Тест на мутацію MTHFR

Зміст

• Що таке тест на мутацію MTHFR?
• Для чого він використовується?
• Навіщо мені потрібен тест на мутацію MTHFR?
• Що відбувається під час тесту на мутацію MTHFR?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?
• Чи є ризики для тесту?
• Що означають результати?
• Чи потрібно ще щось знати про тест на мутацію MTHFR?
• Список літератури

Що таке тест на мутацію MTHFR?

Цей тест шукає мутації (зміни) гена, який називається MTHFR. Гени - це основні одиниці спадковості, передані від вашої матері та батька.

У кожного є два гени MTHFR, один успадкований від вашої матері, а другий від батька. Мутації можуть відбуватися в одному або обох генах MTHFR. Існують різні типи мутацій MTHFR. Тест на MTHFR визначає дві з цих мутацій, також відомих як варіанти. Варіанти MTHFR називаються C677T та A1298C.

Ген MTHFR допомагає вашому організму розщеплювати речовину, яка називається гомоцистеїном. Гомоцистеїн - це тип амінокислоти, хімічна речовина, яку ваше тіло використовує для виробництва білків. Зазвичай фолієва кислота та інші вітаміни групи В розщеплюють гомоцистеїн і перетворюють його на інші речовини, необхідні вашому організму. Тоді в крові повинно залишатися дуже мало гомоцистеїну.

Якщо у вас є мутація MTHFR, ваш ген MTHFR може не працювати належним чином. Це може призвести до надмірного накопичення гомоцистеїну в крові, що призведе до різних проблем зі здоров’ям, зокрема:

• Гомоцистинурія - розлад, що вражає очі, суглоби та когнітивні здібності. Зазвичай це починається з раннього дитинства.
• Підвищений ризик серцевих захворювань, інсульту, високого кров'яного тиску та тромбів

Крім того, жінки з мутацією MTHFR мають більш високий ризик народження дитини з одним із таких вроджених вад розвитку:

• Спина біфіда, відома як дефект нервової трубки. Це стан, при якому кістки хребта не повністю закриваються навколо спинного мозку.
• Аненцефалія, інший тип дефекту нервової трубки. При цьому розладі частини мозку та / або черепа можуть бути відсутніми або деформованими.

Ви можете знизити рівень гомоцистеїну, приймаючи фолієву кислоту або інші вітаміни групи В. Їх можна приймати як добавки або додавати через зміни дієти. Якщо вам потрібно приймати фолієву кислоту або інші вітаміни групи В, ваш медичний працівник порадить, який варіант найкращий для вас.

Інші назви: загальний гомоцистеїн у плазмі крові, аналіз мутації ДНК метилентетрагідрофолат-редуктази

Для чого він використовується?

Цей тест використовується, щоб з’ясувати, чи є у вас одна з двох мутацій MTHFR: C677T та A1298C. Він часто використовується після того, як інші тести показують, що рівень гомоцистеїну в крові перевищує норму. Такі стани, як високий рівень холестерину, захворювання щитовидної залози та дефіцит дієти, також можуть підвищити рівень гомоцистеїну. Тест на MTHFR підтвердить, чи підвищені рівні викликані генетичною мутацією.

Незважаючи на те, що мутація MTHFR призводить до більшого ризику вроджених вад, тест зазвичай не рекомендується вагітним жінкам. Прийом добавок фолієвої кислоти під час вагітності може значно зменшити ризик вроджених вад нервової трубки. Тому більшості вагітних рекомендується приймати фолієву кислоту незалежно від того, чи є у них мутація MTHFR чи ні.

Навіщо мені потрібен тест на мутацію MTHFR?

Вам може знадобитися цей тест, якщо:

• У вас був аналіз крові, який показав рівень гомоцистеїну вище норми
• У близького родича діагностували мутацію MTHFR
• Ви та / або члени сім'ї в анамнезі мали передчасні захворювання серця або розлади судин

Ваша нова дитина також може пройти тест на MTHFR в рамках звичайного скринінгу новонароджених. Скринінг новонароджених - це простий аналіз крові, який перевіряє на наявність різноманітних серйозних захворювань.

Що відбувається під час тесту на мутацію MTHFR?

Медичний працівник візьме зразок крові з вени на руці за допомогою маленької голки. Після введення голки в пробірку або флакон збирається невелика кількість крові. Ви можете відчути невелике жало, коли голка входить або виходить. Зазвичай це займає менше п’яти хвилин.

