Все, що ви повинні знати про синдром протея

Зміст

• Ти знав?
• Симптоми синдрому Протея
• Причини синдрому Протея
• Діагностування синдрому Протея
• Лікування синдрому Протея
• Ускладнення цього синдрому
• Outlook

Огляд

Синдром Протея - надзвичайно рідкісний, але хронічний або довготривалий стан. Це спричиняє заростання шкіри, кісток, судин, жирової та сполучної тканини. Ці зарості зазвичай не є раковими.

Заростання може бути слабким або важким, і воно може вражати будь-яку частину тіла. Найчастіше страждають кінцівки, хребет і череп. Зазвичай вони не помітні при народженні, але стають більш помітними у віці від 6 до 18 місяців. Якщо їх не лікувати, надмірне зростання може призвести до серйозних проблем зі здоров’ям та мобільністю.

За підрахунками, менше 500 людей у ​​всьому світі мають синдром Протея.

Ти знав?

Синдром Протея отримав свою назву від грецького бога Протея, який змінив свою форму, щоб уникнути захоплення. Вважається також, що Джозеф Меррік, так званий Чоловік-слон, мав синдром Протея.

Симптоми синдрому Протея

Симптоми, як правило, сильно варіюються від однієї людини до іншої і можуть включати:

• асиметричні зарості, наприклад, одна сторона тіла має довші кінцівки, ніж інша
• підняті, шорсткі ураження шкіри, які можуть мати вибоїстий, рифлений вигляд
• вигнутий хребет, який також називають сколіозом
• жирові зарості, часто на животі, руках та ногах
• неракові пухлини, які часто виявляються на яєчниках, і оболонки, що покривають головний та спинний мозок
• неправильно сформовані судини, що збільшує ризик утворення тромбів, що загрожують життю
• вади розвитку центральної нервової системи, що може спричинити психічні вади, та такі особливості, як довге обличчя та вузька голова, обвислі повіки та широкі ніздрі
• потовщені подушечки шкіри на підошвах ніг

Причини синдрому Протея

Синдром протея виникає під час внутрішньоутробного розвитку. Це викликано тим, що експерти називають мутацією або постійною зміною гена AKT1. AKT1 ген допомагає регулювати ріст.

Ніхто насправді не знає, чому відбувається ця мутація, але лікарі підозрюють, що вона випадкова і не передається у спадок. З цієї причини синдром Протея не є хворобою, яка передається від покоління до покоління. Фонд синдрому Протея наголошує, що цей стан не спричинений чимось, що зробив чи не зробив батько.

Вчені також виявили, що генна мутація є мозаїчною. Це означає, що це впливає на деякі клітини в організмі, але не на інші. Це допомагає пояснити, чому може постраждати одна сторона тіла, а не інша, і чому ступінь вираженості симптомів може настільки сильно відрізнятися від однієї людини до іншої.

Діагностування синдрому Протея

Діагностика може бути важкою. Захворювання рідкісне, і багатьом лікарям це незнайоме. Першим кроком, який може зробити лікар, є біопсія пухлини або тканини та тестування зразка на наявність мутованого AKT1 ген. Якщо такий виявлять, для пошуку внутрішніх мас можуть бути використані скринінгові тести, такі як рентген, ультразвук та КТ.

Лікування синдрому Протея

Лікування синдрому Протея не існує. Лікування, як правило, спрямоване на мінімізацію та управління симптомами.

Захворювання вражає багато частин тіла, тому вашій дитині може знадобитися лікування у кількох лікарів, зокрема таких:

• кардіолог
• дерматолог
• пульмонолог (легеневий фахівець)
• ортопед (кістковий лікар)
• фізіотерапевт
• психіатр

Може бути рекомендована хірургічна операція з видалення заростей шкіри та надлишків тканин. Лікарі можуть також запропонувати хірургічне видалення ростових пластинок у кістці, щоб запобігти надмірному зростанню.

Ускладнення цього синдрому

Синдром протея може спричинити численні ускладнення. Деякі можуть загрожувати життю.

Ваша дитина може розвинути великі маси. Вони можуть спричинити спотворення та призвести до серйозних проблем мобільності. Пухлини можуть стискати органи та нерви, що призводить до таких речей, як розпадання легенів та втрата відчуття в кінцівці. Заростання кісток також може призвести до втрати рухливості.

Нарости можуть також спричинити неврологічні ускладнення, які можуть вплинути на розумовий розвиток, і призвести до втрати зору та судом.

Люди з синдромом Протея схильні до тромбозу глибоких вен, оскільки він може впливати на судини. Тромбоз глибоких вен - це тромб, який виникає в глибоких венах тіла, як правило, в нозі. Згусток може звільнитися і подорожувати по всьому тілу.

Якщо згусток вклинюється в артерію легенів, що називається легеневою емболією, це може перекрити кровотік і призвести до смерті. Тромбоемболія легеневої артерії є основною причиною смерті людей з синдромом Протея. Вашу дитину регулярно контролюватимуть наявність тромбів. Загальними симптомами легеневої емболії є:

• задишка
• біль у грудях
• кашель, який іноді може викликати кров’янистий слиз

Outlook

Синдром Протея - дуже рідкісний стан, який може різнитися за ступенем тяжкості. Без лікування стан з часом погіршиться. Лікування може включати хірургічне втручання та фізичну терапію. Вашу дитину також контролюватимуть наявність тромбів.

Стан може вплинути на якість життя, але люди з синдромом Протея можуть нормально старіти за медичного втручання та моніторингу.