Як розпізнати синдром Ретта

Зміст

• Особливості синдрому Ретта
• Як ставиться діагноз
• Ймовірна тривалість життя
• Що викликає синдром Ретта
• Лікування синдрому Ретта

Синдром Ретта, який також називають церебро-атрофічною гіперамонемією, є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає нервову систему і вражає майже виключно дівчат.

Діти з синдромом Ретта перестають грати, ізолюються і втрачають свої навчені навички, такі як ходьба, розмова або навіть рух руками, що призводить до мимовільних рухів рук, характерних для захворювання.

Синдром Ретта не лікує, але його можна контролювати, застосовуючи, наприклад, препарати, що зменшують епілептичні напади, спастичність та дихання. Але фізіотерапія та психомоторна стимуляція дуже допомагають і бажано проводити їх щодня.

Особливості синдрому Ретта

Незважаючи на те, що симптоми, на які більшість звертають увагу батьків, з'являються лише після 6 місяців життя, дитина з синдромом Ретта має гіпотонію, і її можуть розглядати батьки та сім'я як дуже "хорошу" дитину та просту в догляді.

Цей синдром розвивається у 4 фази, і іноді діагноз настає лише у віці до 1 року або пізніше, залежно від ознак, які проявляються у кожної дитини.

Перша фаза, відбувається між 6 і 18 місяцями життя, і є:

• Зупинка розвитку дитини;
• Окружність голови не відповідає нормальній кривій росту;
• Зниження інтересу до інших людей або дітей, з тенденцією до ізоляції.

Другий рівень, відбувається з 3-річного віку і може тривати тижнями або місяцями:

• Дитина багато плаче, навіть без видимих ​​причин;
• Дитина завжди залишається роздратованою;
• З’являються повторювані рухи руками;
• З’являються респіраторні зміни, при цьому дихання зупиняється протягом дня, момент посилення частоти дихання;
• Судомні напади та напади епілепсії протягом дня;
• Порушення сну можуть бути частими явищами;
• Дитина, яка вже говорила, може повністю перестати говорити.

Третя фаза, що відбувається приблизно 2 і 10 років тому:

• Може спостерігатися деяке покращення симптомів, представлених дотепер, і дитина може повернутися до прояву інтересу до інших;
• Труднощі з переміщенням багажника очевидні, є труднощі з вставанням;
• Може бути присутнім спастичність;
• Розвивається сколіоз, що погіршує функцію легенів;
• Загальноприйнято шліфувати зуби під час сну;
• Годування може бути нормальним, і вага дитини також, як правило, нормальний, з невеликим збільшенням ваги;
• Дитина може втратити дихання, ковтати повітря і мати занадто багато слини.

Четверта фаза, що відбувається приблизно у віці 10 років:

• Втрата рухів потроху і погіршення сколіозу;
• Психічна недостатність стає важкою;
• Діти, які мали змогу ходити, втрачають цю здатність і потребують інвалідного візка.

Діти, які можуть навчитися ходити, все ще відчувають певні труднощі в русі і, як правило, навшпиньках або роблять перші кроки назад. Крім того, вони можуть нікуди не дістатись, і їх прогулянка здається безцільною, оскільки вона не йде, щоб зустрітися з іншою людиною, або взяти будь-які іграшки, наприклад.

Як ставиться діагноз

Діагноз ставить невропедіатр, який детально проаналізує кожну дитину відповідно до представлених ознак. Для діагностики необхідно дотримуватися принаймні таких характеристик:

• Мабуть нормальний розвиток до 5 місяців життя;
• Нормальний розмір голови при народженні, але не відповідає ідеальному вимірюванню через 5 місяців життя;
• Втрата здатності нормально рухати руками приблизно через 24 і 30 місяців, що призводить до неконтрольованих рухів, таких як скручування або підведення рук до рота;
• Дитина припиняє взаємодію з іншими людьми на початку цих симптомів;
• Відсутність координації рухів тулубом і некоординована ходьба;
• Дитина не говорить, не може висловитись, коли чогось хоче, і не розуміє, коли ми з нею говоримо;
• Сильна затримка розвитку, при цьому сидячи, повзати, говорити та ходити набагато пізніше, ніж очікувалося.

Ще одним надійнішим способом дізнатись, чи насправді є цей синдром, є проведення генетичного тесту, оскільки близько 80% дітей із класичним синдромом Ретта мають мутації гена MECP2. Це обстеження не може бути проведене SUS, але це не може бути відмовлено приватними планами охорони здоров’я, і якщо це трапиться, ви повинні подати позов до суду.

Ймовірна тривалість життя

Діти, яким діагностовано синдром Ретта, можуть жити довгий час, перейшовши вік 35 років, але можуть зазнати раптової смерті під час сну, поки вони ще немовлята. Деякі ситуації, які сприяють серйозним ускладненням, які можуть призвести до летального результату, включають наявність інфекцій, респіраторних захворювань, що розвиваються внаслідок сколіозу та поганого розширення легенів.

Дитина може відвідувати школу і може навчитися певним речам, але в ідеалі вона повинна бути інтегрована до спеціальної освіти, де її присутність не буде привертати особливої ​​уваги, що може погіршити її взаємодію з іншими.

Що викликає синдром Ретта

Синдром Ретта є генетичним захворюванням, і, як правило, уражені діти є єдиними в сім'ї, якщо у них немає брата-близнюка, який, ймовірно, матиме те саме захворювання. Ця хвороба не пов’язана з жодними діями, які вчинили батьки, а отже, батькам не потрібно почуватись винними.

Лікування синдрому Ретта

Лікування повинен проводити педіатр, поки дитині не виповниться 18 років, а після цього повинен слідувати терапевт або невролог.

Консультації повинні проводитися кожні 6 місяців, і в них можуть спостерігатися життєві показники, зріст, вага, правильність прийому ліків, оцінка розвитку дитини, шкірні зміни, такі як наявність пролежнів, які можуть бути пролежнями, які можуть інфікуватися, збільшуючи ризик смерті. Іншими аспектами, які можуть бути важливими, є оцінка розвитку та дихальної та кровоносної системи.

Фізіотерапію слід проводити протягом усього життя людини з синдромом Ретта і корисна для поліпшення тонусу, постави, дихання, а такі методи, як Бобат, можуть бути використані для сприяння розвитку дитини.

Сеанси психомоторної стимуляції можна проводити приблизно 3 рази на тиждень і можуть сприяти розвитку моторики, зменшенню тяжкості сколіозу, контролю слюні та соціальній взаємодії. Терапевт може вказати деякі вправи, які батьки можуть виконувати вдома, щоб неврологічний та руховий подразник виконувався щодня.

Наявність вдома людини з синдромом Ретта - це стомлююче і важке завдання. Батьки можуть стати дуже емоційно виснаженими, і тому за ними можуть порадити стежити психологи, які можуть допомогти впоратися з їх емоціями.