Спинна м’язова атрофія

Зміст

• Резюме
• Що таке спінальна м’язова атрофія (SMA)?
• Які типи спінальної м’язової атрофії (СМА) та які їх симптоми?
• Що спричиняє спінальну м’язову атрофію (SMA)?
• Як діагностується спінальна м’язова атрофія (СМА)?
• Які методи лікування спінальної м’язової атрофії (SMA)?

Резюме

Що таке спінальна м’язова атрофія (SMA)?

Спинальна м’язова атрофія (SMA) - це група генетичних захворювань, яка пошкоджує та вбиває рухові нейрони. Рухові нейрони - це тип нервових клітин спинного мозку та нижньої частини мозку. Вони контролюють рух у ваших руках, ногах, обличчі, грудях, горлі та мові.

Коли моторні нейрони відмирають, ваші м’язи починають слабшати та атрофуватися (відходити). Пошкодження м’язів з часом погіршується і може впливати на розмову, ходьбу, ковтання та дихання.

Які типи спінальної м’язової атрофії (СМА) та які їх симптоми?

Існують різні типи SMA. Вони засновані на тому, наскільки серйозною є хвороба та коли починаються симптоми:

• Тип l також називається хворобою Вердніга-Гофмана або SMA з інфантильним початком. Це найважчий тип. Це також найпоширеніший. У немовлят з цим типом ознаки захворювання зазвичай виявляються до 6-місячного віку. У більш важких випадках ознаки проявляються навіть до або безпосередньо після народження (типи 0 або 1А). У немовлят можуть виникати проблеми з ковтанням і диханням, вони можуть мало рухатися. Вони мають хронічне вкорочення м’язів або сухожиль (так звані контрактури). Зазвичай вони не можуть сидіти без допомоги. Без лікування багато дітей з цим типом помруть до 2 років.
• Введіть ll є середньотяжким та важким типом СМА. Зазвичай це вперше помічають у віці від 6 до 18 місяців. Більшість дітей цього типу можуть сидіти без підтримки, але не можуть стояти або ходити без допомоги. Вони також можуть мати проблеми з диханням. Зазвичай вони можуть дожити до підліткового або молодого віку.
• Введіть lll також називається хворобою Кугельберга-Веландера. Це найлегший тип, який вражає дітей. Ознаки захворювання зазвичай проявляються після досягнення 18-місячного віку. Діти цього типу можуть ходити самі, але можуть мати проблеми з бігом, підйомом зі стільця або підйомом по сходах. Вони також можуть мати сколіоз (викривлення хребта), контрактури та респіраторні інфекції.Під час лікування більшість дітей із цим типом матимуть нормальний термін життя.
• Тип IV є рідкісним і часто легким. Зазвичай це викликає симптоми після 21 року життя. Симптоми включають слабку та помірну слабкість м’язів ніг, тремор та легкі проблеми з диханням. З часом симптоми поступово погіршуються. Люди з таким типом SMA мають нормальний термін життя.

Що спричиняє спінальну м’язову атрофію (SMA)?

Більшість типів SMA спричинені зміною гена SMN1. Цей ген відповідає за вироблення білка, необхідного руховим нейронам, щоб бути здоровими та функціонувати. Але коли частина гена SMN1 відсутня або аномальна, недостатньо білка для рухових нейронів. Це призводить до відмирання рухових нейронів.

У більшості людей є дві копії гена SM1 - по одній від кожного з батьків. SMA зазвичай трапляється лише тоді, коли в обох копіях відбувається зміна гена. Якщо зміни є лише в одній копії, зазвичай симптомів немає. Але цей ген може передаватися від батьків до дитини.

Деякі з менш поширених типів SMA можуть бути викликані змінами в інших генах.

Як діагностується спінальна м’язова атрофія (СМА)?

Ваш лікар може використовувати багато інструментів для діагностики SMA:

• Фізичний іспит
• Історія хвороби, включаючи запитання про сімейну історію
• Генетичне тестування для перевірки генних змін, що викликають SMA
• Можуть проводитися електроміографія та дослідження нервової провідності та біопсія м’язів, особливо якщо генних змін не виявлено

Батьки, які мають сімейний анамнез SMA, можливо, захочуть зробити пренатальний тест, щоб перевірити, чи є у їхньої дитини зміна гена SMN1. Для отримання зразка для тестування використовується амніоцентез або, в деяких випадках, забір зразків ворсин хоріона (CVS).

У деяких штатах генетичне тестування на SMA є частиною скринінгових тестів для новонароджених.

Які методи лікування спінальної м’язової атрофії (SMA)?

Лікування SMA не існує. Лікування може допомогти впоратися з симптомами та запобігти ускладненням. Вони можуть включати

• Ліки, що допомагають організму виробляти більше білків, необхідних руховим нейронам
• Генна терапія для дітей віком до 2 років
• Фізична, професійна та реабілітаційна терапія для покращення постави та рухливості суглобів. Ці терапії також можуть покращити кровотік та уповільнити м’язову слабкість та атрофію. Деяким людям також може знадобитися терапія при проблемах з мовленням, жуванням та ковтанням.
• Допоміжні пристрої, такі як підставки або брекети, ортези, синтезатори мови та інвалідні візки, щоб допомогти людям залишатися більш незалежними
• Правильне харчування та збалансоване харчування допомагають підтримувати вагу та сили. Деяким людям може знадобитися зонд для годування, щоб отримати необхідне харчування.
• Підтримка дихання для людей, які мають м’язову слабкість у шиї, горлі та грудях. Підтримка може включати пристрої, які допомагають дихати вдень та запобігають апное сну вночі. Деяким людям може знадобитися перебування на апараті штучної вентиляції легенів.

NIH: Національний інститут неврологічних розладів та інсульту