Кістозний фіброз

Зміст

• Що таке муковісцидоз?
• Які симптоми муковісцидозу?
• Дихальні проблеми
• Проблеми з травленням
• Що викликає муковісцидоз?
• Хто ризикує муковісцидозом?
• Як діагностується муковісцидоз?
• Імунореактивний тест на трипсиноген (ІРТ)
• Тест на хлористий піт
• Тест на мокроту
• Рентген грудної клітки
• Комп'ютерна томографія
• Тести на легеневу функцію (ПТФ)
• Як лікується муковісцидоз?
• Ліки
• Хірургічні процедури
• Фізична терапія грудної клітки
• Догляд на дому
• Який довгостроковий прогноз для людей із муковісцидозом?
• Як можна запобігти муковісцидоз?

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз - серйозний генетичний стан, який завдає серйозного ураження дихальної та травної систем. Ця шкода часто виникає внаслідок накопичення густої липкої слизу в органах. До найбільш часто уражених органів належать:

• легені
• підшлункова залоза
• печінка
• кишечник

Муковісцидоз вражає клітини, які виробляють піт, слиз і травні ферменти. Зазвичай ці виділяються рідини тонкі і гладкі, як оливкова олія. Вони змащують різні органи і тканини, не даючи їм занадто висохнути або заразитися. Однак у людей з муковісцидозом несправний ген призводить до того, що рідини стануть густими і липкими. Замість того, щоб діяти як мастило, рідини забивають протоки, трубки та проходи в організмі. Це може призвести до небезпечних для життя проблем, включаючи інфекції, дихальну недостатність та неправильне харчування. Важливо негайно отримати лікування муковісцидозу. Рання діагностика та лікування мають вирішальне значення для покращення якості життя та подовження очікуваної тривалості життя.

Щорічно у США діагностують кістозний фіброз приблизно у 1000 людей.Хоча люди з таким станом потребують щоденного догляду, вони все ще можуть вести відносно нормальне життя та роботу чи відвідувати школу. Скринінг-тести та методи лікування покращилися в останні роки, тому багато людей із муковісцидозом зараз можуть дожити до 40-50-х років.

Які симптоми муковісцидозу?

Симптоми муковісцидозу можуть відрізнятися залежно від людини та тяжкості стану. Вік, в якому розвиваються симптоми, також може відрізнятися. Симптоми можуть з’являтися в грудному віці, але для інших дітей симптоми можуть починатися лише після статевого дозрівання або навіть пізніше в житті. З плином часу симптоми, пов’язані з захворюванням, можуть ставати кращими чи гіршими.

Однією з перших ознак муковісцидозу є сильний солоний присмак шкіри. Батьки дітей із муковісцидозом згадували, куштуючи цю солоність, коли цілували своїх дітей.

Інші симптоми муковісцидозу є наслідками ускладнень, які впливають на:

• легені
• підшлункова залоза
• печінку
• інші залозисті органи

Дихальні проблеми

Густа клейка слиз, пов’язана з муковісцидозом, часто блокує проходи, які переносять повітря в легені і виходять з них. Це може викликати такі симптоми:

• хрипи
• стійкий кашель, який виробляє густу слиз або мокроту
• задишка, особливо при фізичних вправах
• рецидивуючі легеневі інфекції
• закладений ніс
• задушливі пазухи

Проблеми з травленням

Аномальна слиз також може підключити канали, які переносять ферменти, що виробляються підшлунковою залозою, до тонкої кишки. Без цих травних ферментів кишечник не може засвоїти необхідні поживні речовини з їжею. Це може призвести до:

• жирний, неприємний стілець
• запор
• нудота
• набряклий живіт
• втрата апетиту
• поганий приріст ваги у дітей
• затримка росту у дітей

Що викликає муковісцидоз?

