Фокомелія: що потрібно знати

Зміст

• Що таке фокомелія?
• Причини фокомелії
• Успадковується як частина генетичного синдрому
• Фолімелія, викликана талідомидом
• Інші причини
• Інші симптоми синдрому фокомелії та талідомиду
• Лікування фокомелії
• Протезування
• Терапія
• Хірургія
• Винос

Що таке фокомелія?

Фокомелія, або амелія, - рідкісний стан, який викликає дуже короткі кінцівки. Це тип вродженого розладу. Це означає, що він присутній при народженні.

Фокомелія може відрізнятися за типом і вираженістю. Стан може вражати одну кінцівку, верхню або нижню кінцівки або всі чотири кінцівки. Найчастіше вражає верхні кінцівки.

Кінцівки також можуть бути зменшені або повністю відсутні. Іноді пальці можуть бути відсутніми або зрощеними разом.

Якщо всі чотири кінцівки відсутні, це називається тетрафоцелія. "Тетра" означає чотири, "фоко" означає ущільнення, а "мелос" означає кінцівку. Цей термін відноситься до того, як виглядають руки і ноги. Руки можуть бути прикріплені до плечей, при цьому ступні можуть бути прикріплені до таза.

Фокомелія часто пов’язана з проблемами під час ранньої вагітності. Зокрема, протягом перших 24 - 36 днів життя плід починає розвивати кінцівки. Якщо цей процес порушено, клітини не можуть нормально ділитися і рости. Це перешкоджає правильному зростанню кінцівок, внаслідок чого виникає фокомелія.

У цій статті ми вивчимо можливі причини вад розвитку кінцівок, а також можливі варіанти лікування.

Причини фокомелії

Основні причини фокомелії дещо незрозумілі. Можливо, задіяно кілька факторів.

Успадковується як частина генетичного синдрому

Фокомелія може передаватися генетично всередині сімей. Це пов’язано з порушеннями хромосоми 8. Фокомелія є аутосомно-рецесивним ознакою. Це означає, що обом батькам необхідно мати аномальний ген, щоб дитина мала його.

У деяких випадках спонтанний генетичний дефект може викликати фокомелію. Це означає, що мутація є новою і не пов'язана зі спадковою аномалією.

Фолімелія, викликана талідомидом

Ще однією причиною виникнення фокомелії є споживання талідоміду матері у першому триместрі вагітності.

Талідомид - заспокійливий засіб, який було випущено в 1957 р. Близько 5 років препарат застосовували при різних станах, включаючи ранкову хворобу та нудоту при вагітності. Вважалося, що це дуже безпечно і не було пов'язано з жодними побічними ефектами.

Врешті-решт, застосування талідоміду під час ранньої вагітності виявило вроджені вади розвитку. Повідомлялося про різні відхилення, але найбільш поширеною була фокомелія.

Через ці побічні ефекти талідомід було виведено як препарат для вагітності в 1961 році. Але діти з захворюваннями, пов'язаними з талідомідом, народилися до 1962 року. Це спричинило вроджені вади більш ніж 10 000 немовлят у всьому світі.

Сьогодні препарат використовується при таких захворюваннях, як хвороба Крона, множинна мієлома та проказа. Якщо ви отримуєте рецепт для талідомиду, важливо переконатися, що ви не вагітні.

Інші причини

Наявність цих факторів під час вагітності також може сприяти фокомелії:

• вживання речовин, як алкоголь або кокаїн
• гестаційний діабет
• Рентгенівське випромінювання
• проблеми з кровотоком

Інші симптоми синдрому фокомелії та талідомиду

Основний симптом фокомелії - це вкорочені або відсутні кінцівки. Це також може спричинити проблеми з:

• очі
• вуха
• ніс
• зростання
• пізнання

Якщо талідомид є причиною фокомелії, він, ймовірно, буде супроводжуватися більш серйозними проблемами. Це тому, що талідомид може впливати майже на кожну тканину та орган.

Разом ці проблеми відомі як талідомідний синдром або талідомідна ембріопатія. Крім фокомелії, вона може включати:

• синдактилія (переплетені пальці або пальці ніг)
• полідактилія (додаткові пальці рук або ніг)
• проблеми з серцем
• проблеми нирок та сечовивідних шляхів
• порушення кишечника
• зовнішні та внутрішні проблеми статевих органів
• сліпота
• глухота
• порушення нервової системи
• недорозвинені плечові та тазостегнові суглоби

Зокрема, низькоплідні плечові та тазостегнові суглоби властиві синдрому талідоміду. Мальформації кінцівок при талідомідній ембріопатії також зазвичай симетричні.

Лікування фокомелії

Не існує поточного ліку від фокомелії. Однак такі форми лікування можуть допомогти впоратися з симптомами:

Протезування

Протезування - це штучні кінцівки, які прикріплені до тіла. Вони можуть додати довжину до існуючої кінцівки або замінити відсутню. Це полегшує заняття повсякденною діяльністю, що може покращити загальну якість життя.

Терапія

Лікування може також включати різні форми реабілітації, такі як:

• Трудотерапія. За допомогою трудотерапії людина з фокомелією може навчитися легко виконувати щоденні завдання.
• Фізіотерапія. Цей вид терапії може покращити рух, силу та поставу.
• Логопедія. Логопедія може допомогти впоратися з проблемами мовлення.

Хірургія

Лікування фокомелії рідко включає операцію. Як правило, це робиться лише в тому випадку, якщо фокомелія обумовлена ​​генетичною мутацією.

Не використовується одна конкретна процедура. Якщо рекомендується хірургічне втручання, воно може включати:

• виправлення структурних питань обличчя
• стабілізуючі суглоби
• подовження існуючих кісток
• поліпшення опору великого пальця (здатність обертати великий палець)

Найкращий варіант залежить від кінцівок, уражених фокомелією.

Винос

Фокомелія - ​​надзвичайно рідкісний стан. Він характеризується однією або кількома укороченими кінцівками.

У більш серйозних випадках кінцівки можуть бути повністю відсутніми. Інші можливі симптоми включають проблеми з очима, зростання та пізнання.

Як успадковані, так і спонтанні генетичні мутації можуть викликати фокомелію. Деякі речовини, які використовуються на перших етапах вагітності, також можуть викликати це, наприклад талідомід або кокаїн.