Синдром Ді Джорджа: що це таке, ознаки та симптоми, діагностика та лікування

Зміст

• Основні ознаки та симптоми
• Як ставиться діагноз
• Лікування синдрому ДіГеорджа

Синдром Ді Джорджа - рідкісне захворювання, спричинене вродженим дефектом вилочкової залози, паращитовидних залоз та аорти, яке можна діагностувати під час вагітності. Залежно від ступеня розвитку синдрому лікар може класифікувати його як частковий, повний або минущий.

Цей синдром характеризується змінами довгого плеча хромосоми 22, отже, є генетичним захворюванням, ознаки та симптоми якого можуть відрізнятися залежно від дитини, наприклад, з малим ротом, щілиною піднебіння, вадами розвитку та зниженням слуху, наприклад. важливо, щоб був поставлений діагноз і розпочато лікування, щоб зменшити ризик ускладнень для дитини.

Основні ознаки та симптоми

У дітей ця хвороба розвивається не однаково, оскільки симптоми можуть змінюватися залежно від генетичних змін. Однак основними симптомами та характеристиками дитини з синдромом ДіГеорджа є:

• Синюватість шкіри;
• Вуха нижче норми;
• Маленький рот, за формою нагадує рибний рот;
• Затримка росту та розвитку;
• Психічна інвалідність;
• Труднощі у навчанні;
• Серцеві зміни;
• Проблеми, пов’язані з їжею;
• Менша здатність імунної системи;
• Вовча паща;
• Відсутність вилочкової залози та паращитовидної залози при ультразвукових обстеженнях;
• Вади розвитку в очах;
• Глухота або помітне зниження слуху;
• Поява проблем із серцем.

Крім того, в деяких випадках цей синдром може також спричинити проблеми з диханням, утруднення набору ваги, затримку мови, спазми м’язів або часті інфекції, наприклад, тонзиліт або пневмонія, наприклад.

Більшість з цих характеристик видно незабаром після народження, але у деяких дітей симптоми можуть проявитися лише через кілька років, особливо якщо генетичні зміни дуже незначні. Таким чином, якщо батьки, вчителі або члени родини виявляють будь-яку з характеристик, зверніться до педіатра, який може підтвердити діагноз.

Як ставиться діагноз

Зазвичай діагноз синдрому ДіГеорджа ставить педіатр, спостерігаючи особливості захворювання. Отже, якщо він вважає це необхідним, лікар може призначити діагностичні тести, щоб виявити, чи є загальні серцеві зміни синдрому.

Однак, щоб поставити більш правильний діагноз, можна також призначити аналіз крові, відомий як цитогенетика, в якому оцінюється наявність змін у 22-й хромосомі, яка відповідає за появу синдрому Ді-Джорджа.Зрозумійте, як проводиться тест на цитогенетику.

Лікування синдрому ДіГеорджа

Лікування синдрому ДіГеорджа починається відразу після постановки діагнозу, що зазвичай трапляється в перші дні життя дитини, ще в лікарні. Лікування зазвичай включає зміцнення імунної системи та рівня кальцію, оскільки ці зміни можуть призвести до інфекцій або інших серйозних захворювань.

Інші варіанти можуть також включати хірургічну операцію з виправлення розщеленого піднебіння та використання ліків для серця, залежно від змін, що розвинулися у дитини. Досі не існує ліків від синдрому ДіГеорджа, але вважається, що використання ембріональних стовбурових клітин може вилікувати хворобу.