Що таке синдром Гілбера і як він лікується

Зміст

• Можливі симптоми
• Як ставиться діагноз
• Як проводиться лікування

Синдром Гілберта, також відомий як конституційна дисфункція печінки, є генетичним захворюванням, яке характеризується жовтяницею, через яку у людей жовтіє шкіра та очі. Це не вважається серйозною хворобою, а також не викликає серйозних проблем зі здоров'ям, а отже, хворий на синдром живе до тих пір, поки не є носієм хвороби, і з такою ж якістю життя.

Синдром Гілберта частіше зустрічається у чоловіків і викликаний змінами гена, відповідального за деградацію білірубіну, тобто з мутацією гена білірубін не може деградувати, накопичуючись у крові та розвиваючи жовтуватий аспект. .

Можливі симптоми

Зазвичай синдром Гілберта не викликає симптомів, крім наявності жовтяниці, яка відповідає жовтій шкірі та очам. Однак деякі люди із захворюванням відзначають втому, запаморочення, головний біль, нудоту, діарею або запор, і ці симптоми не є характерними для захворювання. Зазвичай вони виникають, коли хворий на хворобу Гілберта має інфекцію або переживає сильний стрес.

Як ставиться діагноз

Синдром Гілберта діагностується непросто, оскільки він зазвичай не має симптомів, і жовтяницю часто можна трактувати як ознаку анемії. Крім того, ця хвороба, незалежно від віку, має тенденцію проявлятися лише під час стресів, інтенсивних фізичних вправ, тривалого голодування, під час деяких гарячкових захворювань або під час менструації у жінок.

Діагноз ставлять для того, щоб виключити інші причини дисфункції печінки і, отже, небажані тести на функції печінки, такі як TGO або ALT, TGP або AST, а також рівні білірубіну, крім аналізів сечі, для оцінки концентрації уробіліногену, повного аналіз крові та, залежно від результату, молекулярний тест для пошуку мутації, відповідальної за захворювання. Подивіться, які тести оцінюють печінку.

Зазвичай результати тестів функції печінки у людей із синдромом Гілберта є нормальними, за винятком концентрації непрямого білірубіну, яка перевищує 2,5 мг / дл, коли норма становить від 0,2 до 0,7 мг / дл. Зрозумійте, що таке прямий і непрямий білірубін.

На додаток до обстежень, які вимагає гепатолог, крім сімейної історії, також оцінюються фізичні аспекти людини, оскільки це генетичне та спадкове захворювання.

Як проводиться лікування

Специфічного лікування цього синдрому не існує, однак необхідні деякі запобіжні заходи, оскільки деякі препарати, що застосовуються для боротьби з іншими захворюваннями, можуть не метаболізуватися в печінці, оскільки вони знижують активність ферменту, відповідального за метаболізм цих препаратів, наприклад приклад Іринотекан та Індинавір, які є протипухлинними та противірусними відповідно.

Крім того, алкогольні напої не рекомендуються людям із синдромом Гілберта, оскільки це може призвести до постійного ураження печінки та призвести до прогресування синдрому та виникнення більш серйозних захворювань.