Як лікувати генералізовану вроджену ліподистрофію

Зміст

• Симптоми генералізованої вродженої ліподистрофії
• Діагностика генералізованої вродженої ліподистрофії

Лікування генералізованої вродженої ліподистрофії, яка є генетичним захворюванням, яке не дозволяє накопичувати жир під шкірою, що призводить до накопичення його в органах або м’язах, має на меті зменшити симптоми, а отже, різниться в кожному випадку. Однак більшу частину часу це робиться з:

• Вуглеводна дієта, такі як хліб, рис або картопля: допомагає підтримувати рівень енергії в організмі, який знижується через брак жиру, дозволяючи нормальний ріст і розвиток;
• Нежирна їжа: допомагає запобігти накопиченню жиру в м’язах та органах, таких як печінка або підшлункова залоза. Ось чого слід уникати: продукти з високим вмістом жиру.
• Замісна терапія лептином: препарати, такі як Myalept, використовуються для заміщення гормону, що виробляється жировими клітинами, допомагаючи запобігти появі діабету або високого рівня тригліцеридів.

Крім того, лікування може також включати використання ліків від діабету або проблем з печінкою, якщо ці ускладнення вже розвинулися.

У найважчих випадках, коли генералізована вроджена ліподистрофія викликає складне ураження печінки або викликає зміни на обличчі, хірургічне втручання може бути використано для корекції естетики обличчя, видалення уражень печінки або, в більш запущених випадках, для трансплантації печінка.

Симптоми генералізованої вродженої ліподистрофії

Симптоми генералізованої вродженої ліподистрофії, також відомий як синдром Берардінеллі-Сейпа, зазвичай з’являються в дитинстві і характеризуються нестачею жиру в організмі, що дає дуже м’язовий вигляд із виступаючими венами. Крім того, у дитини також може спостерігатися дуже швидке зростання, що призводить до розвитку занадто великих для свого віку рук, ніг або щелеп.

З роками, якщо вроджена ліподистрофія не отримує належного лікування, це може спричинити накопичення жиру в м’язах або органах, що призведе до таких наслідків, як:

• Дуже великі і розвинені м’язи;
• Важкі ураження печінки;
• Діабет 2 типу;
• Потовщення серцевого м’яза;
• Високий рівень тригліцеридів у крові;
• Збільшення розміру селезінки.

На додаток до цих ускладнень, генералізована вроджена ліподистрофія може також спричинити розвиток acanthosis nigricans, шкірної проблеми, що призводить до розвитку темних, густих плям на шкірі, особливо в області шиї, пахв та паху. Дізнайтеся більше на: Як лікувати акантоз нігріканс.

Діагностика генералізованої вродженої ліподистрофії

Діагноз генералізованої вродженої ліподистрофії зазвичай ставить лікар загальної практики або ендокринолог, спостерігаючи за симптомами або оцінюючи історію хвороби, особливо якщо пацієнт дуже худий, але має такі проблеми, як цукровий діабет, підвищений рівень тригліцеридів, пошкодження печінки або акантоз нігріканс. приклад.

Крім того, лікар може також призначити деякі діагностичні тести, такі як дослідження крові або МРТ, для оцінки рівня ліпідів у крові або руйнування жирових клітин в організмі, наприклад. У рідкісних випадках також можна провести генетичний тест, щоб визначити, чи є мутація конкретних генів, що викликають генералізовану вроджену ліподистрофію.

Якщо діагноз генералізованої вродженої ліподистрофії підтверджений, наприклад, перед завагітнінням слід надати генетичну консультацію, оскільки існує ризик передачі захворювання дітям.