Синдром Лоея-Дітца

Зміст

• Типи
• На які ділянки тіла впливає синдром Лойза-Дітца?
• Тривалість життя та прогноз
• Симптоми синдрому Лойза-Дітца
• Проблеми з серцем і судинами
• Виразні риси обличчя
• Симптоми скелетної системи
• Шкірні симптоми
• Проблеми з очима
• Інші симптоми
• Що викликає синдром Лойза-Дітца?
• Синдром Лойза-Дітца та вагітність
• Як лікується синдром Лоея-Дітца?
• Винос

Огляд

Синдром Лої-Дітца - це генетичний розлад, який вражає сполучну тканину. Сполучна тканина важлива для забезпечення міцності та гнучкості кісток, зв’язок, м’язів та судин.

Вперше синдром Лойза-Дітца був описаний в 2005 році.Його ознаки схожі на синдром Марфана та синдром Елерса-Данлоса, але синдром Лоїса-Дітца викликаний різними генетичними мутаціями. Порушення сполучної тканини можуть впливати на весь організм, включаючи кісткову систему, шкіру, серце, очі та імунну систему.

Люди з синдромом Лойза-Дітца мають унікальні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, отвір у даху в роті (розщелина піднебіння) та очі, які не вказують в одному напрямку (косоокість) - але немає двох людей з розлад подібні.

Типи

Існує п’ять типів синдрому Лойза-Дітца, позначених від I до V. Тип залежить від того, яка генетична мутація відповідає за причину розладу:

• Тип I викликається трансформацією фактора росту бета-рецептора 1 (TGFBR1) генні мутації
• Тип II викликається трансформацією фактора росту бета-рецептора 2 (TGFBR2) генні мутації
• Тип III викликається матерями проти декапентаплегічного гомолога 3 (SMAD3) генні мутації
• Тип IV викликається трансформацією фактора росту бета-2 ліганду (TGFB2) генні мутації
• Тип V викликається трансформацією фактора росту бета-3 ліганду (TGFB3) генні мутації

Оскільки Loeys-Dietz все ще є відносно недавно охарактеризованим розладом, вчені все ще дізнаються про відмінності в клінічних особливостях між цими п’ятьма типами.

На які ділянки тіла впливає синдром Лойза-Дітца?

Як розлад сполучної тканини, синдром Лойза-Дітца може вражати майже кожну частину тіла. Нижче наведено найпоширеніші сфери занепокоєння людей з цим розладом:

• серце
• кровоносні судини, особливо аорту
• очі
• обличчя
• кісткова система, включаючи череп і хребет
• суглоби
• шкіри
• імунна система
• Травна система
• порожнисті органи, такі як селезінка, матка та кишечник

Синдром Лойза-Дітца залежить від людини. Тож не кожна людина з синдромом Лойза-Дітца матиме симптоми у всіх цих частинах тіла.

Тривалість життя та прогноз

Через безліч ускладнень, що загрожують життю, пов’язаних із серцем, скелетом та імунною системою людини, люди з синдромом Лоїса-Дітца мають більший ризик коротшого терміну життя. Однак постійно прогресує медична допомога, яка допомагає зменшити ускладнення для тих, хто зазнав розладу.

Оскільки синдром був визнаний нещодавно, важко оцінити справжню тривалість життя людини з синдромом Лоїса-Дітца. Часто до медичної допомоги звертаються лише найважчі випадки нового синдрому. Ці випадки не відображають поточного успіху в лікуванні. У наш час люди, які живуть із Лоейс-Дітц, можуть вести довге, повноцінне життя.

Симптоми синдрому Лойза-Дітца

Симптоми синдрому Лойза-Дітца можуть виникати будь-коли протягом дитинства до дорослого віку. Ступінь тяжкості сильно варіюється від людини до людини.

Нижче наведено найбільш характерні симптоми синдрому Лойза-Дітца. Однак важливо зазначити, що ці симптоми спостерігаються не у всіх людей і не завжди призводять до точного діагнозу розладу:

Проблеми з серцем і судинами

• збільшення аорти (кровоносної судини, яка доставляє кров від серця до решти тіла)
• аневризма, опуклість стінки судини
• розсічення аорти, раптове розривання шарів у стінці аорти
• артеріальна звивистість, звивисті або спіралеподібні артерії
• інші вроджені вади серця

Виразні риси обличчя

• гіпертелоризм, широко простір очей
• біфід (розщеплений) або широкий язичок (маленький шматочок плоті, що звисає в задній частині рота)
• плоскі щічні кістки
• легкий нахил вниз до очей
• краніосиностоз, раннє зрощення кісток черепа
• розщеплення піднебіння, отвір у даху рота
• сині склери, синій відтінок на білках очей
• мікрогнатія, невеликий підборіддя
• ретрогнатія, відступ підборіддя

