Муковісцидоз за числами: факти, статистика та ви

Зміст

• Розуміння муковісцидозу
• Наскільки поширений муковісцидоз?
• Коли ви, швидше за все, поставили діагноз?
• Хто ризикує муковісцидозом?
• Які генні мутації можливі?
• Скільки коштує лікування?
• Що означає жити з муковісцидозом?
• Який прогноз для людей із муковісцидозом?

Розуміння муковісцидозу

Муковісцидоз - рідкісне генетичне захворювання. В першу чергу впливає на органи дихання та травлення. Симптоми часто включають хронічний кашель, легеневі інфекції та задишку. Діти з муковісцидозом також можуть мати проблеми з набуттям ваги та зростання.

Лікування обертається навколо забезпечення чистоти дихальних шляхів та підтримання належного харчування. Проблеми зі здоров’ям вдається впоратися, але невідоме лікування цього прогресуючого захворювання.

До кінця XX століття мало людей із муковісцидозом жило поза дитинства. Вдосконалення медичної допомоги на десятки років збільшували тривалість життя.

Наскільки поширений муковісцидоз?

Муковісцидоз - рідкісне захворювання. Найбільш постраждалою групою є кавказці північноєвропейського походження.

Близько 30 000 людей у ​​США страждають на муковісцидоз. Захворювання вражає приблизно від 1 до 2500 до 3500 білих новонароджених. Це не так часто в інших етнічних групах. Це вражає приблизно 1 на 17 000 афро-американців і 1 на 100 000 азіатсько-американців.

За оцінками, у Сполученого Королівства 10500 людей мають захворювання. Близько 4000 канадців мають його, а Австралія повідомляє про 3300 випадків.

У всьому світі близько 70 000 до 100 000 людей страждають на муковісцидоз. Він вражає чоловіків і жінок приблизно з однаковою швидкістю.

Коли ви, швидше за все, поставили діагноз?

У США щороку діагностується близько 1000 нових випадків. Близько 75 відсотків нових діагнозів трапляються до 2 років.

З 2010 року для всіх лікарів у США обов’язково проводиться обстеження новонароджених на муковісцидоз. Тест передбачає збір проби крові від уколу п’ятки. Позитивний тест може супроводжуватися «потовим тестом» для вимірювання кількості солі в поті, що може допомогти забезпечити діагноз муковісцидозу.

У 2014 році понад 64 відсотків людей з діагнозом муковісцидоз діагностували за допомогою скринінгу новонароджених.

Муковісцидоз є одним із найпоширеніших генетичних захворювань у Великій Британії. Приблизно 1 у 10 людей діагностується до або незабаром після народження.

У Канаді 50 відсотків людей із муковісцидозом діагностують у віці 6 місяців; 73 відсотки до 2-річного віку.

В Австралії у більшості людей із муковісцидозом діагностують до 3-місячного віку.

Хто ризикує муковісцидозом?

Муковісцидоз може вразити людей будь-якого етносу та в будь-якому регіоні світу. Єдині відомі фактори ризику - раса та генетика. Серед кавказців це найпоширеніший аутосомно-рецесивний розлад. Автосомно-рецесивна схема генетичного успадкування означає, що обом батькам потрібно бути принаймні носіями гена. У дитини розвинеться розлад лише в тому випадку, якщо він успадкує ген від обох батьків.

За словами Джона Хопкінса, ризик деяких етнічних груп, які несуть несправний ген, становить:

• 1 з 29 для кавказців
• 1 з 46 для латиноамериканців
• 1 з 65 для афро-американців
• 1 з 90 для азіатців

Ризик народження дитини з муковісцидозом:

• 1 на 2500 до 3500 для кавказців
• 1 на 4 000 - 10 000 для латиноамериканців
• 1 на 15 000 - 20 000 для афро-американців
• 1 на 100 000 для азіатів

Не існує ризику, якщо обидва батьки не несуть дефектний ген. Коли це трапляється, Фонд муковісцидозу повідомляє про схему успадкування дітей як:

У США приблизно 1 з 31 людини є носіями гена. Більшість людей навіть цього не знає.

