Тест гена BRCA врятував моє життя і мою сестру

Зміст

• "У мене рак молочної залози"
• Взяв під контроль своє життя

Через три дні після початку нової роботи в Healthline ще в 2015 році Шерил Роуз дізналася, що у її сестри рак молочної залози. Тест BRCA повідомив її про власний ризик розвитку раку молочної залози або раку яєчників, і вона прийняла рішення продовжити профілактику оофоректомії та мастектомії. Вона написала цю історію, коли одужувала після операції.

Я збирався регулярно проводити щорічну перевірку без жодних проблем. Я був у здоровому стані, і до цього моменту у мене було мало проблем. Я багато років ходив до свого гінеколога, доктора Ілен Фішер. Але в той день вона сказала щось, що назавжди змінить моє життя: "Ви коли-небудь проходили тест на ген BRCA?"

Я повністю усвідомлював, що таке ген BRCA, і що я відповідаю профілю того, хто загрожує мутацією. У моїй родині є історія раку молочної залози, і я єврей Ашкеназі. Хоча Анджеліна Джолі, можливо, поставила на карту ген BRCA, я про це знаю роками. Але скільки я думав, що знаю, правда, я нічого не знав.

"Ну ні, але мою маму випробовували років тому, і вона була негативною, тому я знаю, це означає, що я не можу цього мати, правда?" Неправильно.

Мутацію можна отримати від матері чи батька. Наша відома історія була з боку моєї матері в сім'ї, тому я вважав, що тест був непотрібним - але я погодився. Оскільки це був просто простий аналіз крові та покритий страховкою, перевірити це здавалося варто.

Через півтора тижні мені зателефонували: "Ви перевірили позитивну мутацію BRCA1", - сказала вона. В іншому все було розмито. Був список лікарів, які мені потрібно було пройти огляд і тести, які мені потрібно було призначити. Я повісив слухавку в сльозах.

Мені 41 рік, Я думав. Зараз мені знадобиться гістеректомія, і я ніколи не матиму можливості виносити власних дітей. І я хоч би мав розглянути мастектомію. Але, знову ж таки, неправильно.

Після того, як істерія минула, я призначив свій перший прийом до онколога. Лікар вважав, що це дивно, що моя сімейна історія раку молочної залози була на стороні моєї матері, але моя мама перевіряла негативно.

Вона хотіла, щоб мій батько зайшов, але у нас були труднощі з його тестом, покритим Medicare. Врешті-решт було вирішено, що, оскільки моя мама перевірила негатив, ген повинен був походити від мого батька.

Вона звернулася до мене і сказала: "Будь ласка, не хворійте на рак, робіть все, що вам потрібно, і не чекайте. Ми тикаємо бомби. "

Моя сестра Лорен приєдналася до мене на консультацію, і ми задали мільйон питань. Найкращими новинами, які вийшли з наради, було те, що я помилився з приводу гістеректомії. Виявляється, мутація BRCA1 ставить вас під загрозу раку яєчників, а не матки, тому мені потрібно було б провести оофоректомію, щоб видалити яєчники. А оскільки я збирав свої яйця кілька років тому, я все одно міг переносити дітей за допомогою екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Це було величезне полегшення.

"У мене рак молочної залози"

Поки ми там були, ми також запитали, чи не поспішає моя сестра на тестування. Якби я мав це, був 50-відсотковий шанс, що і у неї це було. Вона думала про те, щоб перенести тестування, поки після шести місяців після плетіння моєї племінниці не стала мицва. Лікар думав, що чекати буде добре. Грудний хірург у своїй практиці теж думав, але запропонував зробити обстеження молочної залози, поки вона там була.

Кошмар продовжився. Вони відчули грудку в її грудях і негайно провели біопсію. Потім я отримав другий шокуючий дзвінок.

"У мене рак молочної залози", - сказала моя сестра. Мені було підлоги. Це був мій третій день роботи в Healthline, і раптом все моє життя змінилося. Чотири місяці тому у неї була чітка мамографія, а тепер у неї рак? Як це може бути?

Лікарі були рекомендовані та було проведено додаткове обстеження. У Лорен була одна пухлина, позитивна на рецептори естрогену (ER-позитивна). Лікарі вважають, що вона, ймовірно, не є носієм BRCA1, тому що більшість жінок із мутованим раком молочної залози на BRCA1 отримують потрійний негативний рак, особливо коли їм поставили діагноз у віці до 50 років.

У неї виявили МРТ і було виявлено дві додаткові пухлини: потрійний негативний, набагато менший, але більш агресивний і набагато більше пов’язаний з BRCA. Ми дізналися, що вона також позитивна щодо мутації BRCA1, і тому наша історія сестринства BRCA тривала.

"Вона не могла уникнути цього раку. Ми тоді цього не знали. Але я збирався взяти справи в свої руки. Це було б важко, але це було б за моїми умовами. Я зробив би це за неї; Я зробив би це для себе ».

