвести до сліпоти;
• Інсульт через труднощі крові при зрошенні мозку;
• Серцева недостатність, з кардіомегалією, інфарктами та серцевими шумами;
• Пріапізм - це болісна, ненормальна та стійка ерекція, що не супроводжується статевим потягом або збудженням, характерна для молодих чоловіків.

Переливання крові також може бути частиною лікування, щоб збільшити кількість еритроцитів у кровообігу, і лише трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин пропонує єдине потенційне ліки від серповидно-клітинної анемії, але мало показань через ризики, пов'язані з процедури.