Синдром Барттера: що це таке, основні симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як проводиться лікування

Синдром Барттера - рідкісне захворювання, яке вражає нирки і викликає втрату калію, натрію та хлору в сечі. Це захворювання знижує концентрацію кальцію в крові та збільшує вироблення альдостерону та реніну, гормонів, що беруть участь у контролі артеріального тиску.

Причиною синдрому Барттера є генетична хвороба, яка переходить від батьків до дітей, вражаючи людей з дитинства. Цей синдром не лікує, але якщо діагностувати його на ранніх термінах, його можна контролювати за допомогою ліків та мінеральних добавок.

Основні симптоми

Симптоми синдрому Барттера проявляються в дитинстві, основними з яких є:

• Гіпотрофія;
• Затримка росту;
• М'язова слабкість;
• Розумова відсталість;
• Збільшення об’єму сечі;
• Дуже спрага;
• Зневоднення;
• Лихоманка;
• Діарея або блювота.

Люди з синдромом Барттера мають низький вміст калію, хлору, натрію та кальцію в крові, але не змінюють рівня артеріального тиску. Деякі люди можуть мати фізичні характеристики, що свідчать про хворобу, такі як трикутне обличчя, видніший лоб, великі очі та вуха, спрямовані вперед.

Діагноз синдрому Барттера ставить уролог шляхом оцінки симптомів пацієнта та аналізів крові, які виявляють нерегулярні рівні концентрації калію та гормонів, таких як альдостерон та ренін.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Барттера проводиться із застосуванням добавок калію або інших мінеральних речовин, таких як магній або кальцій, для збільшення концентрації цих речовин у крові та прийому великої кількості рідини, компенсуючи великі втрати води в сечі.

Діуретичні засоби, що підтримують калій, такі як спіронолактон, також використовуються для лікування захворювання, а також нестероїдні протизапальні препарати, такі як індометацин, які слід приймати до кінця росту, щоб забезпечити нормальний розвиток людини .

Пацієнти повинні пройти ультразвукове дослідження сечі, крові та нирок. Це служить для моніторингу роботи нирок та шлунково-кишкового тракту, запобігаючи наслідкам лікування на ці органи.