Муковісцидоз виникає в результаті дефекту гена "регулятор провідності кістозного фіброзу" або гена CFTR. Цей ген контролює рух води та солі в клітинах вашого організму та поза ними. Раптова мутація або зміна гена CFTR призводить до того, що ваша слиз стає густішою і липкішою, ніж повинна бути. Ця ненормальна слиз накопичується в різних органах по всьому тілу, включаючи:

• кишечник
• підшлункова залоза
• печінка
• легені

Це також збільшує кількість солі у вашому поті.

На ген CFTR може впливати безліч різних дефектів. Тип дефекту пов'язаний з вираженістю кістозного фіброзу. Пошкоджений ген передається дитині від батьків. Щоб мати муковісцидоз, дитина повинна успадкувати по одній копії гена від кожного з батьків. Якщо вони успадкують лише одну копію гена, вони не розвинуть захворювання. Однак вони будуть носіями дефектного гена, а це означає, що вони можуть передавати ген власним дітям.

Хто ризикує муковісцидозом?

Кістозний фіброз найбільш поширений серед кавказців північноєвропейського походження. Однак, як відомо, він зустрічається у всіх етнічних груп.

Люди, які мають сімейний анамнез муковісцидозу, також мають підвищений ризик, оскільки це спадковий розлад.

Як діагностується муковісцидоз?

У США всіх новонароджених обстежують на муковісцидоз. Для перевірки ознак захворювання лікарі використовують генетичний тест або аналіз крові. Генетичний тест визначає, чи має ваша дитина дефектний ген CFTR. Аналіз крові визначає, чи правильно працюють підшлункова залоза та печінка дитини. Інші діагностичні тести, які можуть бути виконані, включають:

Імунореактивний тест на трипсиноген (ІРТ)

Імунореактивний трипсиногенний тест (ІРТ) - це стандартний скринінг-тест для новонароджених, який перевіряє наявність аномальних рівнів білка під назвою ІРТ у крові. Високий рівень ІРТ може бути ознакою муковісцидозу. Однак для підтвердження діагнозу необхідні подальші тести.

Тест на хлористий піт

Тест на хлорид поту - найчастіше використовується тест для діагностики муковісцидозу. Він перевіряє наявність підвищеного рівня солі в поті. Випробування проводиться за допомогою хімічного речовини, яке змушує шкіру потіти, коли спрацьовує слабким електричним струмом. Пот збирають на килимок або папір і потім аналізують. Діагноз муковісцидозу ставиться, якщо піт солоніший, ніж у нормі.

Тест на мокроту

Під час проби мокротиння лікар бере пробу слизу. Зразок може підтвердити наявність легеневої інфекції. Він також може показати типи мікробів, які є, і визначити, які антибіотики найкраще працюють для їх лікування.

Рентген грудної клітки

Рентгенографія грудної клітки корисна для виявлення набряку в легенях через закупорки дихальних шляхів.

Комп'ютерна томографія

КТ створює детальні зображення тіла за допомогою комбінації рентгенівських променів, зроблених з різних напрямків. Ці зображення дозволяють вашому лікарю переглянути внутрішні структури, такі як печінка та підшлункова залоза, що полегшує оцінку ступеня ураження органів, спричиненого муковісцидозом.

Тести на легеневу функцію (ПТФ)

Тести на легеневу функціональність визначають, чи працюють ваші легені належним чином. Тести можуть допомогти виміряти, скільки повітря можна вдихати або видихати, і наскільки добре легені транспортують кисень до іншої частини тіла. Будь-які порушення в цих функціях можуть вказувати на муковісцидоз.

Як лікується муковісцидоз?

Хоча ліки від муковісцидозу не існує, існують різні методи лікування, які можуть полегшити симптоми та зменшити ризик ускладнень.