Фокус повністю перемістився на мою сестру. Спланувавши мастектомію, обравши лікаря-онколога, визначившись із пластичним хірургом та обравши курс лікування, необхідний для проведення двох тижнів. Це був вихор.

У ніч від мастектомії Лорен я побачив, як вона потрапляє до своєї кімнати в лікарні. Вона виглядала такою маленькою і безпомічною. Моя старша сестра, моя скеля, лежала там, і я нічого не міг зробити для неї.

А я наступний? Я вже так схилявся. У той момент я знав, що мені потрібно йти вперед і мати також мастектомію. Вона не могла запобігти цьому раку, тому що ми не знали, що у нього мутація BRCA, поки не пізно. Але я збирався взяти справи в свої руки. Це було б важко, але це було б за моїми умовами. Я зробив би це за неї; Я зробив би це для себе.

Взяв під контроль своє життя

Оздоровлення моєї сестри та її подальше лікування тривають. Її тіло та кров скануються чітко, і, за всіма даними, вона зараз без раку. Однак, оскільки її рак був потрійно негативним і настільки агресивним, хіміотерапію та променеву терапію рекомендували обидва.

Вона почала свій перший курс хіміотерапії, і це було гірше, ніж ми передбачали. Нудота, сухе підвищення, виснаження, біль та все інше були щоденними явищами. Я знав, що це не буде торт, але цього не очікував.

Вона звернулася до мене і сказала: "Будь ласка, не хворійте на рак, робіть все, що вам потрібно, і не чекайте. Ми тикаємо бомби ».

«Я лежав на столі і дивився в очі хірурга. Одна сльоза впала, і вона витерла її з халатом, який накривав мене. Мені було цікаво, чи я колись виглядатиму так само. Мені було цікаво, чи не відчуваю я те саме ».

Мені було цікаво, чи вона драматична через те, що переживає, але я певним чином знала, що має рацію. Час був не на моєму боці. Я знав, що вона виживе, але мав шанс бути «превівіром». Я вирішив зробити всі необхідні кроки, щоб пережити цю мутацію до того, як могло статися щось по-справжньому погане.

І ось я почав розслідування. Я зустрівся з грудними хірургами, пластичними хірургами та гінекологічним онкологом. У мене були МРТ, мамографія, сонограма, УЗД таза та незліченна кількість інших аналізів крові. На даний момент у мене немає раку молочної залози чи яєчників. Я був ретельним і шукав другої думки, але знав, що мені робити.

Жінки без мутації BRCA мають 12-відсотковий шанс захворіти на рак молочної залози та 1,3 відсотка шанс розвитку раку яєчників, повідомляє Національний інститут раку. Якщо ви отримаєте позитивний результат на мутацію BRCA, ризик збільшується до 72 відсотків для раку молочної залози та 44 відсотка для раку яєчників.

Ваш лікар порекомендує зробити подвійну мастектомію, тобто обидві груди видаляють хірургічним шляхом, а оофоректомію, тобто обидва яєчника видаляють хірургічним шляхом. Здійснення цих операцій - це єдиний спосіб переконатися, що ви не отримаєте цих ракових захворювань.

У день моїх перших операцій я терпляче чекав, щоб мене відвезли в операційну. Я був спокійний і зібраний, можливо, спокійніше, ніж я коли-небудь був. Я лежав на столі і дивився в очі хірурга. Одна сльоза впала, і вона витерла її з халатом, який накривав мене.

Мені було цікаво, чи я колись виглядатиму так само. Мені було цікаво, чи не відчуваю я те саме? Мене б заштовхували в медикаментозну менопаузу і більше ніколи не відчувати себе молодою жінкою?

Читайте більше про розширений рак яєчників та з'єднання BRCA.

Я заплющила очі і згадала, що єдине, що мало значення - це взяти під контроль своє життя. Коли я розплющив очі, все закінчилося.

І тому я сиджу тут, записуючи це все, одужаючи від своїх перших операцій. Лише кілька днів тому у мене була лапароскопічна оофоректомія та зменшення грудей - перша частина моєї мастектомії.

Справжня мастектомія настане пізніше, але наразі я зосереджена на зціленні. У мене все чудово. Я відчуваю себе уповноваженим. Я знаю, що мій лікар заохочуючий тестування на BRCA1 врятував мене і врятував мою сестру. Щоразу, коли я чую про те, як люди відкладають тестування, або про їх наступну мамографію, або про все, що вони повинні робити, це мене злить.

Чи хочу, щоб я не мав цього гена? Звичайно. Чи хочу, щоб моя сестра ніколи не захворіла на рак молочної залози? Абсолютно. Але тепер я знаю, що знання справді - це сила, і ця дія продовжить врятувати наше життя.

Був час у моєму житті, коли я би подивився на свою ситуацію і подумав, що я нещасливий, навіть проклятий. Моє мислення змінилося. Моє життя перейшло від звичайного до хаотичного, але якщо моя історія переконає ще одну людину пройти тестування на БРЦА, то я почуватимусь по-справжньому блаженним.