Синдром Марото-Ламі

Синдром Марото-Ламі або Мукополісахаридоз VI - рідкісне спадкове захворювання, при якому пацієнти мають такі характеристики:

• Короткий,
• деформації обличчя,
• коротка шия,
• рецидивуючий отит,
• респіраторні захворювання,
• вади розвитку скелета і
• скутість м’язів.

Захворювання спричинене змінами ферменту арилсульфатази В, які заважають йому виконувати свою функцію, тобто розкладати полісахариди, які, в свою чергу, накопичуються в клітинах, розвиваючи характерні симптоми захворювання.

Люди з синдромом мають нормальний інтелект, тому дітям не потрібна спеціальна школа, лише адаптовані матеріали, що полегшують взаємодію з учителями та однокласниками.

Діагноз ставить генетик на основі клінічної оцінки та лабораторних біохімічних аналізів. Діагноз у перші роки життя дуже важливий для розробки плану раннього втручання, який допоможе у розвитку дитини та направленні батьків на генетичне консультування, оскільки вони ризикують передати хворобу на їх пізніші діти.

Лікування синдрому Марото-Ламі не існує, але деякі методи лікування, такі як трансплантація кісткового мозку та ферментативна замісна терапія, виявляються ефективними для зменшення симптомів. Фізіотерапія застосовується для зменшення ригідності м’язів та збільшення рухів тіла людини. Не всі носії мають усі симптоми захворювання, ступінь тяжкості варіюється від людини до людини, деякі можуть жити порівняно нормальним життям.