Автор: Virginia Floyd
Дата Створення: 8 Серпень 2021
Дата Оновлення: 14 Листопад 2024
Anonim
Докладно про спінальну м’язову атрофію (СМА) | ФОРМУЛА ЗДОРОВ’Я
Відеоролик: Докладно про спінальну м’язову атрофію (СМА) | ФОРМУЛА ЗДОРОВ’Я

Зміст

М’язова атрофія хребта (SMA) - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє слабкість. Він впливає на рухові нейрони спинного мозку, що призводить до слабкості м’язів, що використовуються для руху. У більшості випадків SMA ознаки та симптоми спостерігаються при народженні або з’являються протягом перших 2 років життя.

Якщо у вашої дитини SMA, це обмежить її м’язову силу та здатність рухатися. Ваша дитина також може відчувати труднощі з диханням, ковтанням та годуванням.

Приділіть трохи часу, щоб дізнатись про те, як SMA може вплинути на вашу дитину, а також про деякі варіанти лікування, які доступні для лікування цього стану.

Види та симптоми SMA

SMA класифікується на п’ять типів залежно від віку появи симптомів та тяжкості стану. Усі типи SMA є прогресивними, а це означає, що вони, як правило, погіршуються з часом.


Введіть 0

SMA типу 0 - найрідкісніший і найважчий тип.

Коли у дитини є СМА типу 0, стан може бути виявлено ще до народження, поки він ще розвивається в утробі матері.

Немовлята, народжені із СМА типу 0, мають надзвичайно слабкі м’язи, включаючи слабкі дихальні м’язи. Вони часто мають проблеми з диханням.

Більшість немовлят, народжених із SMA типу 0, не виживають більше 6 місяців.

Тип 1

SMA типу 1 також відомий як хвороба Вердніга-Гофмана або SMA з інфантильним початком. За даними Національного інституту охорони здоров’я (NIH), це найпоширеніший тип SMA.

Коли у дитини є SMA типу 1, вони, швидше за все, матимуть ознаки та симптоми захворювання при народженні або протягом 6 місяців після народження.

Діти із SMA типу 1 зазвичай не можуть керувати рухами голови, перевертатися або сидіти без допомоги. Ваша дитина також може відчувати труднощі при смоктанні або ковтанні.

Діти із СМА 1 типу також мають слабкі дихальні м’язи та груди ненормальної форми. Це може спричинити серйозні труднощі з диханням.


Багато дітей із цим типом SMA не переживають минулого раннього дитинства. Однак нові цілеспрямовані методи лікування можуть допомогти покращити світогляд дітей з цим захворюванням.

Тип 2

SMA типу 2 також відомий як хвороба Дубовіца або проміжний SMA.

Якщо у вашої дитини SMA типу 2, ознаки та симптоми захворювання, ймовірно, з’являться у віці від 6 до 18 місяців.

Діти із СМА типу 2 зазвичай вчаться сидіти самостійно. Однак їх сила м’язів та моторика з часом мають тенденцію до зниження. Зрештою, їм часто потрібна більша підтримка, щоб сидіти.

Діти з таким типом SMA, як правило, не можуть навчитися стояти або ходити без підтримки. У них часто також розвиваються інші симптоми або ускладнення, такі як тремтіння в руках, незвичне викривлення хребта та утруднення дихання.

Багато дітей із SMA типу 2 виживають у свої 20–30 років.

Типи 3 і 4

У деяких випадках немовлята народжуються із типами SMA, які не дають помітних симптомів до пізнього періоду життя.


SMA типу 3 також відомий як хвороба Кугельберга-Веландера або легкий SMA. Зазвичай він з’являється після 18-місячного віку.

SMA типу 4 також називають SMA підлітків або дорослих. Він з’являється після дитинства і, як правило, викликає лише легкі та помірні симптоми.

Діти та дорослі з типом 3 або 4 типу SMA можуть відчувати труднощі з ходьбою або іншими рухами, але вони, як правило, мають нормальну тривалість життя.

Причини SMA

SMA викликаний мутаціями в SMN1 ген. На тип і тяжкість стану також впливає кількість та копії SMN2 ген, який є у дитини.

Для розвитку SMA ваша дитина повинна мати дві уражені копії SMN1 ген. У більшості випадків діти успадковують по одній ураженій копії гена від кожного з батьків.

SMN1 і SMN2 гени дають вказівки організму, як виробляти тип білка, відомий як білок рухового нейрону виживання (SMN). Білок SMN важливий для здоров'я моторних нейронів, тип нервових клітин, які передають сигнали від головного та спинного мозку до м'язів.

Якщо у вашої дитини SMA, їх організм не може виробляти білки SMN належним чином. Це призводить до загибелі рухових нейронів в їх організмі. Як результат, їх організм не може належним чином надсилати рухові сигнали від спинного мозку до м’язів, що призводить до м’язової слабкості і, зрештою, спричиняє втрату м’язів через відсутність використання.

Діагностика СМА

Якщо ваша дитина виявляє ознаки або симптоми SMA, їх лікар може призначити генетичне тестування для перевірки на генетичні мутації, що викликають стан. Це допоможе їхньому лікареві дізнатися, чи симптоми вашої дитини спричинені СМА чи іншим розладом.

У деяких випадках генетичні мутації, що спричиняють цей стан, виявляються до розвитку симптомів. Якщо у вас або вашого партнера є сімейний анамнез SMA, ваш лікар може порекомендувати генетичне тестування вашої дитини, навіть якщо ваша дитина здається здоровою. Якщо у вашої дитини позитивні результати на генетичні мутації, їх лікар може рекомендувати негайно розпочати лікування SMA.

