Кістозний фіброз

Муковісцидоз - це захворювання, яке призводить до накопичення густої липкої слизу в легенях, травному тракті та інших ділянках тіла. Це одне з найпоширеніших хронічних захворювань легенів у дітей та молодих людей. Це розлад, що загрожує життю.

Муковісцидоз (МВ) - це хвороба, яка передається сім’ями. Це викликано дефектним геном, який змушує організм виробляти аномально густу і липку рідину, яка називається слизом. Ця слиз накопичується в дихальних шляхах легенів і в підшлунковій залозі.

Скупчення слизу призводить до небезпечних для життя інфекцій легенів та серйозних проблем з травленням. Хвороба може також вражати потові залози та репродуктивну систему чоловіка.

Багато людей носять ген CF, але не мають симптомів. Це тому, що людина з МВ має успадкувати 2 дефектні гени, по 1 від кожного з батьків. Деякі американці мають ген CF. Він частіше зустрічається серед представників північного або центральноєвропейського походження.

Більшість дітей з МВ мають діагноз до 2 років, особливо, оскільки скринінг новонароджених проводиться по всій території Сполучених Штатів. У невеликої кількості хвороба не виявляється до 18 років і старше. Ці діти часто мають легку форму захворювання.

Симптоми у новонароджених можуть включати:

• Затримка зростання
• Нездатність нормально набирати вагу протягом дитинства
• Відсутність випорожнень протягом перших 24-48 годин життя
• Шкіра соленого смаку

Симптоми, пов'язані з функцією кишечника, можуть включати:

• Біль у животі від сильних запорів
• Підвищений газ, здуття живота або живіт, який здається набряклим (роздутим)
• Нудота і втрата апетиту
• Стілець блідого або глинистого кольору, неприємно пахне, має слиз або плаває
• Втрата ваги

Симптоми, пов'язані з легенями та пазухами, можуть включати:

• Кашель або збільшення слизу в пазухах або легенях
• Втома
• Закладеність носа, спричинена поліпами носа
• Повторні епізоди пневмонії (симптоми пневмонії у людини з муковісцидозом включають лихоманку, посилений кашель і задишку, збільшення слизу та втрату апетиту)
• Біль у синусах або тиск, спричинені інфекцією або поліпами

Симптоми, які можна помітити в подальшому житті:

• Безпліддя (у чоловіків)
• Повторне запалення підшлункової залози (панкреатит)
• Дихальні симптоми
• Скріплені пальці

Аналіз крові робиться, щоб допомогти виявити МВ. Тест шукає зміни у гені CF. Інші тести, що використовуються для діагностики МВ, включають:

• Імунореактивний тест на трипсиноген (ІРТ) є стандартним скринінговим тестом для новонароджених на МВ. Високий рівень ІРТ передбачає можливу МВ і вимагає подальшого тестування.
• Тест на хлорид поту є стандартним діагностичним тестом на МВ. Високий рівень солі в поті людини є ознакою захворювання.

Інші тести, які визначають проблеми, які можуть бути пов’язані з МВ, включають:

• Рентген грудної клітки або КТ
• Аналіз калових жирів
• Тести функції легенів
• Вимірювання функції підшлункової залози (еластаза підшлункової залози в калі)
• Тест на стимуляцію секретином
• Трипсин та хімотрипсин у калі
• Серія верхнього відділу шлунково-кишкового тракту та тонкої кишки
• Посіви легенів (отримані мокротою, бронхоскопією або мазком горла)

Рання діагностика МВ та план лікування можуть покращити як виживання, так і якість життя. Подальші спостереження та моніторинг дуже важливі. По можливості слід надавати допомогу в спеціалізованій клініці з муковісцидозу. Коли діти досягнуть дорослого віку, їм слід перевестись у спеціальний центр з муковісцидозу для дорослих.

Лікування проблем легенів включає:

• Антибіотики для профілактики та лікування інфекцій легенів та пазух. Їх можна приймати всередину, давати у вени або дихальними процедурами. Люди з МВ можуть приймати антибіотики лише за потреби або постійно. Дози часто перевищують норму.
• Ліки, що вдихаються, допомагають відкрити дихальні шляхи.
• Інші ліки, які вводяться за допомогою дихальної терапії для розрідження слизу та полегшують відкашлювання, - це ферментативна терапія ДНКазами та висококонцентровані сольові розчини (гіпертонічний сольовий розчин).
• Вакцина проти грипу та пневмококова полісахаридна вакцина (PPV) щорічно (звертайтесь до свого медичного працівника).
• У деяких випадках можлива трансплантація легенів.
• Киснева терапія може знадобитися, оскільки захворювання легенів погіршується.

Проблеми з легенями також лікують за допомогою засобів для розрідження слизу. Це полегшує відкашлювання слизу з легенів.

