Спадковий сфероцитоз: причини, симптоми та лікування

Зміст

• Що викликає сфероцитоз
• Основні симптоми
• Як проводиться лікування

Спадковий сфероцитоз - це генетичне захворювання, яке характеризується змінами мембрани еритроцитів, що сприяє її руйнуванню, і тому вважається гемолітичною анемією. Зміни в мембрані еритроцитів роблять їх меншими та менш стійкими, ніж зазвичай, легко руйнуючись селезінкою.

Сфероцитоз - спадкове захворювання, яке супроводжує людину з народження, однак воно може прогресувати при анемії різного ступеня тяжкості. Таким чином, в одних випадках може не бути симптомів, а в інших можуть помічатися блідість, втома, жовтяниця, збільшення селезінки та зміни розвитку.

Незважаючи на те, що лікування не існує, сфероцитоз має лікування, яке повинен проводити гематолог, і може бути призначена заміна фолієвої кислоти, а в найважчих випадках - видалення селезінки, яка називається спленектомія, для контролю захворювання .

Що викликає сфероцитоз

Спадковий сфероцитоз спричинений генетичними змінами, що призводять до зміни кількості або якості білків, що утворюють мембрани еритроцитів, відомих у народі як еритроцити. Зміни цих білків спричиняють втрату жорсткості та захист мембрани еритроцитів, що робить їх більш крихкими та з меншими розмірами, хоча вміст однаковий, утворюючи менші еритроцити, із заокругленим виглядом та більш пігментованими.

Анемія виникає через те, що сфероцити, як називаються еритроцити, деформовані при сфероцитозі, зазвичай руйнуються в селезінці, особливо коли важливі зміни і втрачається гнучкість і опір проходженню через мікроциркуляцію крові з цього органу.

Основні симптоми

Сфероцитоз можна класифікувати як легкий, середній або важкий. Таким чином, люди з легким сфероцитозом можуть не мати жодних симптомів, тоді як у людей з помірним та важким сфероцитозом можуть бути різний ступінь ознак та симптомів, таких як:

• Постійна анемія;
• Блідість;
• Втома і нетерпимість до фізичних вправ;
• Підвищений білірубін у крові та жовтяниця, що має жовтуватий колір шкіри та слизових оболонок;
• Утворення білірубінових каменів у жовчному міхурі;
• Збільшення розміру селезінки.

Для діагностики спадкового сфероцитозу, крім клінічної оцінки, гематолог може призначити аналізи крові, такі як загальний аналіз крові, кількість ретикулоцитів, вимірювання білірубіну та мазок периферичної крові, який демонструє зміни, що свідчать про цей тип анемії.Також показано дослідження на осмотичну крихкість, яке вимірює опір мембрани еритроцитів.

Як проводиться лікування

Спадковий сфероцитоз не може вилікувати, однак гематолог може порекомендувати лікування, яке може полегшити погіршення захворювання та симптоми відповідно до потреб пацієнта. У випадку з людьми, які не виявляють симптомів захворювання, особливого лікування не потрібно.

Рекомендується заміна фолієвої кислоти, оскільки через підвищений розпад еритроцитів ця речовина є більш необхідною для утворення нових клітин у мозку.

Основною формою лікування є видалення селезінки хірургічним шляхом, яке зазвичай показано дітям віком від 5 до 6 років, які страждають на важку анемію, наприклад, у тих, у кого вміст гемоглобіну нижче 8 мг / дл в крові, або нижче 10 мг / дл, якщо є основні симптоми або ускладнення, такі як камені в жовчному міхурі. Хірургічне втручання також можна зробити дітям, у яких затримка розвитку через захворювання.

Люди, які проходять видалення селезінки, частіше розвивають певні інфекції або тромбоз, тому на додаток до використання АСК для контролю згортання крові потрібні вакцини, такі як пневмококові. Перевірте, як проводиться операція з видалення селезінки та необхідний догляд.