Синдром Айкарді

Зміст

• Симптоми синдрому Айкарді
• Лікування синдрому Айкарді
• Корисні посилання:

Синдром Айкарді - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується частковою або повною відсутністю мозолистого тіла, важливої ​​частини мозку, що забезпечує зв'язок між двома півкулями головного мозку, судомами та проблемами сітківки.

THE причина синдрому Айкарді це пов'язано з генетичними змінами Х-хромосоми, і, отже, це захворювання в основному вражає жінок. У чоловіків захворювання може виникнути у пацієнтів із синдромом Клайнфельтера, оскільки вони мають додаткову Х-хромосому, яка може спричинити смерть у перші місяці життя.

Синдром Айкарді не лікує, і тривалість життя зменшується, у випадках, коли пацієнти не досягають підліткового віку.

Симптоми синдрому Айкарді

Симптомами синдрому Айкарді можуть бути:

• Судоми;
• Розумова відсталість;
• Затримка моторного розвитку;
• Ураження сітківки ока;
• Вади розвитку хребта, такі як: роздвоєння хребта, зрощені хребці або сколіоз;
• Труднощі у спілкуванні;
• Мікрофтальмія, що виникає внаслідок малого розміру ока або навіть відсутності.

Судоми у дітей з цим синдромом характеризуються швидкими скороченнями м’язів, з гіперекстензією голови, згинанням або розгинанням тулуба і рук, які трапляються кілька разів на день з першого року життя.

THE діагностика синдрому Айкарді це робиться відповідно до характеристик, представлених дітьми, та нейровізуальних іспитів, таких як магнітно-резонансна або електроенцефалограма, які дозволяють виявити проблеми в мозку.

Лікування синдрому Айкарді

Лікування синдрому Айкарді хворобу не лікує, але допомагає зменшити симптоми і поліпшити якість життя пацієнтів.

Для лікування судом рекомендується приймати протисудомні препарати, такі як карбамазепін або вальпроат. Неврологічна фізіотерапія або психомоторна стимуляція можуть допомогти поліпшити напади.

Більшість пацієнтів, навіть отримуючи лікування, вмирають до 6 років, як правило, від ускладнень з боку дихальних шляхів. Виживання за 18 років рідко зустрічається при цьому захворюванні.

Корисні посилання:

• Синдром Аперта
• Синдром Веста
• Синдром Альпорта