На додаток до генетичного тестування, ваш лікар може призначити біопсію м’язів, щоб перевірити м’язи вашої дитини на наявність ознак м’язових захворювань. Вони можуть також замовити електроміограму (ЕМГ), тест, який дозволяє їм виміряти електричну активність м'язів.

Лікування SMA

В даний час не існує відомих ліків від SMA. Однак доступні декілька методів лікування, які допоможуть уповільнити прогресування захворювання, полегшити симптоми та усунути потенційні ускладнення.

Щоб надати підтримку, яка потрібна вашій дитині, їхній лікар повинен допомогти вам зібрати мультидисциплінарну команду медичних працівників. Регулярні огляди з членами цієї команди необхідні для управління станом вашої дитини.

Як частина рекомендованого плану лікування, медична команда вашої дитини може порекомендувати одне або кілька з наступного:

  • Цільова терапія. Щоб уповільнити або обмежити розвиток SMA, лікар вашої дитини може призначити та ввести ін’єкційні препарати нусинерсен (Spinraza) або онасемноген абепарвовок-ксіої (Zolgensma). Ці ліки націлені на основні причини захворювання.
  • Респіраторна терапія. Щоб допомогти вашій дитині дихати, їх медична команда може призначити фізіотерапію грудної клітини, штучну вентиляцію легенів або інші методи дихання.
  • Харчова терапія. Щоб допомогти вашій дитині отримувати поживні речовини та калорії, необхідні їм для вирощування, їх лікар або дієтолог може рекомендувати харчові добавки або годування через зонд.
  • М’язово-суглобова терапія. Щоб допомогти розтягнути м’язи та суглоби, медична команда вашої дитини може призначити фізичні вправи. Вони також можуть рекомендувати використовувати шини, брекети або інші пристрої для підтримки здорової постави та позиціонування суглобів.
  • Ліки. Для лікування шлунково-стравохідного рефлюксу, запору або інших можливих ускладнень SMA лікарська команда вашої дитини може призначити один або кілька препаратів.

У міру того, як ваша дитина стане старшою, її потреби в лікуванні, ймовірно, будуть змінюватися. Наприклад, якщо вони мають серйозні деформації хребта або кульшового суглоба, їм може знадобитися хірургічне втручання в більш пізньому дитинстві або в зрілому віці.

Якщо вам емоційно важко впоратися зі станом дитини, повідомте про це лікаря. Вони можуть рекомендувати консультації або інші служби підтримки.

Спеціальне дитяче обладнання

Фізіотерапевт, ерготерапевт або інші члени їх медичної групи можуть закликати вас інвестувати в спеціальне обладнання, яке допоможе доглядати за ними.

Наприклад, вони можуть рекомендувати:

  • легкі іграшки
  • спеціальне обладнання для ванни
  • пристосовані дитячі ліжечка та коляски
  • формовані подушки або інші сидіння та опори

Генетичне консультування

Якщо хтось із вашої родини або родини вашого партнера має SMA, ваш лікар може заохотити вас та вашого партнера пройти генетичне консультування.

Якщо ви думаєте про народження дитини, генетичний консультант може допомогти вам та вашому партнерові оцінити та зрозуміти ваші шанси народити дитину з SMA.

Якщо у вас вже є дитина з SMA, генетичний консультант може допомогти вам оцінити та зрозуміти шанси, що у вас народиться інша дитина з цим захворюванням.

Якщо у вас є багато дітей, і у одного з них діагностовано SMA, цілком можливо, що їх брати та сестри також можуть нести уражені гени. Брат або сестра також можуть хворіти на захворювання, але не проявляти помітних симптомів.

Якщо ваш лікар вважає, що хтось із ваших дітей ризикує мати SMA, він може замовити генетичне тестування. Рання діагностика та лікування можуть допомогти покращити довгостроковий світогляд вашої дитини.

Винос

Якщо у вашої дитини SMA, важливо отримати допомогу від мультидисциплінарної групи медичних працівників. Вони можуть допомогти вам зрозуміти стан вашої дитини та варіанти лікування.

Залежно від стану вашої дитини, їх медична команда може рекомендувати лікування цілеспрямованою терапією. Вони також можуть рекомендувати інші методи лікування або модифікації способу життя, щоб допомогти впоратися з симптомами та потенційними ускладненнями SMA.

Якщо вам важко впоратися з проблемами догляду за дитиною із ЗМА, повідомте про це свого лікаря. Вони можуть направити вас до консультанта, групи підтримки або інших джерел підтримки. Отримавши необхідну емоційну підтримку, ви зможете краще піклуватися про свою сім’ю.

Цікаво На Сайті

Що спричиняє білий язик моєї дитини?

Що спричиняє білий язик моєї дитини?

Крихкість новонародженого може бути однією з найзаляканіших речей у світі. І природно, ви зробите все, що у вас є, щоб захистити цю крихітну людину від усього, що викликає хвилювання. Ти завжди так ні...
Все, що ви хочете знати про хворобу Паркінсона

Все, що ви хочете знати про хворобу Паркінсона

Хвороба Паркінсона - прогресуюче неврологічне захворювання. Перші ознаки - проблеми з рухом. Плавні і скоординовані м’язові рухи тіла стають можливими завдяки речовині в мозку, що називається дофамін....