Що таке мукополісахаридоз і як його лікувати

Зміст

• Види мукополісахаридозу
• Можливі причини
• Які симптоми
• Який діагноз
• Як проводиться лікування

Мукополісахаридоз характеризується групою спадкових захворювань, які виникають внаслідок відсутності ферменту, який виконує функцію перетравлення цукру, званого мукополісахаридом, відомим також як глюкозаміноглікан.

Це рідкісне захворювання, яке важко діагностувати, оскільки воно має симптоми, дуже схожі на інші захворювання, такі як збільшення печінки та селезінки, деформація кісток та суглобів, порушення зору та проблеми з диханням, наприклад.

Мукополісахаридоз не може вилікувати, але можна провести лікування, яке сповільнює розвиток хвороби та забезпечує кращу якість життя людини. Лікування залежить від типу мукополісахаридозу і може проводитися за допомогою заміщення ферментів, трансплантації кісткового мозку, фізичної терапії або ліків, наприклад.

Види мукополісахаридозу

Мукополісахаридоз може бути декількох типів, які пов’язані з ферментом, який організм не здатний виробляти, виявляючи, таким чином, різні симптоми для кожного захворювання. Різні типи мукополісахаридозу:

• Тип 1: Синдром Херлера, Херлера-Шеле або Шеле;
• Тип 2: Синдром Хантера;
• Тип 3: Синдром Санфіліппо;
• Тип 4: Синдром Моркіо. Дізнайтеся більше про мукополісахаридоз 4 типу;
• Тип 6: Синдром Мароте-Ламі;
• Тип 7: Синдром Лукавого.

Можливі причини

Мукополісахаридоз є спадковим генетичним захворюванням, що означає, що він переходить від батьків до дітей і є аутосомно-рецесивним захворюванням, за винятком II типу. Це захворювання характеризується нездатністю організму виробляти певний фермент, який розкладає мукополісахариди.

Мукополісахариди - це довголанцюгові цукри, важливі для утворення різних структур організму, таких як шкіра, кістки, хрящі та сухожилля, які накопичуються в цих тканинах, але які потребують оновлення. Для цього потрібні ферменти, щоб їх розщепити, щоб потім їх можна було видалити та замінити новими мукополісахаридами.

Однак у людей з мукополісахаридозом деякі з цих ферментів можуть не бути присутніми для розщеплення мукополісахариду, внаслідок чого цикл оновлення переривається, що призводить до накопичення цих цукрів у лізосомах клітин організму, погіршуючи їх функціонування та породжуючи до інших захворювань та вад розвитку.

Які симптоми

Симптоми мукополісахаридозу залежать від типу захворювання у людини і прогресують, а це означає, що вони погіршуються в міру прогресування захворювання. Деякі ознаки та симптоми:

• Збільшена печінка і селезінка;
• Кісткові деформації;
• Проблеми з суглобами та рухливістю;
• Короткий;
• Респіраторні інфекції;
• Пупкова або пахова грижа;
• Порушення дихання та серцево-судинної системи;
• Проблеми зі слухом та зором;
• Апное уві сні;
• Зміни в центральній нервовій системі;
• Голова збільшена.

Крім того, більшість людей, які страждають цим захворюванням, також мають характерну морфологію обличчя.

Який діагноз

Як правило, діагностика мукополісахаридозу складається з оцінки ознак та симптомів та лабораторних досліджень.

Як проводиться лікування

Лікування залежить від виду мукополісахаридозу, який має людина, стану захворювання та ускладнень, що з’являються, і повинно бути зроблено якомога швидше.

Наприклад, лікар може порекомендувати ферментативну замісну терапію, трансплантацію кісткового мозку або сеанси фізичної терапії. Крім того, необхідно також лікувати ускладнення, спричинені хворобою.