NIPT (Неінвазивне пренатальне тестування): що потрібно знати

Зміст

• Пояснення екрана NIPT
• Як здійснюється NIPT
• Хто повинен пройти передпологовий тест NIPT
• Розуміння того, що означають результати тестів NIPT
• Наскільки точний NIPT?
• Додаткове генетичне тестування
• Винос

Якщо ви шукаєте інформацію про неінвазивне пренатальне тестування (NIPT), ви, ймовірно, в першому триместрі вагітності. По-перше, вітаємо! Зробіть глибокий вдих і оцініть, наскільки далеко ви вже зайшли.

Незважаючи на те, що цей час приносить і радість, і хвилювання, ми знаємо, що ці ранні дні також можуть викликати струмки, коли ваша OB-GYN або акушерка починають обговорювати генетичне тестування. Несподівано для кожної мами, яка повинна вибрати, чи слід екранувати щось, що може вплинути на її молодняка.

Ми розуміємо, що ці рішення щодо вашого шляху до батьківства можуть бути важкими. Але один із способів почувати себе впевненіше - це бути добре поінформованими. Ми допоможемо вам орієнтуватися, що таке скринінг-тест NIPT, а також те, що він може (а що не може) вам сказати - так ви будете почувати себе більш уповноваженими зробити найкращий вибір для вас.

Пояснення екрана NIPT

Пренатальний тест NIPT іноді називають неінвазивним пренатальним екраном (NIPS). До 10 тижнів вагітності ваш медичний працівник може поговорити з вами про цей виборчий тест як варіант, який допоможе визначити, чи перебуває ваша дитина під загрозою генетичних відхилень, таких як хромосомні розлади.

Найчастіше тест визначає ризик таких розладів, як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) та синдром Патау (трисомія 13), а також умови, спричинені відсутніми або зайвими Х та Y хромосомами.

Аналіз крові розглядає крихітні шматочки безклітинної ДНК (cfDNA) з плаценти, які містяться в крові вагітної жінки. cfDNA створюється, коли ці клітини гинуть і розпадаються, вивільняючи деяку кількість ДНК у кров.

Важливо знати, що NIPT - це скринінг тест - не діагностичний тест. Це означає, що він не може точно встановити генетичний стан. Однак він може передбачити, чи буде ризик генетичного стану високий або низький.

З позитивного боку, cfDNA також відповідає на велике запитання: чи ви носите хлопчика чи дівчинку. Так, цей пренатальний тест може виявити стать вашої дитини в першому триместрі - раніше, ніж будь-яке УЗД!

Як здійснюється NIPT

NIPT проводиться за допомогою простого відбору крові для матері, тому він не несе ризику ні для вас, ні для вашої дитини. Після того як ваша кров буде взята, вона буде відправлена ​​в певну лабораторію, техники якої проаналізують результати.

Результати будуть надіслані до офісу OB-GYN або акушерки протягом 8 - 14 днів. Кожен офіс може мати різну політику щодо надання результатів, але хтось із персоналу вашого медичного працівника, швидше за все, подзвонить вам і порадить вас звідти.

Якщо ви тримаєте секс вашої дитини великим сюрпризом (навіть для вас) до їх «дня народження», нагадайте лікарям про те це подробиці ваших результатів NIPT під обгортанням.

Хто повинен пройти передпологовий тест NIPT

Незважаючи на необхідність, NIPT зазвичай пропонується жінкам на основі рекомендацій та протоколів акушерської служби OB-GYN або акушерки. Однак існують деякі фактори ризику, які можуть змусити ваших постачальників сильніше рекомендувати його.

Відповідно до цього огляду НІПТ за 2013 рік, деякі з цих факторів ризику включають:

• материнський вік 35 років і старше при пологах
• особистий або сімейний анамнез вагітності з хромосомною патологією
• хромосомна аномалія матері або батьків

Вирішити вибір скринінгу NIPT - це дуже особисте рішення, тож добре витратити час, щоб визначити, що найкраще для вас. Якщо у вас важкий час, подумайте про те, щоб звернутися до лікаря або генетичного консультанта, який допоможе вирішити ваші проблеми та краще повідомити вас.

Розуміння того, що означають результати тестів NIPT

NIPT вимірює кфДНК плоду в крові крові матері, яка надходить з плаценти. Це називається фетальною фракцією. Для найбільш точних можливих результатів тесту частка плода повинна перевищувати 4 відсотки. Зазвичай це відбувається приблизно на 10-му тижні вагітності, і саме тому тест рекомендується проводити після цього часу.

