Гіпокаліємічний періодичний параліч

Гіпокаліємічний періодичний параліч (гіпоППП) - це розлад, що спричиняє епізоди епізодів м’язової слабкості, а інколи рівень калію в крові нижче норми. Медична назва низького рівня калію - гіпокаліємія.

HypoPP - це одна з групи генетичних розладів, що включає періокальний параліч гіперкаліємії та тиреотоксичний періодичний параліч.

HypoPP - найпоширеніша форма періодичного паралічу. Частіше вражає чоловіків.

HypoPP є вродженим. Це означає, що він присутній при народженні. У більшості випадків він передається сім’ям (передається у спадок) як аутосомно-домінантний розлад. Іншими словами, лише одному з батьків потрібно передати дитині ген, пов’язаний з цим захворюванням, щоб дитина зазнала впливу.

У деяких випадках стан може бути наслідком генетичної проблеми, яка не передається у спадок.

На відміну від інших форм періодичного паралічу, люди з гіпоПП мають нормальну функцію щитовидної залози. Але у них дуже низький рівень калію в крові під час епізодів слабкості. Це відбувається внаслідок ненормального переміщення калію з крові в м’язові клітини.

Фактори ризику включають наявність інших членів сім'ї з періодичним паралічем. Ризик дещо вищий у азіатських чоловіків, які також мають розлади щитовидної залози.

Симптоми включають напади м’язової слабкості або втрату м’язових рухів (параліч), які з’являються та йдуть. Між нападами нормальна сила м’язів.

Напади зазвичай починаються в підлітковому віці, але вони можуть статися і до 10 років. Як часто напади змінюються. Деякі люди мають напади щодня. У інших вони є раз на рік. Під час нападів людина залишається напоготові.

Слабкість або параліч:

• Найчастіше виникає на плечах і стегнах
• Також може впливати на руки, ноги, м’язи очей та м’язи, які допомагають при диханні та ковтанні
• Виникає і вмикається
• Найчастіше це відбувається при пробудженні або після сну або відпочинку
• Зустрічається рідко під час фізичних вправ, але може спричинити відпочинок після тренування
• Може бути спричинене високим вмістом вуглеводів, їжею з високим вмістом солі, стресом, вагітністю, сильними фізичними вправами та застудою
• Зазвичай напад триває від декількох годин до доби

Іншим симптомом може бути міотонія повік (стан, при якому після відкриття та закриття очей їх неможливо відкрити протягом короткого часу).

Медичний працівник може запідозрити гіпоПП на основі сімейної історії розладу. Інші підказки для розладу - це симптоми м’язової слабкості, які з’являються та зникають із нормальними або низькими результатами тесту на калій.

Між нападами фізичний огляд не показує нічого ненормального. Перед нападом може спостерігатися скутість або тяжкість ніг.

Під час нападу м’язової слабкості рівень калію в крові низький. Це підтверджує діагноз. Загального вмісту калію в організмі не спостерігається. Рівень калію в крові є нормальним між приступами.

Під час нападу м’язові рефлекси знижені або відсутні. І м’язи в’ялі, а не залишаються жорсткими. Групи м’язів біля тіла, такі як плечі та стегна, беруть участь частіше, ніж руки та ноги.

Тести, які можна проводити, включають:

• Електрокардіограма (ЕКГ), яка може бути ненормальною під час нападів
• Електроміографія (ЕМГ), яка зазвичай є нормальною між нападами та ненормальною під час нападів
• Біопсія м’язів, яка може виявити відхилення

Для виключення інших причин можуть бути призначені інші тести.

Цілями лікування є полегшення симптомів та попередження подальших нападів.

М'язова слабкість, яка включає дихання або ковтання м'язів, є надзвичайною ситуацією. Під час нападів можуть також виникати небезпечні нерегулярні серцебиття (серцеві аритмії). Будь-яке з них потрібно негайно лікувати.

Калій, що надходить під час нападу, може зупинити напад. Калій можна приймати всередину. Але якщо слабкість сильна, калій може знадобитися вводити через вену (IV).

Прийом препаратів калію може допомогти запобігти м’язовій слабкості.

Вживання дієти з низьким вмістом вуглеводів може допомогти зменшити симптоми.

Для запобігання нападів може бути призначений лікарський засіб під назвою ацетазоламід. Ваш провайдер може сказати вам також приймати препарати калію, оскільки ацетазоламід може спричинити втрату калієм вашого організму.

Якщо ацетазоламід не працює для вас, можуть бути призначені інші ліки.

HypoPP добре реагує на лікування. Лікування може запобігти прогресуючій м’язовій слабкості і навіть повернути її назад. Хоча сила м’язів починається нормально між нападами, повторні напади з часом можуть призвести до погіршення стану та постійної м’язової слабкості між нападами.

Проблеми зі здоров’ям, які можуть бути пов’язані з цим захворюванням, включають:

• Камені в нирках (побічний ефект ацетазоламіду)
• Нерегулярне серцебиття під час нападів
• Утруднене дихання, розмова або ковтання під час нападів (рідко)
• М’язова слабкість, яка з часом погіршується

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас або вашої дитини є м’язова слабкість, яка виникає та згасає, особливо якщо у вас є члени сім'ї, у яких періодично параліч.

Зверніться до відділення невідкладної допомоги або зателефонуйте за місцевим номером екстреної допомоги (наприклад, 911), якщо у вас або вашої дитини непритомність страждає від дихання, розмови чи ковтання.

HypoPP не можна запобігти. Оскільки воно може передаватися у спадок, можна порадити генетичне консультування для подружніх пар, яким загрожує розлад.

Лікування запобігає нападам слабкості. Перед нападом може спостерігатися скутість або тяжкість ніг. Виконання м’яких фізичних вправ при появі цих симптомів може допомогти запобігти повноцінному нападу.

Періодичний параліч - гіпокаліємічний; Сімейний гіпокаліємічний періодичний параліч; HOKPP; ГіпоКПП; HypoPP

Амато А.А. Порушення роботи скелетних м’язів. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 110.

Керхнер Г.А., Птачек Л.Ж. Каннелопатії: епізодичні та електричні розлади нервової системи. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 99.

Тілтон А.Х. Гострі нервово-м’язові захворювання та розлади. У: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Дитяча критична допомога. 5-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 71.