Що таке хвороба Пріон?

Зміст

• Що таке пріонна хвороба?
• Види пріонних хвороб
• Пріонні хвороби людини
• Пріонні хвороби тварин
• Які основні фактори ризику пріонної хвороби?
• Які симптоми пріонної хвороби?
• Як діагностується пріонна хвороба?
• Як лікується пріонна хвороба?
• Чи можна запобігти пріонній хворобі?
• Ключові винос

Пріонові хвороби - це група нейродегенеративних розладів, які можуть вражати як людей, так і тварин.

Вони спричинені відкладенням аномально складених білків у мозку, що може спричинити зміни в:

• пам'яті
• поведінки
• рух

Пріонові хвороби зустрічаються дуже рідко. Щороку у США реєструється приблизно 350 нових випадків пріонової хвороби.

Дослідники все ще працюють над тим, щоб глибше зрозуміти ці захворювання та знайти ефективне лікування. В даний час пріонні хвороби завжди з часом закінчуються летальним результатом.

Які існують типи пріонної хвороби? Як ви можете їх розвивати? І чи є спосіб запобігти їм?

Продовжуйте читати, щоб знайти відповіді на ці та інші питання.

Що таке пріонна хвороба?

Пріонові хвороби спричиняють поступове зниження функції мозку через неправильне згортання білків у мозку - особливо неправильне складання білків, званих прионними білками (PrP).

На сьогодні нормальна функція цих білків невідома.

У людей з пріоновою хворобою неправильно складений PrP може зв’язуватися зі здоровим PrP, що призводить до того, що здоровий білок також аномально згортається.

Неправильно складений PrP починає накопичуватися і утворювати скупчення всередині мозку, пошкоджуючи і вбиваючи нервові клітини.

Ця пошкодження призводить до утворення крихітних отворів у мозковій тканині, що робить її схожою на губку під мікроскопом. Насправді ви також можете побачити пріонові хвороби, які називають «губчастими енцефалопатіями».

Ви можете розвинути пріонну хворобу кількома різними шляхами, які можуть включати:

• Придбано. Вплив ненормального PrP із зовнішнього джерела може відбуватися через заражену їжу або медичне обладнання.
• Успадковується. Мутації, присутні в гені, який кодує PrP, призводять до продукування неправильно складеного PrP.
• Спорадичний. Неправильно складений PrP може розвинутися без відомих причин.

Види пріонних хвороб

Хвороба Пріона може виникати як у людей, так і у тварин. Нижче наведено кілька різних типів пріонних захворювань. Більше інформації про кожну хворобу йде за таблицею.

Пріонні хвороби людини

• Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD). Вперше описаний у 1920 році, CJD може бути придбаним, успадкованим або епізодичним. CJD є спорадичними.
• Варіант хвороби Крейтцфельдта-Якоба (vCJD). Цю форму CJD можна придбати, вживаючи в їжу заражене м’ясо корови.
• Фатальне сімейне безсоння (FFI). FFI впливає на таламус, який є частиною вашого мозку, що управляє циклами сну та неспання. Одним з основних симптомів цього стану є погіршення безсоння. Мутація успадковується домінантно, тобто постраждала людина має 50-відсотковий шанс передати її своїм дітям.
• Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера (GSS). GSS також передається у спадок. Як і FFI, він передається домінуючим чином. Він впливає на мозочок, який є тією частиною мозку, яка управляє рівновагою, координацією та рівновагою.
• Куру. Куру ідентифікували в групі людей з Нової Гвінеї. Захворювання передавалося через форму ритуального канібалізму, коли споживали останки померлих родичів.

Пріонні хвороби тварин

• Губчаста енцефалопатія великої рогатої худоби (BSE). Цей тип пріонної хвороби, який зазвичай називають «хворобою божевільних корів», вражає корів. Люди, які споживають м’ясо від корів, хворих на СЕГ, можуть бути під загрозою розвитку ВСЖД.
• Хронічне марнотратство (ХВЗ). CWD вражає таких тварин, як олень, лось та лось. Свою назву він отримав завдяки різкій втраті ваги, що спостерігається у хворих тварин.
• Скрепі. Скрейпі - найдавніша форма пріонової хвороби, описана ще у 1700-х роках. Це вражає таких тварин, як вівці та кози.
• Котяча губчаста енцефалопатія (ФСЕ). FSE вражає домашніх котів та диких котів у неволі. Багато випадків FSE мали місце у Великобританії та Європі.
• Трансмісивна норова енцефалопатія (ТМЕ). Ця дуже рідкісна форма пріонової хвороби вражає норку. Норка - це маленький ссавець, якого часто вирощують для виробництва хутра.
• Копитна губчаста енцефалопатія. Ця пріонна хвороба також є дуже рідкісною і вражає екзотичних тварин, які пов’язані з коровами.

Які основні фактори ризику пріонної хвороби?