Ліки

• Для позбавлення від легеневої інфекції та запобігання виникненню іншої інфекції в майбутньому можуть бути призначені антибіотики. Їх зазвичай дають у вигляді рідини, таблеток або капсул. У більш важких випадках ін'єкції або інфузії антибіотиків можна вводити внутрішньовенно або через вену.
• Препарати, що розріджують слиз, роблять слиз тоншою і менш липкою. Вони також допомагають вам відкашлювати слиз, щоб вона залишала легені. Це значно покращує роботу легенів.
• Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ), такі як ібупрофен та індометацин, можуть допомогти зменшити будь-який біль і лихоманку, пов’язані з муковісцидозом.
• Бронхолітики розслаблюють м’язи навколо труб, які переносять повітря до легенів, що сприяє збільшенню повітряного потоку. Ви можете приймати цей препарат через інгалятор або небулайзер.
• Операція на кишечнику - це екстрена операція, яка передбачає видалення ділянки кишечника. Це може бути проведено для зняття закупорки в кишечнику.
• Муковісцидоз може перешкоджати травленню та перешкоджати засвоєнню поживних речовин з їжі. Годувальну трубку для подачі живлення можна пропускати через ніс або хірургічним шляхом вставляти безпосередньо в шлунок.
• Трансплантація легені передбачає видалення пошкодженої легені та її заміну здоровою, як правило, у померлого донора. Операція може знадобитися, коли у когось із муковісцидозу є серйозні проблеми з диханням. У деяких випадках може бути потрібно замінити обидва легені. Це може призвести до серйозних ускладнень після операції, включаючи пневмонію.

Хірургічні процедури

Фізична терапія грудної клітки

Грудна терапія допомагає послабити густу слизову в легенях, полегшивши її кашель. Зазвичай це виконується один-чотири рази на день. Поширена техніка передбачає розміщення голови над краєм ліжка і плескання затиснутими руками по боках грудей. Для очищення слизу можуть застосовуватися також механічні пристрої. До них належать:

• грудна кліпа, яка імітує наслідки плескання затисканими руками вздовж боків грудної клітки
• надувний жилет, який вібрує з високою частотою, щоб сприяти видаленню грудної слизу

Догляд на дому

Муковісцидоз може перешкодити кишечнику засвоювати необхідні поживні речовини з їжею. Якщо у вас кістозний фіброз, вам може знадобитися до 50 відсотків більше калорій на день, ніж люди, які не мають захворювання. Можливо, вам також знадобиться приймати капсули ферменту підшлункової залози з кожним прийомом їжі. Ваш лікар може також порекомендувати антациди, полівітаміни та дієту з високим вмістом клітковини та солі.

Якщо у вас кістозний фіброз, вам слід зробити наступне:

• Пийте багато рідини, оскільки вони можуть допомогти розріджувати слиз у легенях.
• Регулярно займайтеся фізичними вправами, щоб допомогти послабити слиз у дихальних шляхах. Ходьба, їзда на велосипеді та плавання - чудові варіанти.
• Уникайте диму, пилку та цвілі, коли це можливо. Ці подразники можуть посилити симптоми.
• Регулярно робіть щеплення проти грипу та пневмонії.

Який довгостроковий прогноз для людей із муковісцидозом?

Прогноз для людей із муковісцидозом в останні роки різко покращився, багато в чому завдяки успіхам у лікуванні. Сьогодні багато людей із захворюванням живуть у свої 40-50-ті, а в деяких випадках навіть довше. Однак ліків від муковісцидозу не існує, тому функція легенів з часом стабільно знижується. Отримане пошкодження легенів може спричинити сильні проблеми з диханням та інші ускладнення.

Як можна запобігти муковісцидоз?

Муковісцидоз не можна запобігти. Однак генетичне тестування слід проводити для пар, які мають муковісцидоз або мають родичів із захворюванням. Генетичне тестування може визначити ризик дитини для муковісцидозу шляхом тестування зразків крові або слини у кожного з батьків. Тести також можна проводити на вас, якщо ви вагітні і стурбовані ризиком дитини.