ATTR Амілоїдоз: симптоми, діагностика та лікування

Зміст

• Огляд
• Причини
• Види амілоїдозу ATTR
• Симптоми
• Діагностика ATTR
• Лікування
• Outlook

Огляд

Амілоїдоз - рідкісне захворювання, яке виникає, коли в організмі накопичуються амілоїдні білки. Ці білки можуть накопичуватися в судинах, кістках та головних органах, що призводить до широкого кола ускладнень.

Ця складна хвороба не виліковна, але її можна лікувати за допомогою лікування. Діагностика та лікування можуть бути складними, оскільки симптоми та причини різняться у різних типів амілоїдозу. Симптоми можуть також проявлятися тривалий час.

Прочитайте далі, щоб дізнатись про один із найпоширеніших типів: амілоїдний транстиретин (АТТР) амілоїдоз.

Причини

Амілоїдоз ATTR пов'язаний з ненормальним продукуванням та накопиченням типу амілоїду, який називається транстиретин (TTR).

У вашому організмі передбачається природний вміст ТТР, який в основному виробляється печінкою. Потрапляючи в кров, TTR допомагає транспортувати гормони щитовидної залози та вітамін А по всьому тілу.

Інший тип TTR виробляється в мозку. Він відповідає за вироблення ліквору.

Види амілоїдозу ATTR

ATTR - це один із видів амілоїдозу, але існують також підтипи ATTR.

Спадковий, або сімейний ATTR (hATTR або ARRTm), працює в сім'ях. З іншого боку, придбаний (не спадковий) ATTR відомий як ATTR “дикого типу” (ATTRwt).

ATTRwt зазвичай асоціюється зі старінням, але не обов'язково з іншими неврологічними захворюваннями.

Симптоми

Симптоми ATTR різняться, але можуть включати:

• слабкість, особливо в ногах
• набряк ніг і щиколотки
• сильна втома
• безсоння
• серцебиття серця
• втрата ваги
• проблеми з кишечником та сечовипусканням
• низьке лібідо
• нудота
• зап’ястково-тунельний синдром

Люди з амілоїдозом ATTR також більш схильні до серцевих захворювань, особливо з ATTR дикого типу. Ви можете помітити додаткові симптоми, пов'язані з серцем, такі як:

• біль у грудях
• нерегулярне або прискорене серцебиття
• запаморочення
• набряк
• задишка

Діагностика ATTR

Спочатку діагностування ATTR може бути складним завданням, тим більше, що багато його симптоми імітують інші захворювання. Але якщо у когось із вашої родини в анамнезі є амілоїдоз ATTR, це повинно допомогти лікарю провести аналіз на спадкові типи амілоїдозу. На додаток до ваших симптомів та особистого стану здоров'я, ваш лікар може призначити генетичне тестування.

Дикі типи ATTR можуть бути дещо складнішими для діагностики. Одна з причин полягає в тому, що симптоми подібні до застійної серцевої недостатності.

Якщо підозрюють ATTR і у вас немає сімейної історії захворювання, лікар повинен виявити наявність амілоїдів у вашому тілі.

Один із способів зробити це за допомогою ядерної сцинтиграфії. Це сканування шукає відкладення TTR у ваших кістках. Аналіз крові також може визначити, чи є в крові відкладення. Інший спосіб діагностики цього типу ATTR - це взяття невеликої проби (біопсія) тканини серця.

Лікування

Лікування амілоїдозу ATTR має дві цілі: зупинити прогресування захворювання шляхом обмеження відкладень TTR та мінімізувати вплив ATTR на ваш організм.

Оскільки ATTR в першу чергу впливає на серце, лікування захворювання, як правило, зосереджується в першу чергу на цій області. Лікар може призначити діуретики для зменшення набряклості, а також засоби, що розріджують кров.

Хоча симптоми ATTR часто імітують симптоми серцевих захворювань, люди з цим захворюванням не можуть легко приймати ліки, призначені для застійної серцевої недостатності.

Сюди входять блокатори кальцієвих каналів, бета-адреноблокатори та інгібітори АПФ. Насправді ці ліки можуть бути шкідливими. Це одна з багатьох причин, чому правильний діагноз важливий з самого початку.

Для важких випадків ATTRwt може бути рекомендована трансплантація серця. Особливо це стосується випадків серйозних уражень серця.

У спадкових випадках трансплантація печінки може допомогти зупинити накопичення ТТР. Однак це корисно лише при ранніх діагностиках. Ваш лікар може також розглянути генетичну терапію.

Хоча лікування чи просте лікування не існує, багато нових ліків зараз перебувають у клінічних випробуваннях, і досягнення в галузі лікування вже на горизонті. Поговоріть зі своїм лікарем, щоб перевірити, чи підходить вам клінічне випробування.

Outlook

Як і у випадку з іншими видами амілоїдозу, лікування АТТР не існує. Лікування може допомогти зменшити прогресування захворювання, тоді як лікування симптомів може покращити загальну якість вашого життя.

Амілоїдоз hATTR має кращий прогноз порівняно з іншими типами амілоїдозу, оскільки він прогресує повільніше.

Як і будь-який стан здоров'я, чим раніше ви пройдете обстеження та діагноз ATTR, тим кращий буде загальний прогноз. Дослідники постійно дізнаються більше про цей стан, тож у майбутньому для обох підтипів будуть ще кращі результати.