Що таке синдром Пфайфера?

Зміст

• Огляд
• Які типи цього стану?
• Тип 1
• Тип 2
• Тип 3
• Що викликає цей стан?
• Хто отримує цю умову?
• Як діагностується цей стан?
• Як лікується цей стан?
• Життя з синдромом Пфайфера

Огляд

Синдром Пфайфера відбувається, коли кістки черепа, рук і ніг дитини занадто рано злилися в утробі матері через мутацію гена. Це може викликати фізичні, психічні та внутрішні симптоми.

Синдром Пфайффера зустрічається вкрай рідко. З нею народжується лише приблизно 1 на кожні 100 000 дітей.

Синдром Пфайфера часто успішно лікується. Читайте далі, щоб дізнатися більше про синдром Пфайфера, що викликає його та як можна лікувати вашу дитину.

Які типи цього стану?

Існує три типи синдрому Пфайфера.

Тип 1

Тип 1 - це найлегший і, безумовно, найпоширеніший тип цього синдрому. Ваша дитина матиме деякі фізичні симптоми, але зазвичай не має проблем із функцією мозку. Діти з цим типом можуть жити дорослими людьми з невеликими ускладненнями.

Ваша дитина може народитися з деякими з наступних симптомів:

• очний гіпертелоризм або очі, які знаходяться далеко один від одного
• лоб, який виглядає високо на їхній голові, і випинається із-за того, що кістки черепа рано зливаються
• брахіцефалія, або плоскостопість потилиці
• нижня щелепа, яка вивертається
• гіпопластична верхньощелепна або верхня щелепа ще не повністю розвинена
• широкі великі великі пальці рук і великі пальці ніг, які поширюються далеко від інших пальців рук і ніг
• утруднення слуху
• які мають проблеми із зубами чи яснами

Тип 2

У дітей 2-го типу може бути одна або кілька важких або небезпечних для життя форм 1-го типу. Вашій дитині може знадобитися операція, щоб вона вижила в зрілому віці.

Інші симптоми включають:

• кістки голови і обличчя рано зрослися і складають форму, яку називають "конюшиною"
• проптоз або екзофтальм, що відбувається, коли очі дитини виступають із очних гнізд
• затримки в розвитку або відхиленні від навчання, оскільки рання злиття кісток черепа, можливо, зупинила мозок вашої дитини від повноцінного зростання
• зрощення інших кісток, наприклад, ліктьових і колінних суглобів, називають анкілозом
• не в змозі правильно дихати через проблеми з трахеєю (дихальною трубою), ротом або носом
• проблеми з нервовою системою, такі як рідина з хребта, що збирається в мозку, називається гідроцефалія

Тип 3

У вашої дитини можуть бути важкі або небезпечні для життя форми симптомів 1 і 2 типів. У них не буде черепа з конюшиною, але можуть виникати проблеми з органами, такими як легені та нирки.

Ранній злиття кісток черепа може призвести до розумових або когнітивних порушень. Вашій дитині може знадобитися обширна операція протягом усього життя, щоб лікувати ці симптоми і дожити до дорослого віку.

Що викликає цей стан?

Синдром Пфайфера відбувається тому, що кістки, що утворюють череп, руки чи ступні дитини, слитяться разом занадто рано, поки він знаходиться в утробі матері. Це те, що спричиняє народження вашої дитини з ненормальною формою черепа або з пальцями і пальцями ніг, які широко розкинуті, ніж зазвичай.

Це може залишити для мозку чи інших органів мало місця для зростання, що може призвести до ускладнень з:

• пізнавальна функція
• дихання
• інші важливі тілесні функції, такі як травлення або рух

Хто отримує цю умову?

Синдром Пфайфера 1-го типу викликається мутацією одного або декількох генів, які є частиною розвитку кісткової тканини дитини.

Лише одному з батьків потрібно перенести ген, щоб передати його своїй дитині, тож їхня дитина має 50-відсотковий шанс успадкувати стан. Це відоме як автосомно-домінантна картина. Синдром Pfeiffer типу 1 може бути або успадкований таким чином, або походить від нової генетичної мутації.

Дослідження показують, що тип 1 викликається мутацією в одному з двох генів рецепторів фактора росту фібробластів, FGFR1 або FGFR2. Типи 2 і 3 майже завжди викликаються мутацією гена FGFR2 і є новими (спонтанними) мутаціями, а не успадкованими.

Дослідження також свідчать про те, що сперма у літніх чоловіків частіше мутує. Це може спричинити синдром Пфайфера, особливо 2 та 3 типу, без попередження.

Як діагностується цей стан?

Інколи ваш лікар може діагностувати синдром Пфайфера, поки ваша дитина все ще знаходиться в утробі матері, використовуючи ультразвукові знімки, щоб побачити раннє зрощення кісток черепа та симптоми пальців і ніг дитини.

Якщо є видимі симптоми, ваш лікар зазвичай поставить діагноз, коли ваша дитина народиться. Якщо у вашої дитини симптоми слабкі, ваш лікар може не поставити діагноз стану протягом декількох місяців, а то й років, після того, як ваша дитина народиться і почне рости.

Ваш лікар може запропонувати вам, вашому партнеру та вашій дитині пройти генетичне тестування, щоб перевірити на мутації генів FGFR, що викликають синдром Пфайфера, та побачити, хто несе ген.

Як лікується цей стан?

Приблизно через три місяці після народження дитини ваш лікар зазвичай рекомендує операцію в кілька етапів, щоб переробити череп дитини і звільнити тиск на його мозок.

По-перше, розриви між різними кістками в черепі дитини, відомі як синостотичні шви, відокремлюються. Потім череп реконструюється, щоб мозок мав місце для зростання, і череп може набувати більш симетричної форми. Ваш лікар також дасть вам тривалий план лікування, щоб переконатися, що зуби вашої дитини доглядають.

Після того, як ваша дитина зцілилася від цих операцій, ваш лікар може також запропонувати тривалу операцію для лікування симптомів щелепи, обличчя, рук чи ніг, щоб вони могли дихати, а також використовувати руки та ноги для переміщення.

Ваш лікар може знадобитися зробити оперативну операцію незабаром після народження вашої дитини, щоб дозволити дитині дихати через ніс або рот. Вони також переконаються, що серце, легені, шлунок та нирки можуть нормально функціонувати.

Життя з синдромом Пфайфера

Є хороший шанс, що ваша дитина зможе грати з іншими дітьми, ходити до школи та дожити до дорослого життя із синдромом Пфайфера. Синдром Pfeiffer типу 1 піддається лікуванню на ранніх етапах хірургічної терапії, фізичної терапії та довготривалому плануванні операції.

Тип 2 і 3 трапляються не дуже часто. Як і тип 1, їх часто можна лікувати за допомогою тривалої операції та реконструкції черепа, рук, ніг та інших кісток та органів дитини, які можуть бути уражені.

Прогноз для дітей із типом 2 та 3 не такий хороший, як для типу 1. Це пов'язано з наслідками раннього зрощення кісток дитини на їх мозок, дихання та здатність рухатись.

Раннє лікування, поряд із фізичною та психічною реабілітацією та терапією протягом усього життя, може допомогти дитині жити дорослою людиною лише з деякими ускладненнями, пов’язаними з їх когнітивною функцією та мобільністю.