4 питання, які потрібно задати про лікування спінальної м’язової атрофії та методи лікування

Зміст

• 1. Які види терапії "якості життя" доступні?
• 2. Що можна зробити для мене за рецептом?
• 3. Я чув про кілька захоплюючих нових методів лікування SMA. Що вони, і чи вони мені доступні?
• 4. Я хороший кандидат на клінічні випробування?
• Винос

Хоча в даний час не існує ліків від спинальної м’язової атрофії (SMA), лікування та терапія доступні. Це означає, що існує маса способів зосередитись на досягненні найкращої якості життя. Люди зі СМА покладаються на варіанти лікування та терапії, щоб жити якомога комфортніше та продуктивніше.

Але з такою кількістю варіацій симптомів та вираженості, як ви знаєте, що найкраще для вас чи коханої людини? Нижче наведено чотири запитання, які слід задати своєму медичному працівнику, щоб допомогти визначити правильні варіанти для ваших обставин.

1. Які види терапії "якості життя" доступні?

Важливо вміти робити те, що вам подобається, і досліджувати інтереси, що відповідають вашим фізичним здібностям. Сильна м’язова слабкість і атрофія, спричинена SMA, не впливають лише на фізичну силу. Вони також можуть серйозно вплинути на здатність дихати, ковтати та інколи говорити.

Бути максимально активним є життєво важливим для уповільнення прогресування SMA та підтримання високої якості життя. Фізіотерапія може допомогти в поставі, запобігти нерухомість суглобів та допомогти підтримувати силу. Вправи на розтяжку можуть допомогти зменшити спазми та покращити діапазон руху та циркуляції. Застосування тепла може тимчасово полегшити м'язовий біль та скутість.

У міру прогресування SMA доступні методи терапії проблем з мовою, жуванням та ковтанням. Допоміжні пристрої можуть допомогти людині, яка має SMA ходити, говорити та їсти, що може дати їм змогу зберегти свою незалежність.

2. Що можна зробити для мене за рецептом?

М'язові болі та спазми, зменшений діапазон руху та проблеми навколо жування, ковтання та слині можна лікувати за допомогою рецептурних препаратів.

Національний інститут неврологічних розладів та інсульту пропонує вам поцікавитися у лікаря про такі міорелаксанти, як баклофен (Габлофен), тизанідин (Занафлекс) та бензодіазепіни. Ботулінічний токсин іноді вводять безпосередньо в слинні залози для спазмів щелепи або слині. Надлишкова слина також може лікуватися амітриптиліном (Елавіл), глікопіролатом (Робінул) та атропіном (Атропен).

Депресія та тривожність - це два непрямих наслідки, які є загальними для SMA. Розмова з консультантом або терапевтом може бути хорошим способом вирішення цих питань. У деяких випадках можлива відповідна підтримка ліків за рецептом.

3. Я чув про кілька захоплюючих нових методів лікування SMA. Що вони, і чи вони мені доступні?

Nusinersen (продається під торговою маркою Spinraza) був першим FDA-схваленим лікуванням SMA. Це не є ліком від SMA, але це може сповільнити стан. Стаття, опублікована в журналі New England Journal of Medicine, повідомляє, що приблизно 40 відсотків тих, хто приймав цей препарат, відчули сповільнення прогресування захворювання. Багато учасників також повідомили про покращення сили м’язів за допомогою препарату.

Onasemnogene abeparvovec (продається під торговою маркою Zolgensma) був затверджений FDA у 2019 році. Це генна терапія для дітей до 2 років. Він лікує найбільш поширені типи СМА. Учасники клінічного випробування побачили кращі рухи та функції м’язів та змогли досягти важливих етапів, таких як повзання та сидіння.

Спінраза та Золгенсма є одними з найдорожчих препаратів в історії. Однак ви можете проконсультуватися у свого страхового постачальника, щоб дізнатися, чи покривають вони ці препарати. Ви також можете отримати фінансову допомогу за допомогою програм допомоги пацієнтам виробників.

Первісне лікування Spinraza коштує 750 000 доларів. Наступні методи лікування можуть додати до сотень тисяч доларів більше. Одноразова доза Золгенсма коштує 2125 000 доларів.

Ваш лікар повинен допомогти вам зрозуміти всі можливі переваги та ризики, пов'язані з цими препаратами, перш ніж приймати лікування.

4. Я хороший кандидат на клінічні випробування?

Багато людей, які живуть із СМА, зацікавлені у клінічних випробуваннях, сподіваючись на покращення свого стану чи навіть на лікування. Але клінічні випробування часто є складними і можуть бути менш корисними, ніж люди сподіваються. Незважаючи на те, що кінцевою метою завжди є ефективне лікування на відкритому ринку, це не є результатом для більшості пробних препаратів.

Насправді більшість пробних препаратів ніколи не отримують схвалення FDA. У 2016 році незалежне і валідизоване дослідження виявило дивовижну тенденцію: дозвіл FDA на пробні препарати різко знизився з 2004 року до приблизно 10 відсотків. Іншими словами, на кожні 100 препаратів, які подають заявку на затвердження, лише 10 отримують це через процес. Це включає препарати, які можуть лікувати СМА. За даними неприбуткової організації Cure SMA, головними причинами невдач є проблеми безпеки, недостатня ефективність та виробничі проблеми.

Участь у пробах - це особисте рішення, і ви повинні уважно ставитись до своїх варіантів щодо ризиків. Ваш постачальник медичних послуг може допомогти вам знайти будь-які дослідження, на які ви можете претендувати, але важливо керувати своїми очікуваннями. Випробування мають певний потенціал, але можливі невідомі ризики для здоров'я. Більшість людей не бачать значних результатів.

Ви можете знайти повний каталог активних американських випробувань на ClinicalTrials.gov.

Винос

Багато університетів, лікарень, науковців з біотехнології та комерційних фармацевтичних компаній активно шукають кращих способів лікування СМА. До цього розуміння ваших варіантів та прийняття обґрунтованого вибору щодо вашого лікування можуть бути потужними способами, які допоможуть вам керувати своїми симптомами та жити найкращим життям.