Як визначити та лікувати синдром Лі

Зміст

• Які основні симптоми
• Як проводиться лікування
• Що викликає синдром

Синдром Лі - рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює прогресуюче руйнування центральної нервової системи, вражаючи, таким чином, головний мозок, спинний мозок або зоровий нерв.

Як правило, перші симптоми з’являються у віці від 3 місяців до 2 років і включають втрату моторики, блювоту та помітну втрату апетиту. Однак у більш рідкісних випадках цей синдром може також проявлятися лише у дорослих, приблизно до 30 років, розвиваючись повільніше.

Синдром Лі не може вилікувати, але його симптоми можна контролювати за допомогою ліків або фізіотерапії, щоб поліпшити якість життя дитини.

Які основні симптоми

Перші симптоми цього захворювання зазвичай з’являються до 2 років із втратою вже набутих здібностей. Тому, залежно від віку дитини, перші ознаки синдрому можуть включати втрату здібностей, таких як тримання за голову, смоктання, ходьба, розмова, біг або їжа.

Крім того, до інших дуже поширених симптомів належать:

• Втрата апетиту;
• Часте блювота;
• Надмірна дратівливість;
• Судоми;
• Затримка розвитку;
• Складність набору ваги;
• Зниження сили в руках або ногах;
• Тремтіння і спазми м’язів;

У міру прогресування захворювання все ще часто збільшується вміст молочної кислоти в крові, яка у великих кількостях може впливати на функціонування таких органів, як серце, легені або нирки, спричиняючи утруднення дихання або збільшення серця. , наприклад.

Коли симптоми з’являються в зрілому віці, перші симптоми майже завжди пов’язані із зором, включаючи появу білуватого шару, що розмиває зір, прогресуючу втрату зору або дальтонізм (втрата здатності розрізняти зелений та червоний). У дорослих хвороба прогресує повільніше, і, отже, м’язові спазми, труднощі в координації рухів та занепад сил починають з’являтися лише після 50 років.

Як проводиться лікування

Специфічної форми лікування синдрому Лі не існує, і педіатр повинен адаптувати лікування до кожної дитини та її симптомів. Таким чином, для лікування кожного симптому може знадобитися команда з кількох фахівців, включаючи кардіолога, невролога, фізіотерапевта та інших фахівців.

Однак лікування, яке широко застосовується і є загальним для майже всіх дітей, - це доповнення вітаміном В1, оскільки цей вітамін допомагає захистити мембрани нейронів центральної нервової системи, затримуючи розвиток хвороби та покращуючи деякі симптоми.

Таким чином, прогноз захворювання дуже мінливий, залежно від проблем, спричинених хворобою у кожної дитини, однак тривалість життя залишається низькою, оскільки найсерйозніші ускладнення, які ставлять під загрозу життя, зазвичай з’являються в підлітковому віці.

Що викликає синдром

Синдром Лі викликаний генетичним розладом, який може успадковуватися від батька та матері, навіть якщо батьки не хворіють на захворювання, але в родині є випадки. Тому рекомендується людям із сімейними випадками цього захворювання пройти генетичне консультування, перш ніж завагітніти, щоб з’ясувати шанси народити дитину з цією проблемою.