Синдром Моркіо: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Ознаки та симптоми синдрому Моркіо
• Як проводиться лікування
• Що викликає синдром Моркіо

Синдром Моркіо - рідкісне генетичне захворювання, при якому ріст хребта запобігається, коли дитина все ще розвивається, як правило, у віці від 3 до 8 років. Ця хвороба не має лікування і вражає, в середньому, 1 із 700 тисяч людей з порушеннями всього скелета та перешкоджанням рухливості.

Головною характеристикою цієї хвороби є зміна росту всього скелета, особливо хребта, тоді як решта тіла та органи підтримують нормальний ріст, і тому хвороба посилюється при стисненні органів, викликаючи біль і обмежуючи більшу частину рухів.

Ознаки та симптоми синдрому Моркіо

Симптоми синдрому Моркіо починають проявлятися протягом першого року життя, розвиваючись з часом. Симптоми можуть проявлятися в наступному порядку:

• Спочатку людина з цим синдромом постійно хворіє;
• Протягом першого року життя спостерігається інтенсивна і невиправдана втрата ваги;
• Протягом місяців виникають труднощі та біль під час ходьби або руху;
• Суглоби починають твердіти;
• Розвивається поступове ослаблення стоп і щиколоток;
• Існує вивих стегна, щоб запобігти ходьбі, що робить людину з цим синдромом дуже залежною від інвалідного візка.

На додаток до цих симптомів, у людей із синдромом Моркіо можливі збільшення печінки, зниження слухової здатності, серцеві та зорові зміни, а також фізичні характеристики, такі як коротка шия, великий рот, простір між зубами та короткий ніс, наприклад.

Діагноз синдрому Моркіо ставиться шляхом оцінки представлених симптомів, генетичного аналізу та перевірки активності ферменту, який зазвичай знижується при цій хворобі.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Моркіо спрямоване на поліпшення рухливості та дихальної здатності, і зазвичай рекомендується хірургічне втручання на грудях та хребті.

Люди з синдромом Моркіо мають дуже обмежену тривалість життя, але в цих випадках вбиває стиснення таких органів, як легені, що спричиняє важку дихальну недостатність. Пацієнти з цим синдромом можуть померти у віці трьох років, але вони можуть прожити більше тридцяти.

Що викликає синдром Моркіо

Щоб дитина розвинула хворобу, необхідно, щоб і батько, і мати мали ген синдрому Моркіо, оскільки якщо ген є лише у одного з батьків, це не визначає захворювання. Якщо батько і мати мають ген синдрому Моркіо, існує 40% ймовірності народження дитини з синдромом.

Тому важливо, щоб у разі сімейного анамнезу синдрому або у випадку спорідненого шлюбу, наприклад, проводили генетичне консультування для перевірки шансів дитини на синдром. Зрозумійте, як проводиться генетичне консультування.