Що таке синдром Хольт-Орама?

Зміст

• Особливості синдрому Хольт-Орама
• Діагностика синдрому Хольт-Орама
• Лікування синдрому Хольт-Орама

Синдром Хольт-Орама - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає деформації верхніх кінцівок, таких як кисті та плечі, та серцеві проблеми, такі як аритмії або незначні вади розвитку.

Це захворювання, яке часто можна діагностувати лише після народження дитини, і хоча лікування не існує, існують методи лікування та оперативні втручання, спрямовані на поліпшення якості життя дитини.

Особливості синдрому Хольт-Орама

Синдром Хольт-Орама може спричинити кілька вад розвитку та проблем, які можуть включати:

• Деформації верхніх кінцівок, які виникають переважно в кистях або в області плеча;
• Проблеми з серцем та вади розвитку, що включають серцеву аритмію та дефект міжпередсердної перегородки, що виникає, коли між двома камерами серця є невеликий отвір;
• Легенева гіпертензія - це підвищення артеріального тиску в легенях, що викликає такі симптоми, як втома та задишка.

Зазвичай кисті - це кінцівки, найбільш уражені вадами розвитку, при цьому відсутність великих пальців часто.

Синдром Холт-Орама викликаний генетичною мутацією, яка виникає між 4 і 5 тижнями гестації, коли нижні кінцівки ще не сформовані належним чином.

Діагностика синдрому Хольт-Орама

Цей синдром зазвичай діагностується після пологів, коли спостерігаються вади розвитку в кінцівках дитини та вади розвитку та зміни у роботі серця.

Для проведення діагностики може знадобитися провести деякі обстеження, такі як рентгенограми та електрокардіограми. Крім того, шляхом проведення специфічного генетичного тесту, проведеного в лабораторії, можна виявити мутацію, яка є причиною захворювання.

Лікування синдрому Хольт-Орама

Лікування цього синдрому не існує, але деякі способи лікування, такі як фізіотерапія для корекції постави, зміцнення м’язів та захисту хребта, допомагають у розвитку дитини. Крім того, коли є інші проблеми, такі як вади розвитку та зміни у роботі серця, може знадобитися хірургічне втручання. Дітей з цими проблемами слід регулярно спостерігати у кардіолога.

За немовлятами з цією генетичною проблемою слід спостерігати з самого народження та спостереження протягом усього життя, щоб регулярно оцінювати стан їх здоров’я.