Що таке спадкова невропатія?

Зміст

• Огляд
• Симптоми
• Типи
• Хвороба Шарко-Марі-Зуба (КМТ)
• Спадкова нейропатія, відповідальна за скорочення пальців (HNPP)
• Фактори ризику
• Діагностика
• Лікування
• Профілактика
• Прогноз

Огляд

Невропатії - це порушення нервової системи, що спричиняють ураження нервів. Вони вражають периферичні нерви, включаючи нерви поза головного та спинного мозку.

Спадкові невропатії передаються генетично від батька до дитини. Їх іноді називають успадкованими невропатіями. Невропатії також можуть бути спадковими або набутими. Набуті невропатії зумовлені іншими станами, такими як діабет, захворювання щитовидної залози або розлад вживання алкоголю. Ідіопатичні невропатії не мають очевидної причини.

Спадкові та не спадкові невропатії мають подібні симптоми.

Симптоми

Симптоми спадкової нейропатії залежать від групи уражених нервів. Вони можуть впливати на рухові, сенсорні та вегетативні нерви. Іноді вони зачіпають більше ніж одну нервову групу. Наприклад, хвороба Шарко-Марі-Зуба (СМТ), один із найпоширеніших видів спадкових невропатій, вражає рухові та чуттєві нерви.

Спадкові невропатії можуть мати подібні симптоми. Деякі з найбільш поширених симптомів включають:

• Сенсорні симптоми: Біль, поколювання або оніміння, часто в руках і ногах.
• Рухові симптоми: М’язова слабкість і втрата маси (атрофія м’язів), часто в стопах і гомілках.
• Автономні симптоми: Порушення потовиділення або низький кров'яний тиск після стояння з сидячого або лежачого.
• Фізичні деформації: Високі склепіння стопи, носоподібні пальці ніг або зігнутий хребет (сколіоз).

Симптоми спадкової нейропатії можуть бути від інтенсивності від легкої до важкої. У деяких випадках симптоми настільки легкі, що розлад залишається недіагностованим і не лікується протягом тривалого часу.

Симптоми не завжди з’являються при народженні або в дитинстві. Вони можуть з’являтися в середньому віці або навіть пізніше в житті.

Типи

Існує багато різних видів спадкових невропатій. Іноді невропатія є відмітною ознакою захворювання. Це справа з CMT. В інших випадках нейропатія є частиною більш поширеного розладу.

Понад 30 генів були пов'язані зі спадковими невропатіями. Деякі гени ще не були ідентифіковані.

Нижче описані найпоширеніші типи спадкової нейропатії:

Хвороба Шарко-Марі-Зуба (КМТ)

Хвороба ЦМТ відноситься до групи спадкових невропатій, які вражають рухові та сенсорні нерви. Приблизно 1 з 3300 людей страждає від ІМТ.

Існує багато генетичних підтипів CMT. CMT типу 1A (CMT1A) є найбільш поширеним. Це вражає приблизно 20 відсотків людей, які звертаються за медичною допомогою щодо симптомів, викликаних недіагностованою периферичною нейропатією.

Симптоми ЦМТ залежать від генетичного підтипу. Розлад може викликати багато перерахованих вище симптомів. Інші симптоми можуть включати:

• утруднення підняття ступні або утримання її горизонтально
• нестабільна хода або рівновага
• погана координація рук

Щонайменше чотири гени беруть участь у передачі CMT від батьків до дитини. Діти, у яких є батьки з ЦМТ, мають 50 відсотків шансів успадкувати захворювання. У дитини також може розвинутися СМТ, якщо у обох батьків є рецесивні копії аномального гена.

Спадкова нейропатія, відповідальна за скорочення пальців (HNPP)

Люди, які мають ГАЕС, надзвичайно чутливі до тиску. Вони можуть мати труднощі переносити важку сумку через плечі, спираючись на лікоть або сидячи на стільці. Цей тиск викликає епізоди поколювання, оніміння та втрати відчуттів в ураженій області. Поширені райони включають:

• руки
• зброї
• стопи
• ніжки

Ці епізоди можуть тривати до декількох місяців.

