Посібник для обговорення лікаря: Поради щодо обговорення мутації PIK3CA з лікарем

Зміст

• Що таке мутація PIK3CA?
• Як ви знаходите цю мутацію?
• Як моя мутація впливає на моє лікування?
• Як моя мутація впливає на мій світогляд?
• Винос

Кілька тестів можуть допомогти вашому лікареві діагностувати метастатичний рак молочної залози, передбачити, як він діятиме, і знайти для вас найбільш ефективне лікування. Генетичні тести шукають мутації генів, сегментів ДНК у ваших клітинах, які контролюють роботу вашого тіла.

Однією з генетичних мутацій, яку може перевірити ваш лікар, є PIK3CA. Прочитайте далі, щоб дізнатися, як наявність цієї мутації гена може вплинути на ваше лікування та світогляд.

Що таке мутація PIK3CA?

PIK3CA ген містить інструкції щодо отримання білка, який називається p110α. Цей білок важливий для багатьох функцій клітин, включаючи вказівку клітинам, коли потрібно рости та ділитися.

Деякі люди можуть мати мутації цього гена. PIK3CA генні мутації змушують клітини безконтрольно рости, що може призвести до раку.

PIK3CA генні мутації пов'язані з раком молочної залози, а також з раком яєчників, легенів, шлунка та мозку. Рак молочної залози, ймовірно, походить від поєднання змін до PIK3CA та інші гени.

PIK3CA мутації зачіпають приблизно всі випадки раку молочної залози, і 40 відсотків людей із позитивним естрогенним рецептором (ER), негативним раком молочної залози епідермального фактора росту людини (HER2).

ER-позитивний означає, що ваш рак молочної залози зростає у відповідь на гормон естроген. HER2-негативний означає, що у вас немає аномальних білків HER2 на поверхні клітин раку молочної залози.

Як ви знаходите цю мутацію?

Якщо у вас є ER-позитивний, HER2-негативний рак молочної залози, лікар, який лікує ваш рак, може перевірити вас на наявність PIK3CA генна мутація. У 2019 році FDA затвердила тест під назвою therascreen для виявлення мутацій у PIK3CA ген.

Цей тест використовує зразок крові або тканини з грудей. Аналіз крові робиться, як і будь-який інший аналіз крові. Медсестра або технік забиратиме кров з вашої руки голкою.

Потім зразок крові надходить у лабораторію для аналізу. Рак молочної залози проливає в кров невеликі шматочки своєї ДНК. Лабораторія проведе тест на PIK3CA ген у зразку крові.

Якщо ви отримаєте негативний результат аналізу крові, вам слід зробити біопсію для підтвердження. Ваш лікар видалить зразок тканини з грудей під час незначного хірургічного втручання. Потім зразок тканини надходить у лабораторію, де техніки перевіряють її на наявність PIK3CA генна мутація.

Як моя мутація впливає на моє лікування?

Маючи PIK3CA мутація може перешкодити вашому раку реагувати також на гормональну терапію, що використовується для лікування метастатичного раку молочної залози. Це також означає, що ви є кандидатом на новий препарат під назвою альпелізіб (Piqray).

Piqray є інгібітором PI3K. Це найперший препарат у своєму роді. FDA схвалила Piqray у травні 2019 року для лікування жінок у постменопаузі та чоловіків, у яких пухлини молочної залози є PIK3CA мутації і є HR-позитивними та HER2-негативними.

Схвалення базувалося на результатах дослідження SOLAR-1. У дослідженні взяли участь 572 жінки та чоловіки з HR-позитивним та HER2-негативним раком молочної залози. Рак учасників продовжував рости і поширюватися після лікування ними інгібітором ароматази, таким як анастрозол (Arimidex) або летрозол (Femara).

Дослідники виявили, що прийом Piqray покращує час життя людей без погіршення стану раку молочної залози. У людей, які приймали препарат, їх рак не прогресував протягом 11 місяців, у порівнянні із середнім показником 5,7 місяців у людей, які не приймали Piqray.

Piqray поєднується з гормональною терапією фульвестрантом (Фаслодекс). Прийом двох препаратів разом допомагає їм працювати ефективніше.

Як моя мутація впливає на мій світогляд?

Якщо у вас є PIK3CA мутація, ви можете не реагувати також на препарати, які зазвичай використовуються для лікування метастатичного раку молочної залози. Проте введення Piqray означає, що зараз існує препарат, який конкретно націлений на вашу генетичну мутацію.

Люди, які приймають Пікрей плюс Фаслодекс, живуть довше без прогресування захворювання порівняно з тими, хто не приймає цей препарат.

Винос

Знаючи свою PIK3CA статус гена може бути корисним, якщо ваш рак не покращився або повернувся після лікування. Попросіть свого лікаря, чи слід проходити обстеження на цей ген. Якщо ви отримаєте позитивний тест, нове лікування може допомогти покращити ваш світогляд.