Кілька факторів можуть поставити вас під загрозу розвитку пріонної хвороби. До них належать:

• Генетика. Якщо хтось у вашій родині має спадкову пріонову хворобу, у вас підвищений ризик також мати мутацію.
• Вік. Спорадичні пріонні хвороби, як правило, розвиваються у літніх людей.
• Продукти тваринного походження. Вживання продуктів тваринного походження, забруднених пріоном, може передати вам пріонну хворобу.
• Лікувальні процедури. Пріонові хвороби можуть передаватися через забруднене медичне обладнання та нервову тканину. Випадки, коли це сталося, включають передачу через заражену трансплантацію рогівки або трансплантати твердої мозкової оболонки.

Які симптоми пріонної хвороби?

Пріонові хвороби мають дуже тривалі інкубаційні періоди, часто близько багатьох років. Коли симптоми розвиваються, вони поступово погіршуються, іноді швидко.

Загальні симптоми пріонної хвороби включають:

• труднощі з мисленням, пам’яттю та судженнями
• зміни особистості, такі як апатія, хвилювання та депресія
• плутанина або дезорієнтація
• мимовільні м’язові спазми (міоклонія)
• втрата координації (атаксія)
• проблеми зі сном (безсоння)
• важка або невиразна мова
• погіршення зору або сліпота

Як діагностується пріонна хвороба?

Оскільки пріонні захворювання можуть мати подібні симптоми з іншими нейродегенеративними розладами, їх може бути важко діагностувати.

Єдиний спосіб підтвердити діагноз пріонової хвороби - біопсія мозку, проведена після смерті.

Однак медичний працівник може використовувати ваші симптоми, історію хвороби та кілька тестів, щоб допомогти діагностувати пріонну хворобу.

Тести, які вони можуть використовувати, включають:

• Магнітно-резонансна томографія (МРТ). МРТ може створити детальне зображення вашого мозку. Це може допомогти медичним працівникам візуалізувати зміни в структурі мозку, пов’язані з пріоновою хворобою.
• Тестування ліквору (ліквору). СМЖ можна зібрати та протестувати на маркери, пов’язані з нейродегенерацією. У 2015 році був розроблений тест для спеціального виявлення маркерів пріонної хвороби людини.
• Електроенцефалографія (ЕЕГ). Цей тест реєструє електричну активність у вашому мозку.

Як лікується пріонна хвороба?

В даний час не існує ліків від пріонної хвороби. Однак лікування зосереджується на наданні допоміжної допомоги.

Приклади цього виду допомоги включають:

• Ліки. Для лікування симптомів можна призначити деякі ліки. Приклади включають:
  - зменшення психологічних симптомів за допомогою антидепресантів або седативних препаратів
  - забезпечення знеболення за допомогою опіатних препаратів
  - полегшення м’язових спазмів такими препаратами, як вальпроат натрію та клоназепам
• Допомога. У міру розвитку хвороби багатьом людям потрібна допомога в догляді за собою та щоденній діяльності.
• Забезпечує зволоження та поживні речовини. На запущених стадіях захворювання можуть знадобитися внутрішньовенні рідини або зонд для годування.

Вчені продовжують працювати над пошуком ефективного лікування пріонних хвороб.

Деякі з потенційних методів терапії, що досліджуються, включають використання антипріонних антитіл та “”, які інгібують реплікацію аномальних PrP.

Чи можна запобігти пріонній хворобі?

Було вжито кілька заходів для запобігання передачі набутих пріонних хвороб. Через ці ініціативні кроки зараження пріоновою хворобою з їжі або в медичних закладах зараз надзвичайно рідко.

Деякі вжиті профілактичні заходи включають:

• встановлення жорстких норм щодо імпорту великої рогатої худоби з країн, де зустрічається БСЕ
• заборона використання частин корови, таких як головний та спинний мозок, в їжу для людей чи тварин
• запобігання донорам крові чи інших тканин тим, у кого в анамнезі є або існує ризик впливу пріонної хвороби
• використання надійних стерилізаційних заходів на медичному інструменті, який контактував з нервовою тканиною людини із підозрою на пріонову хворобу
• знищення одноразових медичних інструментів

В даний час немає способу запобігти спадкові або спорадичні форми пріонної хвороби.

Якщо у вашої родини хтось мав спадкову пріонову хворобу, ви можете проконсультуватися з генетичним консультантом, щоб обговорити ризик розвитку захворювання.

Ключові винос

Пріонові захворювання - це рідкісна група нейродегенеративних розладів, спричинених аномально складеним білком у мозку.

Неправильно складений білок утворює скупчення, які пошкоджують нервові клітини, що призводить до поступового зниження функції мозку.

Деякі пріонні хвороби передаються генетично, тоді як інші можуть бути придбані через заражену їжу або медичне обладнання. Інші пріонні хвороби розвиваються без відомих причин.

В даний час не існує ліків від пріонних хвороб. Натомість лікування фокусується на наданні допоміжної допомоги та полегшенні симптомів.

Дослідники продовжують працювати над тим, щоб дізнатись більше про ці захворювання та розробити потенційні методи лікування.