Які генні мутації можливі?

Муковісцидоз спричинений дефектами гена CFTR. Відомо понад 2000 мутацій муковісцидозу. Більшість - рідкісні. Це найпоширеніші мутації:

Ген CFTR утворює білки, які допомагають виводити сіль та воду з ваших клітин. Якщо у вас кістозний фіброз, протеїн не виконує свою роботу. Результат - накопичення густої слизу, яка блокує протоки та дихальні шляхи. Це також причина, що у людей із муковісцидозом солоне потовиділення. Це також може вплинути на роботу підшлункової залози.

Ви можете бути носієм гена, не маючи муковісцидозу. Лікарі можуть шукати найпоширеніші генетичні мутації після взяття зразка крові чи тампона щоки.

Скільки коштує лікування?

Важко оцінити вартість лікування муковісцидозу. Він залежить від ступеня тяжкості захворювання, місця проживання, страхового покриття та способів лікування.

У 1996 році витрати на охорону здоров’я для людей, хворих на муковісцидоз, у США оцінювались у 314 мільйонів доларів на рік. Залежно від тяжкості захворювання індивідуальні витрати становили від 6200 до 43 300 доларів.

У 2012 році Американська адміністрація харчових продуктів та лікарських препаратів затвердила спеціальний препарат під назвою івакафтор (Калідеко). Він призначений для використання 4 відсотками людей із муковісцидозом, у яких мутація G551D. Він містить цінник близько 300 000 доларів на рік.

Вартість трансплантації легенів варіюється від штату до штату, але може досягати декількох сотень тисяч доларів. Ліки з трансплантації потрібно приймати все життя. Тільки за перший рік витрати на трансплантацію легенів можуть досягати 1 мільйона доларів.

Витрати також залежать від медичного покриття. За даними Фонду муковісцидозу, у 2014 році:

• 49 відсотків людей із муковісцидозом у віці до 10 років були охоплені Медикаїдом
• 57 відсотків у віці від 18 до 25 років охоплювали план медичного страхування батьків
• 17 відсотків у віці від 18 до 64 років були охоплені Medicare

В австралійському дослідженні 2013 року середня річна вартість медичних послуг для лікування муковісцидозу становила 15 571 дол. США. Витрати варіювали від 10 151 до 33 691 $ в залежності від тяжкості захворювання.

Що означає жити з муковісцидозом?

Людям з муковісцидозом слід уникати дуже близьких оточуючих. Це тому, що у кожної людини є різні бактерії в легенях. Бактерії, не шкідливі одній людині з муковісцидозом, можуть бути досить небезпечними для іншої.

Інші важливі факти про муковісцидоз:

• Діагностична оцінка та лікування повинні починатися негайно після встановлення діагнозу.
• 2014 рік став першим роком, до якого в реєстр пацієнтів із муковісцидозом входило більше людей старше 18 років, ніж молодше.
• 28 відсотків дорослих повідомляють про тривогу або депресію.
• 35 відсотків дорослих страждають на діабет, пов’язаний з муковісцидозом.
• 1 з 6 осіб старше 40 років зробили трансплантацію легенів.
• 97–98 відсотків чоловіків із муковісцидозом безплідними, але вироблення сперми нормальне у 90 відсотків. У них можуть бути біологічні діти з допоміжною репродуктивною технологією.

Який прогноз для людей із муковісцидозом?

Донедавна більшість людей із муковісцидозом ніколи не доходили до дорослого життя. У 1962 році передбачувана середня виживаність становила близько 10 років.

Завдяки сьогоднішній медичній допомозі хворобу можна впоратися набагато довше. Зараз незвично, що люди з муковісцидозом живуть у віці 40-х, 50-х років або більше.

Прогноз особистості залежить від вираженості симптомів та ефективності лікування. Стиль життя та фактори навколишнього середовища можуть грати роль у прогресуванні захворювання.