Симптоми скелетної системи

• довгі пальці рук і ніг
• контрактури пальців
• клишоногість
• сколіоз, викривлення хребта
• нестабільність шийного відділу хребта
• в'ялість суглобів
• pectus excavatum (затонула грудна клітка) або pectus carinatum (виступаюча грудна клітка)
• артроз, запалення суглобів
• pes planus, плоскостопість

Шкірні симптоми

• напівпрозора шкіра
• м'яка або оксамитова шкіра
• легкі синці
• легка кровотеча
• екзема
• аномальні рубці

Проблеми з очима

• короткозорість, короткозорість
• розлади очних м’язів
• косоокість, очі, які не спрямовані в одному напрямку
• відшарування сітківки

Інші симптоми

• харчова або екологічна алергія
• запальні захворювання шлунково-кишкового тракту
• астма

Що викликає синдром Лойза-Дітца?

Синдром Лойза-Дітца - це генетичний розлад, спричинений генетичною мутацією (помилкою) одного з п’яти генів. Ці п’ять генів відповідають за створення рецепторів та інших молекул у шляху трансформації фактора росту-бета (TGF-бета). Цей шлях важливий для правильного росту та розвитку сполучної тканини організму. Ці гени:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Розлад має аутосомно-домінантний характер успадкування. Це означає, що достатньо лише однієї копії мутованого гена, щоб викликати розлад. Якщо у вас синдром Лойза-Дітца, існує 50 відсотків шансів, що у вашої дитини також буде розлад. Однак близько 75 відсотків випадків синдрому Лойза-Дітца трапляються у людей, які не мали сімейної історії захворювання. Натомість генетичний дефект виникає спонтанно в утробі матері.

Синдром Лойза-Дітца та вагітність

Жінкам із синдромом Лойза-Дітца рекомендується переглянути вагітність перед генетичним консультантом перед завагітнінням. Існують варіанти тестування, які проводяться під час вагітності, щоб визначити, чи буде у плода порушення.

У жінки з синдромом Лойза-Дітца також буде підвищений ризик розшарування аорти та розриву матки під час вагітності та відразу після пологів. Це пов’язано з тим, що вагітність підвищує навантаження на серце та судини.

Жінки із захворюваннями аорти або вадами серця перед обговоренням вагітності повинні обговорити ризики з лікарем або акушером. Ваша вагітність вважатиметься «високим ризиком» і, ймовірно, потребуватиме спеціального контролю. Деякі ліки, що застосовуються при лікуванні синдрому Лойза-Дітца, також не слід застосовувати під час вагітності через ризик вроджених вад розвитку та втрати плода.

Як лікується синдром Лоея-Дітца?

У минулому багатьом людям із синдромом Лоїса-Дітца помилково діагностували синдром Марфана. Зараз відомо, що синдром Лойза-Дітца походить від різних генетичних мутацій, і ним потрібно керувати по-різному. Щоб визначити план лікування, важливо зустрітися з лікарем, який знайомий з розладом.

Лікування розладу не існує, тому лікування спрямоване на попередження та лікування симптомів. Через високий ризик розриву за особою, яка страждає цим захворюванням, слід уважно спостерігати, щоб спостерігати за формуванням аневризм та іншими ускладненнями. Моніторинг може включати:

• річні або дворічні ехокардіограми
• щорічна комп’ютерна томографічна ангіографія (CTA) або магнітно-резонансна ангіографія (MRA)
• рентген шийного відділу хребта

Залежно від ваших симптомів, інші методи лікування та профілактики можуть включати:

• ліки зменшити навантаження на основні артерії організму за рахунок зменшення частоти серцевих скорочень і артеріального тиску, таких як блокатори рецепторів ангіотензину або бета-блокатори
• судинна хірургія такі як заміна кореня аорти та артеріальні репарації аневризм
• обмеження фізичних вправ, такі як уникнення змагальних видів спорту, контактні види спорту, фізичні вправи до виснаження та вправи, що напружують м’язи, такі як віджимання, підтягування та присідання
• легкі серцево-судинні заходи як піші прогулянки, їзда на велосипеді, біг підтюпцем та плавання
• ортопедична хірургія або підтяжка при сколіозі, деформаціях стопи або контрактурах
• ліки від алергії та консультація з алергологом
• фізіотерапія для лікування нестабільності шийного відділу хребта
• консультація з дієтологом при шлунково-кишкових проблемах

Винос

Жодна людина з синдромом Лойза-Дітца не матиме однакових характеристик. Якщо ви або ваш лікар підозрюєте, що у вас синдром Лойза-Дітца, рекомендується зустрітися з генетиком, який знайомий з порушеннями сполучної тканини. Оскільки синдром був тільки що розпізнаний у 2005 році, багато лікарів можуть цього не знати. Якщо виявлено генну мутацію, пропонується також перевірити членів сім'ї на ту саму мутацію.

Оскільки вчені дізнаються більше про хворобу, очікується, що попередні діагнози зможуть покращити медичні результати та призвести до нових варіантів лікування.