Ці методи включають:

• Заняття або вправи, які змушують вас глибоко дихати
• Пристрої, які використовуються протягом дня для очищення дихальних шляхів від занадто великої кількості слизу
• Перкусія грудної клітини вручну (або фізіотерапія грудної клітки), при якій член родини або терапевт злегка плескає людині груди, спину та область під пахвами

Лікування проблем з кишечником та харчуванням може включати:

• Спеціальна дієта з високим вмістом білка та калорій для дітей старшого віку та дорослих
• Ферменти підшлункової залози допомагають засвоювати жири та білки, які приймаються під час кожного прийому їжі
• Вітамінні добавки, особливо вітаміни A, D, E та K
• Ваш постачальник може порадити інші методи лікування, якщо у вас дуже твердий стілець

Івакафтор, люмакафтор, тезакафтор та елексакафтор - це ліки, що лікують певні типи МВ.

• Вони покращують функцію одного з дефектних генів, що викликає МВ.
• До 90% пацієнтів з МВ і мають право приймати один або декілька з цих препаратів окремо або в комбінації.
• Як результат, у легенях менше накопичується густий слиз. Також покращуються інші симптоми МВ.

Догляд та спостереження вдома повинні включати:

• Уникайте диму, пилу, бруду, випарів, побутової хімії, камінного диму та цвілі або цвілі.
• Введення великої кількості рідини, особливо немовлятам та дітям у спекотну погоду, коли є діарея або рідкий стілець, або під час зайвих фізичних навантажень.
• Вправи 2-3 рази на тиждень. Плавання, біг підтюпцем та їзда на велосипеді - хороші варіанти.
• Очищення або виділення слизу або виділень з дихальних шляхів. Це потрібно робити від 1 до 4 разів на день. Пацієнти, сім'ї та особи, що доглядають, повинні навчитися робити перкусію грудної клітки та постуральний дренаж, щоб допомогти забезпечити вільні дихальні шляхи.
• Не рекомендується контактувати з іншими людьми з МВ, оскільки вони можуть обмінятися інфекціями (не стосується членів сім'ї).

Ви можете полегшити стрес від хвороби, приєднавшись до групи підтримки муковісцидозу. Спільне спілкування з іншими, хто має спільний досвід та проблеми, може допомогти вашій родині не почуватись самотніми.

Більшість дітей з МВ мають здорове здоров’я до досягнення повноліття. Вони можуть брати участь у більшості заходів та відвідувати школу. Багато молодих людей з МВ мають закінчення коледжу або знаходять роботу.

Хвороба легенів з часом загострюється до такої міри, що людина стає інвалідом. Сьогодні середня тривалість життя людей з МВ, які доживають до зрілого віку, становить близько 44 років.

Смерть найчастіше буває від легеневих ускладнень.

Найбільш частим ускладненням є хронічна респіраторна інфекція.

Інші ускладнення включають:

• Проблеми з кишечником, такі як жовчнокам’яна хвороба, закупорка кишечника та випадання прямої кишки
• Кашель крові
• Хронічна дихальна недостатність
• Діабет
• Безпліддя
• Захворювання печінки або печінкова недостатність, панкреатит, жовчний цироз
• Гіпотрофія
• Поліпи носа та синусити
• Остеопороз та артрит
• Пневмонія, яка постійно повертається
• Пневмоторакс
• Правобічна серцева недостатність (cor pulmonale)
• Колоректальний рак

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у немовляти або дитини є симптоми МВ, і у вас є такі випадки:

• Лихоманка, посилений кашель, зміни мокротиння або крові в мокроті, втрата апетиту або інші ознаки пневмонії
• Підвищена втрата ваги
• Більш часті випорожнення кишечника або стілець, що неприємно пахнуть або мають більше слизу
• Набряк живота або посилене здуття живота

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у людини з МВ розвиваються нові симптоми або симптоми погіршуються, особливо важке утруднення дихання або відкашлювання крові.

МВ не можна запобігти. Скринінг пацієнтів із сімейною історією захворювання може виявити ген CF у багатьох носіїв.

МВ

• Ентеральне харчування - управління дітьми проблемами
• Гастростомічна живильна трубка - болюсно
• Як дихати, коли у вас задишка
• Зонд для подачі їжуностомії
• Постуральний дренаж

• Клуб
• Постуральний дренаж
• Скріплені пальці
• Кістозний фіброз

Дональдсон SH, Пілевський JM, Griese M, et al. Тезакафтор / івакафтор у пацієнтів із муковісцидозом та F508del / F508del-CFTR або F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Іган М.Є., Шехтер М.С., Войнов Я.А. Кістозний фіброз. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Діагностика муковісцидозу: консенсусні рекомендації Фонду кістозного фіброзу. J Педіатр. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Вплив терапії люмакафтором / івакафтором на функцію CFTR у пацієнтів, гомозиготних за Phe508del з муковісцидозом. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Граземанн Х. Муковісцидоз. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 83.

Роу SM, Гувер W, Соломон GM, Sorscher EJ. Кістозний фіброз. У: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Меррей та Надель «Підручник з респіраторної медицини». 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF та ін. Тезакафтор-івакафтор у хворих на муковісцидоз, гомозиготний за phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.