Дефіцит фактора XII (фактор Хагемана)

Дефіцит фактора XII - це спадковий розлад, який впливає на білок (фактор XII), який бере участь у згортанні крові.

Коли ви кровоточите, в організмі відбувається низка реакцій, які допомагають утворенню тромбів. Цей процес називається коагуляційним каскадом. У ньому беруть участь особливі білки, які називаються факторами згортання або згортання. Можливо, у вас буде більший шанс надмірної кровотечі, якщо один або кілька з цих факторів відсутні або не функціонують належним чином.

Фактор XII - один із таких факторів. Відсутність цього фактора не призводить до ненормального кровотечі. Але кров згортається в пробірці довше, ніж зазвичай.

Дефіцит фактора XII - рідкісне спадкове захворювання.

Зазвичай відсутні симптоми.

Дефіцит фактора XII найчастіше виявляється, коли для звичайного скринінгу проводяться тести на згортання крові.

Тести можуть включати:

• Аналіз фактора XII для вимірювання активності фактора XII
• Частковий час тромбопластину (РТТ), щоб перевірити, скільки часу потрібно для згортання крові
• Дослідження змішування, спеціальний тест РТТ для підтвердження дефіциту фактора XII

Лікування зазвичай не потрібно.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про дефіцит фактора XII:

• Національний фонд гемофілії - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiency/Factor-XII
• Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• Інформаційний центр генетичних та рідкісних хвороб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Очікується, що результат буде хорошим без лікування.

Зазвичай немає ускладнень.

Медичний працівник зазвичай виявляє цей стан під час проведення інших лабораторних тестів.

Це спадковий розлад. Немає відомого способу запобігти цьому.

Дефіцит F12; Дефіцит фактора Хагемана; Риса Хагемана; Дефіцит HAF

• Згустки крові

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Рідкісні дефіцити фактора згортання крові. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 137.

Зал JE. Гемостаз і згортання крові. В: Зал JE, вид. Гайтон і Холл Підручник з медичної фізіології. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 37.

Рагні М.В. Геморагічні розлади: дефіцит фактора згортання крові. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.