Зрозумійте, що таке гіпофосфатазія

Зміст

• Основні зміни, спричинені гіпофосфатазією
• Види гіпофосфатазії
• Причини гіпофосфатазії
• Діагностика гіпофосфатазії
• Лікування гіпофосфатазії

Гіпофосфатазія - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає особливо дітей, що спричиняє деформації та переломи в деяких регіонах тіла та передчасну втрату молочних зубів.

Ця хвороба передається дітям у формі генетичного успадкування і не має лікування, оскільки є результатом змін гена, пов’язаних з кальцифікацією кісток і розвитком зубів, що погіршує мінералізацію кісток.

Основні зміни, спричинені гіпофосфатазією

Гіпофосфатазія може спричинити кілька змін в організмі, які включають:

• Поява таких деформацій в тілі, як витягнутий череп, збільшені суглоби або зменшена висота тіла;
• Поява переломів у декількох регіонах;
• Передчасна втрата молочних зубів;
• М'язова слабкість;
• Утруднене дихання або розмова;
• Наявність високого рівня фосфатів і кальцію в крові.

У менш важких випадках цього захворювання можуть з’являтися лише незначні симптоми, такі як переломи або м’язова слабкість, що може призвести до діагностики захворювання лише у зрілому віці.

Види гіпофосфатазії

Існують різні типи цього захворювання, до яких належать:

• Перинатальна гіпофосфатазія - це найсерйозніша форма захворювання, що виникає незабаром після народження або коли дитина ще перебуває в утробі матері;
• Дитяча гіпофосфатазія - яка з’являється протягом першого року життя дитини;
• Ювенільна гіпофосфатазія - яка з’являється у дітей у будь-якому віці;
• Гіпофосфатазія дорослих - яка з’являється лише у зрілому віці;
• odonto hypophosphatasia - де спостерігається передчасна втрата молочних зубів.

У найважчих випадках це захворювання може навіть спричинити смерть дитини, а ступінь вираженості симптомів залежить від людини та залежно від виявленого типу.

Причини гіпофосфатазії

Гіпофосфатазія спричинена мутаціями або змінами гена, пов’язаними з кальцифікацією кісток та розвитком зубів. Таким чином, відбувається зменшення мінералізації кісток і зубів. Залежно від типу захворювання воно може бути домінантним або рецесивним, передаючись дітям у вигляді генетичного успадкування.

Наприклад, коли це захворювання є рецесивним і якщо обидва батьки мають одну копію мутації (вони мають мутацію, але не виявляють симптомів хвороби), існує лише 25% ймовірності того, що у їх дітей розвинеться захворювання. З іншого боку, якщо хвороба є домінуючою і якщо захворювання має лише один із батьків, може бути 50% або 100% шансів, що діти також будуть носіями.

Діагностика гіпофосфатазії

У разі перинатальної гіпофосфатазії захворювання можна діагностувати, проводячи УЗД, де можна виявити деформації в організмі.

З іншого боку, у випадку інфантильної, юнацької або дорослої гіпофосфатазії захворювання можна виявити за допомогою рентгенограм, де виявлено кілька змін скелета, спричинених дефіцитом мінералізації кісток і зубів.

Крім того, для завершення діагностики захворювання лікар може також вимагати дослідження сечі та крові, а також існує можливість проведення генетичного тесту, який визначає наявність мутації.

Лікування гіпофосфатазії

Лікування гіпофосфатазії не існує, однак певні лікарі можуть призначити певні лікарі деякі способи лікування, такі як фізіотерапія для корекції постави та зміцнення м’язів та додаткова обережність у гігієні порожнини рота.

Немовлят з цією генетичною проблемою необхідно контролювати з народження, і зазвичай необхідна госпіталізація. Подальші заходи повинні тривати протягом усього життя, щоб ваш стан здоров'я можна було регулярно оцінювати.