Для скринінгу для новонароджених медичний працівник очистить п’яту вашої дитини спиртом і ткнуть п’ятку маленькою голкою. Він або вона набере кілька крапель крові і накладе пов’язку на ділянку.

Тестування найчастіше проводиться, коли дитині виповнилося 1-2 дні, як правило, в лікарні, де вона народилася. Якщо ваша дитина не народилася в лікарні або якщо ви покинули лікарню до того, як дитина могла пройти тестування, поговоріть зі своїм лікарем щодо планування тестування якомога швидше.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?

Вам не потрібні спеціальні препарати для тесту на мутацію MTHFR.

Чи є ризики для тесту?

Тестування MTHFR дуже мало ризику для вас або вашої дитини. У вас може бути невеликий біль або синці в тому місці, куди була введена голка, але більшість симптомів швидко зникають.

Ваша дитина може відчути невелику щипку, коли її п’ють, і на місці може утворитися невеликий синяк. Це повинно швидко зникнути.

Що означають результати?

Ваші результати покажуть, чи ви позитивні чи негативні щодо мутації MTHFR. Якщо позитивний, результат покаже, яка з двох мутацій у вас є, і чи є у вас одна чи дві копії мутованого гена. Якщо ваші результати були негативними, але у вас високий рівень гомоцистеїну, ваш медичний працівник може замовити додаткові тести для з’ясування причини.

Незалежно від причини високого рівня гомоцистеїну, ваш медичний працівник може рекомендувати приймати фолієву кислоту та / або інші добавки вітаміну В та / або змінювати дієту. Вітаміни групи В можуть допомогти нормалізувати рівень гомоцистеїну.

Якщо у вас є запитання щодо результатів, поговоріть зі своїм лікарем.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи потрібно ще щось знати про тест на мутацію MTHFR?

Деякі медичні працівники вирішують проводити лише тести на рівень гомоцистеїну, а не проводити тест на ген MTHFR. Це тому, що лікування часто однакове, незалежно від того, чи високий рівень гомоцистеїну спричинений мутацією.

Список літератури

1. Клініка Клівленда [Інтернет]. Клівленд (Огайо): клініка Клівленда; c2018. Генетичний тест, який вам не потрібен; 2013 вересня 27 (цитоване 2018 18 серпня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Хумер М, Кожич V, Рінальдо П, Баумгартнер М.Р., Мерінеро Б, Паскіні Е, Рібес А, Блом HJ. Скринінг новонароджених на наявність гомоцистінурій та розладів метилювання: систематичний огляд та запропоновані рекомендації. J Inherit Metab Dis [Інтернет]. 2015 листопада [цитоване 2018 18 серпня]; 38 (6): 1007–1019. Доступно з: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Здоров’я дітей від Nemours [Інтернет]. Фонд Немура; c1995–2018. Скринінгові тести для новонароджених; [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Гомоцистеїн; [оновлено 2018 р. 15 бер .; цитується 2018 18 серпня]; [близько 2 екранів]. Доступно за адресою: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія.; Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Мутація MTHFR; [оновлено 2017 листопада 5; цитується 2018 18 серпня]; [близько 2 екранів]. Доступно за посиланням: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Інтернет]. Білі рівнини (Нью-Йорк): Марш Даймса; c2018. Скринінгові тести для новонароджених для вашої дитини; [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Клініка Майо: Медичні лабораторії Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1995–2018. Ідентифікатор тесту: MTHFR: 5,10-метилентетрагідрофолат-редуктаза C677T, мутація, кров: клінічна та інтерпретаційна; [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co. Inc.; c2018. Гомоцистинурія; [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; NCI Dictionary of Cancer Terms: ген; [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно за посиланням: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Національний центр розвитку поступальних наук: Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби [Інтернет]. Гейтерсбург (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Гомоцистинурія через дефіцит MTHFR; [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Національний центр розвитку поступальних наук: Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби [Інтернет]. Гейтерсбург (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Варіант гена MTHFR; [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Ген MTHFR; 2018 14 серпня [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Що таке генна мутація і як відбуваються мутації ?; 2018 14 серпня [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Національний інститут серця, легенів та крові [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Аналізи крові; [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно за адресою: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Квест-діагностика [Інтернет]. Квест-діагностика; c2000–2017. Тестовий центр: Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR), Аналіз мутації ДНК; [цитоване 2018 18 серпня]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP та Moll S. Мутації гомоцистеїну та MTHFR: відношення до тромбозу та хвороби коронарних артерій Тираж [Інтернет]. 2005 17 травня [цитоване 2018 18 серпня]; 111 (19): e289–93. Доступно з: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.