З часом повторні епізоди можуть призвести до постійного ураження нервів і симптомів, таких як м'язова слабкість і втрата відчуттів. Люди з ХНПП можуть відчувати хронічний біль, особливо в руках.

Вважається, що 2–5 зі 100 000 людей постраждали від ВПП. У дитини, яка народилася у батька з ХАЕС, є 50-відсотковий шанс розвитку ХНПП.

Фактори ризику

Наявність члена сім'ї, особливо батька, якому встановлено спадкову невропатію, є найважливішим фактором ризику.

Деякі дослідження припускають, що стан здоров'я, такий як діабет другого типу та ожиріння, можуть збільшити ризик виникнення певних спадкових невропатій. Необхідно провести більше досліджень, щоб зрозуміти зв’язок між станом здоров'я та спадковими невропатіями.

Діагностика

Ваш лікар може направити вас до нервового фахівця, також відомого як невролог, щоб допомогти діагностувати цей стан. Можливо, вам знадобиться кілька тестів, перш ніж ваш лікар зможе поставити діагноз спадкової нейропатії, включаючи:

• Генетичне тестування. Генетичне тестування може бути використане для виявлення генетичних відхилень, пов'язаних зі спадковими невропатіями.
• Біопсії. Біопсія - це малоінвазивна процедура, яка передбачає взяття зразка тканини та перегляд її під мікроскопом. Цей тест може допомогти виявити пошкодження нервів.
• Випробування на нервову провідність. Електроміографія використовується для того, щоб допомогти лікарям зрозуміти здатність нервів передавати електричний сигнал. Це може допомогти виявити невропатії. Тести на нервову провідність можуть допомогти виявити наявність невропатії, але їх не можна використовувати, щоб визначити, є нейропатія спадковою чи набутою.
• Неврологічні оцінки. Ці тести оцінюють ваші рефлекси, силу, поставу, координацію та тонус м’язів, а також вашу здатність відчувати відчуття.

Додаткові тести можуть бути використані для виключення інших станів здоров'я або виявлення травм, пов'язаних з нейропатією.

Спадкова нейропатія може бути діагностована в будь-якому віці. Однак симптоми для певних типів частіше проявляються в грудному віці, дитинстві або в ранньому віці.

Лікування

Не існує ліків від спадкової нейропатії. Натомість вам знадобиться постійне лікування для управління вашими симптомами. Загальні методи лікування включають:

• анальгетик
• фізіотерапія
• корекційна хірургія
• терапевтичне взуття, брекети та підставки

Їсти збалансовану дієту та регулярні фізичні навантаження також рекомендується.

Якщо у вас є втрата чутливості, ваш лікар може запропонувати певні заходи безпеки, які допоможуть вам не нашкодити собі.

Профілактика

Спадкових невропатій не можна запобігти. Генетичне консультування доступне батькам, які, можливо, ризикують народити дитину із спадковою невропатією.

Якщо у вас спостерігаються симптоми спадкової нейропатії, вам слід негайно призначитись до лікаря. Рання діагностика може поліпшити довгостроковий прогноз. Ведіть облік своїх симптомів, які потрібно показати своєму лікареві. По можливості визначте, чи впливає невропатія на інших членів вашої родини.

Прогноз

Довгостроковий прогноз для людей, яким діагностували спадкову невропатію, залежить від генів, на які впливає, а також від типу нейропатії. Окремі види спадкової нейропатії прогресують швидше, ніж інші.

Крім того, симптоми спадкової невропатії можуть бути досить легкими, щоб тривалий час не було діагностовано. Симптоми також можуть бути сильними та інвалідизуючими.

Якщо у вас є спадкова невропатія, поговоріть зі своїм лікарем про те, чого очікувати довго.