Існує кілька способів аналізу плодової ДНК плода. Найпоширеніший спосіб - визначити кількість як материнської, так і плодової кфДНК. Тест розгляне конкретні хромосоми, щоб визначити, чи вважається відсоток кфДНК від кожної з цих хромосом «нормальним».

Якщо він потрапить у стандартний діапазон, результат буде "негативним". Це означає, що плід має a зменшився ризик генетичних станів, викликаних хромосомами, про які йдеться.

Якщо кфДНК перевищує стандартний діапазон, це може призвести до «позитивного» результату, тобто плід може мати збільшився ризик генетичного стану. Але будь ласка, заспокойтесь у цьому: NIPT не є на 100 відсотків переконливим. Позитивні результати вимагають додаткового тестування, щоб підтвердити будь-яку справді позитивну хромосомну аномалію плода або споріднене порушення.

Ми також повинні згадати, що є також дуже низький ризик отримати помилково негативний результат NIPT. У цьому випадку дитина може народитися з генетичною патологією, яка не була виявлена ​​за допомогою НІПТ або додаткових скринінгів протягом усього вагітності.

Наскільки точний NIPT?

Відповідно до цього дослідження 2016 року, NIPT має дуже високу чутливість (справжня позитивна швидкість) та специфічність (справжня негативна швидкість) щодо синдрому Дауна. Для інших станів, таких як синдром Едвардса і Патау, чутливість дещо нижча, але все ж сильна.

Важливо ще раз зазначити, що тест не є на 100 відсотків точним чи діагностичним.

Ця стаття, опублікована у 2015 році, містить декілька пояснень хибнопозитивних та помилково негативних результатів, таких як низький рівень плодової ДНК у плоді, зникаючий близнюк, аномалія хромосом у матері та інші генетичні аномалії, що виникають у плода.

У цьому дослідженні 2016 року щодо помилково негативних результатів NIPT було встановлено, що для кожної 1 із 426 проб людей з високим ризиком поширених хромосомних порушень трисомія 18 (синдром Едвардса) або трисомія 21 (синдром Дауна) не діагностована через специфічні біологічні відмінності всередині самої хромосоми.

Неправдиві позитивні результати скринінгу NIPT також можуть трапитися. Якщо у вас є позитивний результат NIPT, ваш лікар надасть додаткові діагностичні тести. У деяких випадках ці діагностичні тести виявляють, що дитина не має хромосомних порушень.

Додаткове генетичне тестування

Якщо ваші скринінгові тести на NIPT повернуться позитивно, ваша OB-GYN або акушерка можуть порекомендувати додаткові діагностичні генетичні тести, як зазначено в цій статті 2013 року. Деякі з цих тестів є більш інвазивними, включаючи внутрішньоутробний відбір ворсин хоріона (CVS) та амніоцентез.

Тест на CVS бере невелику пробу клітин з плаценти, тоді як амніоцентез бере пробу навколоплідних вод. Обидва тести дозволяють визначити, чи є у плода якісь хромосомні порушення з більшою діагностичною визначеністю.

Оскільки ці два тести можуть принести малий ризик викидня, їх рекомендують вибірково та обережно, грунтуючись на спільному рішенні між вами та вашим медичним колективом.

Враховуючи це, можуть бути запропоновані додаткові неінвазивні скринінгу, включаючи першу оцінку ризику в триместрі, яка зазвичай проводиться на 11–14 тижні, квадратичний скринінг на 15–20 тижнів та на 18–22 тижні - структурне обстеження плода, проведене за допомогою ультразвуку .

Винос

Пренатальний тест NIPT є надійним інструментом вибіркового скринінгу, який використовується для оцінки генетичного ризику хромосомної патології плоду, такого як синдром Дауна, у першому триместрі вагітності.

Часто більш настійно пропонується, коли у майбутньої матері є фактори ризику виникнення цих генетичних порушень. Хоча тест не є діагностичним, це може бути інформативним кроком до того, щоб дізнатися більше про здоров'я дитини - і про секс!

Зрештою, NIPT - це ваш вибір, і це може надають емоційний вплив на кожного, хто розглядає тест. Якщо у вас є якісь запитання або сумніви щодо екрана NIPT, зверніться до своєї надійної OB-GYN або акушерки для отримання рекомендацій та підтримки.