Що таке Циклопія?

Зміст

• Що це спричиняє?
• Як і коли він діагностується?
• Який прогноз?
• Винос

Визначення

Циклопія - рідкісний вроджений дефект, який виникає, коли передня частина мозку не розщеплюється в праву та ліву півкулі.

Найбільш очевидним симптомом циклопії є одне око або частково розділене око. У дитини з циклопією зазвичай немає носа, але над оком іноді розвивається хоботок (носоподібний наріст), поки дитина перебуває у вагітності.

Циклопія часто призводить до викидня або мертвонародження. Виживання після народження, як правило, становить лише години. Ця умова несумісна з життям. Це не просто те, що у дитини одне око. Це вада розвитку мозку дитини на початку вагітності.

Циклопія, також відома як алобарная голопрозенцефалія, зустрічається приблизно (включаючи мертвонародження). Форма захворювання також існує у тварин. Немає способу запобігти цьому захворюванню, і в даний час лікування не існує.

Що це спричиняє?

Причини циклопії недостатньо вивчені.

Циклопія - це тип вроджених вад розвитку, відомий як голопрозенцефалія. Це означає, що передній мозок ембріона не утворює двох рівних півкуль. Передній мозок повинен містити обидві півкулі головного мозку, таламус і гіпоталамус.

Дослідники вважають, що кілька факторів можуть підвищити ризик циклопії та інших форм голопрозенцефалії. Одним із можливих факторів ризику є гестаційний діабет.

У минулому існували припущення, що винна дія хімічних речовин або токсинів. Але, схоже, не існує жодної кореляції між впливом матері небезпечних хімічних речовин та вищим ризиком циклопії.

Приблизно у однієї третини немовлят із циклопією або іншим видом голопрозенцефалії причиною визначено порушення в їх хромосомах. Зокрема, голопрозенцефалія є більш розповсюдженою, коли є три копії хромосоми 13. Однак інші аномалії хромосом також були визначені як можливі причини.

У деяких немовлят із циклопією причиною виявляється зміна певного гена. Ці зміни змушують гени та їх білки діяти по-різному, що впливає на формування мозку. У багатьох випадках, однак, жодної причини не виявляється.

Як і коли він діагностується?

Іноді циклопію можна діагностувати за допомогою УЗД, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Стан розвивається між третім і четвертим тижнями вагітності. УЗД плода після цього часу часто може виявити очевидні ознаки циклопії або інших форм голопрозенцефалії. На додаток до одного ока, на УЗД можуть бути видні аномальні утворення головного мозку та внутрішніх органів.

Коли УЗД виявляє відхилення від норми, але не може дати чіткого зображення, лікар може рекомендувати МРТ плода. МРТ використовує магнітне поле та радіохвилі для створення зображень органів, плода та інших внутрішніх характеристик. І УЗД, і МРТ не представляють ризику для матері чи дитини.

Якщо циклопія не діагностується в утробі матері, її можна визначити за допомогою візуального огляду дитини при народженні.

Який прогноз?

Дитина, у якої розвивається циклопія, часто не переживає вагітності. Це пов’язано з тим, що мозок та інші органи не розвиваються нормально. Мозок дитини з циклопією не може підтримувати всі системи організму, необхідні для виживання.

Випадки немовляти з циклопією в Йорданії були предметом доповіді, представленої в 2015 році. Дитина померла в лікарні через п'ять годин після народження. Інші дослідження живонароджених виявили, що у новонародженого з циклопією зазвичай залишається жити лише години.

Винос

Циклопія - сумне, але рідкісне явище. Дослідники вважають, що якщо у дитини розвивається циклопія, може бути більший ризик того, що батьки можуть мати генетичні ознаки. Це може підвищити ризик повторного формування стану під час наступної вагітності. Однак циклопія настільки рідкісна, що це малоймовірно.

Циклопія може бути спадковою ознакою. Батьки немовляти з таким захворюванням повинні інформувати найближчих членів сім'ї, які можуть створювати сім'ю, про можливий підвищений ризик циклопії або інших, більш легких форм голопрозенцефалії.

Рекомендується генетичне тестування для батьків з вищим ризиком. Це може не дати точних відповідей, але бесіди з генетичним консультантом та педіатром щодо цього питання важливі.

Якщо вас або когось із вашої родини зачепила циклопія, зрозумійте, що це жодним чином не пов’язано з поведінкою, вибором чи способом життя матері чи когось із сім’ї. Ймовірно, це пов’язано з аномальними хромосомами або генами і розвивається спонтанно. Одного разу такі відхилення можуть бути вилікувані до вагітності, і циклопія стане запобіганням.